碧萝ody是骨质疏松症的一种形式的疾病。 它的特点是骨骼材料不断堆积，而不会破坏旧的骨骼组件。 但是，这种疾病仍然仅限于 骨头，与此表单圈的其他综合症不同。
什么是脓性囊肿？
碧萝ody（Pycnodysostosis）于1962年首次被描述。它是一种非常罕见的遗传性骨病，其特征是骨骼不断增加 质量。 没有关于这种疾病确切发病率的数据。 但是，据信发病率仍不到百万分之一。 总体而言，迄今仅观察到数百例这种疾病。 主要症状是骨骼脆弱性增加，因为破骨细胞无法发挥功能意味着骨骼中不会发生任何重塑过程。 这 骨头 因此，它们会不断积累而不会分解旧的骨质物质。 结果，非常高 骨密度 发展。 但是，这与极高的脆性有关。 骨头。 碧萝ody（Pycnodysostosis）因此属于骨petroseroses的组。 与在过去的几个世纪中屡次被描述的经典的骨petroseroses相比，pycnodysostosis通常不显示任何 贫血 或颅骨 神经损伤。 因此，可以容易地将其与其他骨玫瑰糖区分开。 在过去，骨质疏松症组的疾病也被称为 大理石骨病。 此名称表明骨骼非常致密而结实，但也非常脆弱和脆弱。 的原因 流程条件 破骨细胞缺乏降解过程。 因此，新物质不断地添加到旧的骨骼物质中，而没有进行重塑过程，从而导致骨骼的弹性降低。
原因
脓性囊肿的原因是由于 基因 1号染色体上一个基因的突变。这就是 基因 CTSK，负责编码组织蛋白酶K。组织蛋白酶K刺激骨吸收细胞（破骨细胞）分解骨质，这是重塑过程的一部分。 由于缺乏组织蛋白酶K，因此无法在此处进行此过程。 只有新的骨骼物质会不断积累。 该病是常染色体隐性遗传。
症状，投诉和体征
碧萝ody（Pycnodysostosis）主要表现为骨硬化症。 与之相反 骨质疏松，骨硬化症的特征是持续不断的骨形成，导致高 骨密度。 但是，骨头易碎，容易发生自发性骨折。 同时，患者表现出中度 身材矮小。 高度可以达到1.50米。 肢端骨溶解发生原因不明。 这意味着 手指 并且脚趾骨头显示出溶解的迹象。 此外，锁骨表现为发育不良。 另外，特征 头骨 出现异常，表现为颅骨增大 体积，在单个头骨板和大bone门的持久性之间切换骨骼。 另外，可能存在有缺陷和畸形的牙齿（尖头和圆锥形），它们的位置也很差。 牙齿萌出通常被延迟。 易碎且形状不规则 钉子 有时会发生。 贫血 和颅骨 神经损伤 通常不是脓毒症的症状复合体的一部分。 但是，在极少数情况下， 贫血，放大 肝, 睡眠呼吸暂停，呼吸系统问题和一般血液学疾病可能会发生。 心理发展是正常的。
疾病的诊断和病程
碧萝ody是一种罕见的疾病，但也很容易与其他骨玫瑰糖区分开。 遗传缺陷定义为 基因 1号染色体上的CTSK。家族史可以澄清此疾病的病例是否在直系亲属中发生过。 区别在于，必须将股骨钩突症与其他骨petroses区别开来， 骨质疏松，颅骨发育异常和特发性肢体溶解。 可以通过影像学检查来确认股骨关节固定症 头骨 和骨骼。 基因测试应提供完全的确定性。
Complications
由于脓疱性口病，受影响的个体患病率相对较高 骨密度但是，尽管骨头增加了 密度，由于骨头易碎且容易折断，因此患者因脓性关节固定症而更易遭受骨折和其他伤害。 因此，患者通常依靠增加的预防措施来防止发生严重伤害。 但是，身材矮小的情况并不少见。 在某些情况下，股骨关节固定术也可能对牙齿产生负面影响，使它们容易折断或具有不自然的形状。 大多数受影响的人还患有脆性 钉子 由于疾病，也有不规则的形状。 一些 内部器官 可能由于疾病而扩大，并且体验并不罕见 呼吸 困难。 但是，股骨关节固定术不会对患者的智力发育产生负面影响。 通常无法对因病造成的脓毒症进行因果治疗。 受影响的人需要定期检查和检查，以防夹伤 神经。 在最坏的情况下，这可以 铅 使整个身体瘫痪。 病人的预期寿命通常不受脓毒症的影响。
你什么时候应该去看医生？
股骨关节固定术必须始终由医生治疗。 无法治疗 流程条件 采取自助措施。 如果受影响的人患有各种骨病，应咨询医生以进行股骨关节固定术。 这可能包括 身材矮小 或畸形。 在这里，尤其是父母必须观察孩子并在必要时通知医生。 此外，牙齿变形或 钉子 可能表示脓性囊肿，也必须由医生检查。 这是避免进一步复杂化的唯一方法。 屈膝痛是由儿科医生或全科医生诊断和治疗的。 不会发生特殊并发症。 但是，由于该疾病也会影响 内部器官，应定期对其进行检查。
治疗与疗法
由于疾病的遗传性质，因果关系 治疗 不可能。 治疗只能是对症的。 这需要医师之间的跨学科合作。 恒骨科 监控 患者的病情很重要。 很难治愈的骨骨折必须反复治疗。 但是，治疗概念还包括 监控 脊柱的静电。 脊椎倾向于发展 腰椎滑脱. 滑脱 是脊椎的不稳定部位，其特征是脊柱的上部可以与滑过的椎骨一起向前滑动。 但是，由于这种变化不是立即可见的，而且不一定会引起不适，因此不易检测到。 但是，存在神经卡住的风险，最终可能导致严重的神经卡住。 疼痛 和麻痹。 股骨关节固定术的预后良好。 它不能治愈，但是在疾病过程中也没有进行性恶化。
预防
碧萝ody是一种遗传性疾病，具有常染色体隐性遗传方式。 在受影响的家庭中 基因咨询 可以帮助防止通过 流程条件 到后代。 首先，应进行基因检测。 如果父母双方都携带该基因，则后代有25％的机会遗传这种疾病。 对于已经患有这种疾病的人，预防进一步的骨折和脊柱改变主要在于持续不断的医疗。 监控.
善后
由于脓毒症的治疗只能是有症状的，而且这种疾病是无法治愈的，因此从严格意义上讲，没有对这种疾病的后续治疗。 尽管如此，定期去看医生和随访一些治疗是不可避免的。 由脓性关节固定术引起的骨折需要定期的医学检查。 由于该疾病使骨折的愈合更加困难，并且并发症的可能性更高，因此，与普通骨折相比，这种治疗应更为密集。 定期监测 腰椎滑脱 之所以重要，是因为它在脓毒症患者中更为常见。 如果患者已经患有这种腰椎滑脱症，也必须对其进行随访。 措施 成功治疗脊椎滑脱后，可在医生或整形外科医师的陪同下进行 疼痛 的病人。 通常，它们可以在大约十二周后使用。 这些 措施 通常由 理疗练习, 松弛 锻炼和体育活动，也可以与其他活动结合使用 措施 如 心理治疗。 这些措施旨在增强腹部和背部肌肉。 同样，必须对患者进行全面的骨科控制，因为股骨突固定症不是进行性疾病，通常可以得到很好的治疗，但总会出现伴随的症状。
