血色素沉着病：原因

发病机制（疾病发展）

In 血色病，有异常沉积 铁 在身体里。 这可能是由于遗传缺陷导致的（以常染色体隐性方式继承（今天区分了4（5）种类型，而1型是这种类型）（HFE中的突变 基因）是欧洲最常见的疾病）或由另一种潜在疾病引起。 正常的 铁 身体的含量是3-4克。 每日损失（1-1.5毫克/天）通常通过以下方式补偿 铁 吸收 通过肠 黏膜。 但是，在 血色病，吸收的铁明显更多，即使排泄量增加也无法弥补。 由于这个原因，会发生逐渐的铁沉积，特别是在 肝，胰腺（胰腺）和 心.

病因（原因）

传记原因

  • 遗传负担
    • 遗传风险取决于基因多态性：
      • 基因/ SNP（单核苷酸多态性；英语：单核苷酸多态性）：
        • 基因：HFE
        • SNP：基因HFE中的rs1800562
          • 等位基因星座：AG（ 血色病).
          • 等位基因星座：AA（导致血色素沉着症）。
        • SNP：中的rs1799945 基因 HFE。
    • 遗传病
      • 血浆铜蛋白血症–具有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传的遗传疾病； 蛋白质不存在 铜蓝蛋白; 在疾病过程中，Fe2 +氧化为Fe3 +的失败会导致体内有毒二价铁的积累增加，尤其是。 在里面 脑, 肝 和胰腺（胰腺），但也存在于其他器官和组织中； 通常是临床三联征：视网膜变性（视网膜变性；约93％）， 糖尿病 约（89％）和神经系统症状（约73％），例如共济失调，不自主运动和 痴呆; 贫血 （贫血；约80％）也很常见。
      • 遗传性血色素沉着病（铁存储疾病）–具有常染色体隐性遗传的遗传疾病，由于铁增加而导致铁沉积增加 浓度 ，在 血液 与组织损伤。
      • 先天性转铁蛋白血症（同义词：低转铁蛋白血症）–具有常染色体隐性遗传的遗传疾病导致 转铁蛋白 （TF）缺乏； 症状包括小细胞性低色素血症 贫血 （贫血；面色苍白，疲倦和发育迟缓）和铁超负荷，这可能 铅 如果不加以治疗，将被处死。
      • 地中海贫血 –人体中蛋白质部分（球蛋白）的α或β链的常染色体隐性遗传合成障碍 血红蛋白 （血红蛋白病）/地中海贫血 重度（纯合性地中海贫血；所谓的库利 贫血).

与疾病有关的原因

血，造血器官– 免疫系统 （D50-D90）。

  • 慢性 溶血性贫血 –与红色破坏相关的贫血形式 血液 细胞（RBC）。
  • 铁粒幼细胞性贫血–铁粒幼细胞性贫血，也称为铁弹跳性贫血，是一种特殊形式的 再生障碍性贫血 （以全血细胞减少症（血液中所有细胞的减少;干细胞疾病）为特征的贫血（贫血的形式）和伴随的 骨髓).

内分泌，营养和代谢性疾病（E00-E90）。

肝，胆囊和 胆汁 胰管（K70-K77; K80-K87）。

  • 肝炎 B（肝脏发炎）。
  • 丙型肝炎（肝脏发炎）
  • 肝硬化–逐渐导致的肝脏疾病 结缔组织 具有功能障碍的肝脏重塑。
  • 非酒精性脂肪性肝炎

肿瘤–肿瘤疾病（C00-D48）

  • 骨髓增生异常综合症（MDS）–与造血功能障碍（血液形成）相关的骨髓获得性克隆疾病； 被定义为：
    • 发育不良的细胞 骨髓 或成环的成铁细胞或成肌细胞增加至19％。
    • 外周血中的Cytopenias（血液中细胞数量减少） 血球计数.
    • 排除这些血细胞减少症的反应性原因。

    四分之一的MDS患者发展 急性粒细胞白血病 （AML）。

灵魂– 神经系统 （F00-F99; G00-G99）。

  • 滥用酒精

其他原因

  • 来自南部非洲的个体铁超负荷。
  • 膳食铁超载
  • 新生儿铁过载–新生儿铁过载。
  • 肠胃外铁超载-铁的超载通过人工营养通过 静脉.
  • 与输血有关的铁超负荷–由输血引起的铁超负荷。