短暂但通常明显的肿胀发作，主要在面部，但在手，脚或 呼吸道：此类症状表示血管性水肿。 这通常发生在 过敏反应; 更罕见的是，它是由先天性疾病引起的。 但是，在这种情况下，通常还会发生其他胃肠道不适症状。 肿胀是由 水 皮下组织中的积聚（水肿）； 在过去，脸部血管性水肿也被称为 昆克水肿.
血管性水肿的形式
首先，必须区分两种形式的血管性水肿，因为这两种形式主要需要不同的治疗方法：
- 血管性水肿是由 神经递质 组胺 （组胺介导的血管性水肿），在 过敏 或不宽容的反应，例如 毒品。 这种机制类似于荨麻疹中发生的机制（荨麻疹).
- 罕见的是特定分子的功能不足-C1抑制剂（C1抑制剂缺乏引起的血管性水肿-简称：AAE），通常会减慢 免疫系统 在不受控制的反应中。 这种形式主要是继承的，因此是先天的（遗传性血管性水肿 –简而言之：HAE）。 这种C1抑制剂缺乏症的获得性形式是在淋巴系统癌症的情况下或由于 自身免疫性疾病.
遗传性血管性水肿的原因是什么？
在患者中 遗传性血管性水肿，一种蛋白质的水平称为 C1酯酶抑制剂 在减少 血液 等离子体。 该蛋白质抑制补体系统的第一成分。 反过来，补体系统由一系列血清组成 蛋白质 在人体的免疫和炎症反应中起着重要作用。 这种疾病是遗传性的-如果一位父母受到影响，则孩子有50％的风险会遗传该疾病。
谁受到影响，为什么？
HAE症状发作的年龄差异很大，但是在生命的头十年中发现了频率峰值，而在生命的第二个时期中发现了频率峰值。 到75岁时约有20％的患者出现症状。 在青春期和成年早期，发作似乎更为频繁。 例如，据报道，服用避孕药会在以前不引人注目的女性患者中引发首次HAE发作。 另一个触发因素可能是感染，例如罕见的病毒感染单核细胞增多症（Pfeiffer腺 发烧）。 攻击也可以在没有任何明显外部原因的情况下发生。 应力，焦虑或轻伤可能会招致他们。 例如，牙科治疗可导致呼吸道粘膜肿胀。 另外，已经描述了其他触发器（例如，草坪修剪之后的手肿胀，书写，锤击等）。
月经和妊娠期间的遗传性血管性水肿。
在女性中 经期 和 怀孕 似乎对疾病活动有影响。 一些妇女报告说在月经期发作次数增加。 期间 怀孕，有些患者报告发作次数增加，而其他患者报告发作次数减少。 用于 口服避孕药 （避孕药，尤其是雌激素含量高的避孕药）或含激素的子宫内避孕器似乎会增加粘膜肿胀的频率和严重程度。
遗传性血管性水肿：症状。
HAE疾病的典型症状是无色且位于皮下组织或急性皮下的疼痛性，非瘙痒性肿胀的短暂出现 腹痛 没有其他明显原因。 患者通常在约30分钟到几个小时后在出现水肿的部位报告有紧绷感。 肿胀持续至少四个小时-平均在24到72小时之间，但在个别情况下可能持续更长的时间。
遗传性血管性水肿的频率。
HAE攻击的频率差异很大。 有些患者长时间无症状，然后每隔很短时间就会出现肿胀。 其他患者会在较短的固定间隔内遭受攻击。
遗传性血管性水肿的并发症。
当攻击发生在 呼吸道在这种情况下， 黏膜 可能会关闭呼吸道并需要紧急情况 气管切开术 (气管 切口）。 气管中未经治疗的粘膜肿胀是HAE患者死亡的主要原因。 如果以前未认识到HAE，则过去已观察到25％至30％的患者死亡。 因此，在粘膜肿胀的情况下 喉即时 管理 C1-酯酶抑制剂的浓缩和药物治疗是必不可少的。
