Beckwith-Wiedemann 综合征的特点是由基因决定的 生长障碍 孩子各个器官发育不均。 这种发育不良始于宫内（在 子宫) 并且通常与肿瘤形成有关。
什么是贝克威斯-威德曼综合征？
Beckwith-Wiedemann 综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，会影响 1 岁以下的儿童。 这种疾病的发生几率为 12000 分之一到 1 分之一。 各种器官，如 肝，胰腺 脾 或肾脏 增长 不成比例地。 这 舌 也经常扩大到不再适合 口。 这 生长障碍 常伴有各种良、恶性肿瘤。 此外，低血糖状态（低 血液 糖) 发生在生命的最初几周。 其他畸形会影响腹壁，通常会导致脐疝。 肾 囊肿也很常见。 八岁以后，贝克威斯-威德曼综合征的生长相关症状消失，并且 癌症 增长也降至正常。
原因
这种不均匀生长的原因是遗传决定的生长因子 IGF-2 的过度生产（胰岛素- 类似生长因子 2)。 这种生长因子在结构上类似于 胰岛素 并具有促有丝分裂（细胞分裂）、抗细胞凋亡（防止细胞自杀）和生长刺激作用。 它也可以停靠 胰岛素 受体在一定程度上，从而降低 血液 葡萄糖 水平。 因此，增加的 浓度 IGF-2 促进细胞分裂，从而刺激生长。 但同时，它可以防止病变和退化细胞的破坏，也在一定程度上代替了胰岛素的作用。 结果是不平衡的生长，伴随着肿瘤，在婴儿期，通常由 低血糖. 激素 IGM-2 过量产生的遗传原因是位于 2 号染色体上的 IGF-19 和 H11 基因的改变。 基因 IGF-2 是活跃的，它起源于父本 11 号染色体。母本 11 号染色体的相应等位基因通常是不活跃的。 IGF-2 的活性受 基因 H19。 然而，如果 H19 被甲基化，就像在父本（父亲的）11 号染色体中一样，IGF-2 的活性就会充分发挥。 几个突变 铅 贝克威斯-威德曼综合征。 例如，可能存在高甲基化，从而使 IGH-2 的两个等位基因都具有活性。 此外，也有可能是两个父系 染色体 11 号是在没有母体 11 号染色体存在的情况下遗传的。 在 20% 的病例中，无法确定 Beckwith-Wiedemann 综合征的遗传原因。
症状，投诉和体征
患有贝克威斯-威德曼综合征的婴儿通常比健康婴儿更高更重。 这 身材高大 通常也会影响器官，并可能在早期引起进一步的生长障碍 童年. 在外部，该综合征也可以通过太小来识别 头 和突出的眼球。 这 舌 不成比例地大并导致典型的 语言障碍. 有些孩子还患有手脚畸形或脊椎损伤。 同样，可能会出现腹壁缺陷、胃肠道疾病和骨骼疾病。 受影响的婴儿也患有肿瘤，通常在出生后不久或出生后的头几年出现 增长 迅速。 在许多受影响的个体中，外部异常 铅 心理问题，如社交焦虑或 抑郁.. 如果早期治疗该综合征，至少可以减轻症状。 然而，一些症状，如侏儒症 头骨 或突出的眼球，不能总是得到治疗。 它们会在一生中引起身体和心理问题。 这些包括视觉障碍、循环系统问题、 炎症、出血以及许多其他症状，这些症状取决于疾病的类型和严重程度 流程条件.
诊断
Beckwith-Wiedemann 综合征可以根据典型的生长障碍进行诊断。 在 15% 的病例中，存在阳性家族史。 其他病例偶发。如果巨大儿（器官和身体部位的大小不成比例），巨舌症（扩大 舌)、腹壁缺损、至少一个增大的器官和胚胎性肿瘤存在，可以假设 Beckwith-Wiedemann 综合征。 应继续进行分子遗传学检测以确认 Beckwith-Wiedemann 综合征的诊断。
Complications
一般来说，贝克威斯-威德曼综合征会导致肿瘤的发展，如果疾病治疗不当或不及早，则会缩短寿命。 通常，器官也不会 增长 均匀，导致患者生长障碍。 病人的器官大大扩大，特别是在舌头上可以看到。 由于扩大的舌头和太小 头骨，在孩子的发育过程中可能会出现语言缺陷。 同样，眼球经常突出。 由于不寻常的外表，儿童在许多情况下可能成为戏弄和欺凌的受害者。 Beckwith-Wiedemann 综合征仅对症治疗，没有对症状进行特殊治疗。 主要是监测肿瘤并在必要时移除。 由于肿瘤生长相对较快，受影响的人必须接受许多外科手术。 结果，受影响人的生活受到严重限制，生活质量下降。 许多患者还因外貌改变而自尊心降低。 如果肿瘤切除成功，则不会有进一步的并发症。 在大多数情况下，Beckwith-Wiedemann 综合征的症状仅在 XNUMX 岁之前出现。
你什么时候应该去看医生？
Beckwith-Wiedemann 综合征通常可以在孩子出生后立即被诊断出来。 医生、产科医生或父母通常会立即注意到典型的畸形并安排诊断。 应尽快给予进一步治疗。 迅速行动——通常 监控 首先切除肿瘤并在必要时将其切除——至少可以减少进一步的并发症。 但是，外观上的变化只能对症治疗。 在大多数情况下，某些畸形仍然存在，这可能 铅 到晚年的心理问题。 如果改变的外表导致排斥并因此导致自尊下降，则必须咨询治疗师。 患者可以参加与专家和自助小组与其他受影响人员的伴随咨询会议。 进一步的医疗 措施 没有必要，因为 Beckwith-Wiedemann 综合征像往常一样消退。 但是，如果症状持续超过八岁，则应再次咨询主治医生。
治疗与疗法
Beckwith-Wiedemann 综合征只能对症治疗，因为它是遗传的。 尤其是从早 童年 直到八岁，这种疾病需要大量的治疗。 在婴儿时期， 血液 葡萄糖 必须监控水平以避免 低血糖. 如果这种情况发生得太频繁，还可能导致 脑 发育障碍。 此外，肿瘤的发展，如 肾母细胞瘤, 肝母细胞瘤, 成神经细胞瘤 和 横纹肌肉瘤，必须经常检查。 这些肿瘤生长非常迅速，必须通过手术切除。 为了控制肿瘤的发展，有必要每 4 到 XNUMX 周进行一次血液检查，直到 XNUMX 岁和 超声波 每三个月检查一次腹部，直到 8 岁。 然后，在八岁时，贝克威斯-威德曼综合征的症状消失了。
展望与预后
Beckwith-Wiedemann 综合征具有不利的病程。 遗传疾病的预后被认为非常差，因为没有足够的治疗选择来永久康复。 出于法律原因，人类的干预和修改 遗传基因 至今未获准。 这限制了医学界的选择，只允许对症治疗。 尽管付出了巨大的努力，科学家和研究人员仍未能够实现持久治愈或减轻症状。 儿童尤其处于危险之中。 在生命的前 8 年内过早死亡的风险显着增加。如果不使用药物治疗，它还会急剧增加。 除了生长障碍外，肿瘤还会在身体的各个部位反复形成。 这些通常具有恶性病程和快速增长。 孩子必须接受定期检查，以便在早期发现肿瘤的形成。 期间执行多项操作 童年. 尽可能最好地纠正生长障碍并去除肿瘤。 每次手术干预都与通常的风险和副作用有关。 当患者成年后，肿瘤形成通常会减少。 然而，死亡风险仍然增加。
预防
Beckwith-Wiedemann 综合征的预防是不可能的，因为它是遗传的。 然而，直到八岁，孩子需要不断的医疗 监控 以防止危及生命的发育不良。
预防
Beckwith-Wiedemann 综合征需要终身治疗，因为畸形和肿瘤通常会导致长期后果。 后续护理侧重于 措施 需要在手术后服用。 对于肿瘤，除了保守治疗外，还必须考虑其他方法 措施. 尤其是在善后，中医的方法可以提供 疼痛 缓解和改善幸福感。 主治医生可以帮助患者寻找合适的替代医学从业者，并提供进一步的建议，让他们适应健康的生活方式。 流程条件. 此外，必须采取通常的进度控制。 根据患者的情况 健康，这些检查可能是每周、每月或每年。 手术后，任何 伤口 必须检查。 之后的后续护理 化疗 或辐射 治疗 还包括 超声波 检查、血值测量和患者咨询。 遗传咨询 也是善后的一部分。 在咨询专家期间 遗传病，评估复发风险等。 如果患者期待后代，则必须权衡孩子患病的风险。 在某些情况下，一个 超声波 检查可以提供有关孩子的信息 健康.
这是你自己可以做的
患有该病的孩子的父母应该在早期全面了解贝克威斯-威德曼综合征，以便他们知道孩子出生后会发生什么，并及时采取必要的组织措施。 需要照顾的婴儿的护理场所极为稀缺。 因此，家长应尽早安排孩子的安置。 然而，预计并非父母双方都能立即或全职返回工作岗位，因为照顾患有贝克威斯-威德曼综合症的孩子非常昂贵，尤其是在八岁之前。 孩子们通常患有大量的肿瘤和囊肿，需要不断 监控 和医疗监督，使定期去看医生和去医院必须融入家庭的日常生活。 受影响的家庭最好向处于类似情况的人学习如何做到这一点。 由于 Beckwith-Wiedemann 综合征非常罕见，因此没有针对特定疾病的支持小组，但父母可以加入具有类似症状的小组。 随着儿童年龄的增长，他们自己也会受到与疾病相关的限制。 由于他们引人注目的外表，他们经常被同龄人取笑或欺负。 为了更好地应对这种情况，家长应及时咨询儿童心理医生。
