镰状细胞病(镰状细胞性贫血):测试和诊断

一阶实验室参数-强制性实验室测试。

  • 小血球
  • 差分血细胞计数
  • 血涂片
  • 尿液状态(快速测试:pH, 白细胞,亚硝酸盐,蛋白质, 血液),沉淀物,必要时进行尿培养(病原体检测和电阻图检查,即检测是否合适) 抗生素 灵敏度/电阻)。
  • Hb电泳(一种检查方法,其中分子组在电场中在空间上隔开)[检测镰状细胞血红蛋白,HbS> 50%]注:在HbS载体的情况下,HbS的比例通常在35%至45%之间。 如果HbS百分比<35%,则 缺铁 或α-地中海贫血 存在。 在非洲撒哈拉以南地区,大约30%的人患有与遗传和临床无关的杂合或纯合α-地中海贫血,导致微胞吞而没有 贫血 在场。 当红色减少时,存在微胞吞作用 血液 细胞存在于 血球计数 (平均红细胞 体积 (MCV):<80飞升(fl))。
  • 血红蛋白溶解度测试–区分血红蛋白和非病态病理性血红蛋白(具有相同的电泳或色谱特性)。
  • 参数 - 丙氨酸 氨基转移酶(ALT,GPT),天冬氨酸氨基转移酶(AST,GOT), 谷氨酸 脱氢酶(GLDH)和γ-谷氨酰转移酶(γ-GT,GGT),碱性磷酸酶, 胆红素.
  • 肾参数– 尿素, 肌酐, 胱抑素C or 肌酐清除率,如有必要。

实验室参数二阶–根据历史记录的结果, 身体检查 以及必不可少的实验室参数–用于鉴别诊断。

  • 分子遗传学检测注意:杂合型HbS携带者通常没有疾病价值。

家庭成员也应接受筛查。

在高患病率(疾病频率)的国家中,镰状细胞 贫血 作为新生儿筛查的一部分进行了测试。 在德国,情况并非如此。