Chondrodysplasia punctata type Sheffield 代表骨骼发育不良的遗传决定形式。 它的特点是脚和手的钙化和面部异常。 它是软骨发育不良类型的轻度疾病。
什么是点状软骨发育不良谢菲尔德型？
Chondrodysplasia punctata type Sheffield 是软骨发育不良的特征之一 软骨 组织。 术语软骨发育不良也经常用于软骨发育不全。 然而，除了点状软骨发育不良型谢菲尔德，软骨发育不良还包括其他罕见的先天性骨骼发育不良，包括点状软骨发育不良组中的那些。 软骨发育不良组总结了先天性骨骼发育不良，其特征是软骨组织、气管或软骨组织上的点状钙化。 喉. 不同疾病的基因改变影响完全不同的基因。 因此，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 x 连锁遗传发生。 点状软骨发育不良谢菲尔德型是常染色体显性遗传。 除了 软骨 钙化，该组的所有疾病都显示骨骼的其他发育不良。 主要症状是生长和发育不良，然而，根据疾病的不同，它们的发展会有所不同。 早在 1974 年，两位美国骨科医生 Paul Duffy 和 Theodore Vinke 就描述了 Sheffield 型软骨发育不良的临床表现。 当时，他们将其称为先天性钙化软骨营养不良症。 继 1976 年澳大利亚儿科医生 Leslie J. Sheffield 发表文章之后，Sheffield 软骨发育不良这一术语已被接受。 流程条件.
原因
Sheffield 型软骨发育不良的原因是常染色体显性突变。 在某些情况下，该疾病是新发的。 这是一个新的突变。 然而，点状软骨发育不良型谢菲尔德也可以代代相传。 与常染色体隐性遗传疾病不同，在传播过程中不会跳过任何一代。 如果父母一方患有这种疾病，后代有 50% 的机会遗传它。 然而，人们对潜在的代谢过程知之甚少。
症状，投诉和体征
Sheffield 型软骨发育不良的特征是脚、脚趾、脚踝、椎骨、大腿、 尾骨、上臂和喉部 软骨. 这会导致生长受损和无法茁壮成长。 有相称的 身材矮小. 心理发育稍有延迟。 然而，钙化会在生命的第五年消失，因此此后可以正常完成生长。 然而，除了生长和生长障碍之外，还会发生面部变化。 尽管正常增长完成，但这些仍然存在。 在面部变化中，平坦而宽阔的鼻根很明显。 鼻孔呈扁平状，呈新月形。 尤其是婴儿患有鼻塞 呼吸. 此外，上 唇 向前弯曲。 人中，从人中的垂直凹槽 鼻子 到上层 唇, 发育不良。 的基础 上颚 显得扁平化。 此外，牙弓短。 总的来说，突出的下巴很明显。 在某些情况下，会出现轴后多指畸形。 也就是说，一些患者有多余的手指或脚趾。 多指通常遵循常染色体显性遗传，被认为是由与整个综合征相同的突变引起的。 与其他形式的软骨发育不良相比，Sheffield 点状软骨发育不良是较轻度进行性骨骼发育不良之一。 在最初的生长和发育延迟之后，以后可能会在很大程度上正常发育。 尽管智力发育迟缓，但一些成年人确实达到了平均智力水平。
诊断和过程
可根据特征性症状作出诊断。 虽然钙化在 关节 也发生在点状软骨发育不良的其他疾病中。 然而，面部变化对诊断具有开创性意义。放射学检查可以检测到软骨中的钙化。 X光片显示手和脚上有对称的钙化。 然而，跟骨上的钙化是谢菲尔德型软骨发育不良特有的。 然而，点状软骨发育不良的其他疾病必须加以区分。 对于胫骨 - 掌骨类型的软骨发育不良尤其如此，其也以常染色体显性方式遗传。 然而，也可能获得类似的疾病症状。 因此，当抗凝剂时， 维生素K 缺乏或抗惊厥 毒品 期间被摄入 怀孕，后代可能会出现相应的发现。
Complications
由于谢菲尔德点状软骨发育不良，患者主要出现身体不同部位的畸形和钙化。 通常，该疾病主要影响脚踝、脚趾和足部。 然而，上臂也会受到影响。 受影响的人经常遭受 身材矮小 和面部畸形。 谢菲尔德型软骨发育不良也延迟了患者的智力发育。 鼻腔 呼吸 在儿童和上部受阻 唇 有不自然的曲率。 下巴也可能受到畸形的影响。 手指和脚趾有过多的四肢。 在许多情况下，畸形和精神 迟缓 铅 欺凌和戏弄儿童。 萧条 可以由此产生。 然而，精神发育迟缓可以借助各种疗法进行治疗，使患者在成年后不会出现精神症状。 不幸的是，无法对 Sheffield 型软骨发育不良进行因果治疗。 钙化和生长异常通常会自行消退，最终导致正常生长。 面部畸形只能通过美容治疗。 精神发育也可以通过适当的刺激来恢复。 患者不会出现进一步的并发症。
什么时候应该去看医生？
点状软骨发育不良 Sheffield 表现为身体不同部位明显的畸形和钙化。 在大多数情况下， 流程条件 出生后立即诊断并进行必要的治疗 措施 立即启动。 父母应定期咨询他们的医生，并告知他有关症状和投诉。 特别是在出现异常投诉的情况下，应联系医生。 如果畸形 铅 如果跌倒或发生事故，必须致电急诊医生或联系紧急医疗服务。 还建议 在 给专家和专家。 有时可以使用新的治疗方法或可以专门治疗某些症状。 如果怀疑孩子患有自卑心理或 抑郁. 由于畸形，应咨询治疗师。 遇到欺负戏弄的情况，最好询问负责人 幼儿园 老师或老师 在 给孩子。 如果心理问题持续到晚年，则需要进行全面的心理咨询。
治疗与疗法
没有因果关系 治疗 对于点状软骨发育不良谢菲尔德型，因为它是一种遗传性 流程条件. 然而，这种疾病非常轻微的病程为受影响的人提供了良好的发展机会。 如前所述，软骨中的钙化从五岁开始自行消退。 此后，最初延迟的生长恢复正常，正常生长完成。 心理发展也能赶上良好的支持。 然而，特征性的面部变化仍然存在。
展望与预后
点状软骨发育不良 Sheffield 型通常有阳性结果，尽管该疾病不能通过因果关系治疗。 这主要是因为该疾病是一种遗传性疾病，只能对症治疗。 大多数情况下，只有非常年幼的孩子才需要治疗。谢菲尔德点状软骨发育不良的症状通常会在五岁后自行消失，因此没有特别的并发症。 孩子的成长虽然一开始有些延迟，但最终成长会变得正常完整。 因此，受影响的人不会出现特殊的并发症。 然而，由于点状软骨发育不良型谢菲尔德也会引起精神分裂症 迟缓，它必须相应地弥补。 在这种情况下，没有自我修复。 不过，在特别促销的帮助下，这些抱怨也可以得到缓解。 面部的变化不能通过自愈来缓解，因此这些变化通常会在一生中看到。
预防
点状软骨发育不良型谢菲尔德与其他点状软骨发育不良疾病一样，无法预防。 它是一种可能作为新突变发生的遗传疾病。 然而，由于该疾病以常染色体显性方式遗传，患病父母的直系后代也有 50% 的机会患上谢菲尔德点状软骨发育不良。 人类 基因咨询 因此，如果需要孩子，应该寻求测试。
后续
因为点状软骨发育不良-谢菲尔德型是一种遗传缺陷，所以没有病因治疗。 医疗的 治疗 只能是有症状的。 由于患者通常不会达到 10 岁，因此很难就可能的后续护理做出声明。 然而，除了医疗 治疗，其他 措施 可用于辅助医疗。 由于患者多为儿童，父母和亲属可以帮助提高患者的生活质量。 例如，这可以通过各种刺激来完成。 尽可能地，体育锻炼有助于保持活动能力。 音乐或 光疗 是在精神上和情感上支持年轻患者的进一步方式。 诸如此类的替代疗法可以从医生和治疗师那里学习，然后在家中独立使用。 在医疗期间和作为任何已完成治疗的后期护理的一部分，例如 措施 可以帮助提高患者的生活质量并长期保持成功。 由于点状软骨发育不良型谢菲尔德可能会根据疾病的特定病程发生非常不同的情况，因此必须针对个体患者量身定制替代应用。
这是你自己可以做的
点状软骨发育不良谢菲尔德型尚不能通过因果关系进行治疗。 但是，通过在日常生活中做出一些改变并尽早采取自助措施，受影响的人可以 铅 比较正常的生活。 受影响儿童的父母应首先安排必要的物理治疗措施。 这些可以支持 理疗 并且，一般来说，通过定期锻炼。 如果视觉变化导致心理不适，则必须 在 给治疗师。 心理咨询也可能对父母有用，因为这种疾病通常与 应力 和焦虑。 有了良好的支持，可以赶上心理发展。 家长应尽早尝试在合适的特殊学校中找到一个位置。 定期与孩子接触同样重要，因为只有不断 学习 可以完全弥补障碍。 无论如何，由于这是一种严重的疾病，建议进行治疗咨询。 受影响儿童的父母也可以求助于自助小组，并在与其他父母的交谈中交流策略和技巧。
