EEC综合征很罕见 流程条件 在出生时就存在。 该缩写代表术语ectrodactyly，外胚层发育不良和c裂（cleft的英文名称） 唇 和味觉）。 因此，疾病术语概括了EEC综合征的三个最重要的症状。 患者患有手或脚c裂和外胚层发育不良的缺陷。
什么是EEC综合征？
EEC综合征代表出生时就已建立的患病个体发育障碍。 EEC综合症是患者遗传突变的结果。 EEC综合征的三个典型症状包括外胚层发育不良，外生和口面部裂痕。 基本上，EEC综合征极为罕见。 虽然尚不清楚该疾病的确切发病率，但在医学文献中目前仅发现了略多于300例该疾病的病例。 1970年，几位医生将EEC综合征与其他具有类似症状的疾病区别开来是一种独立的疾病。 这些是Passarge，Rüdiger和Haase的医生。 EEC综合征的特征是常染色体显性遗传方式。 根据推测，该疾病的最早描述早在1804年由医生Martens和Eckoldt进行。
原因
原则上，EEC综合症是由 基因 特定基因序列的突变。 在大多数情况下，EEC综合症是由所谓的错义突变形成的。 这些发生在 基因 在基因座63q3处称为TP27。 这 基因 负责编码在四肢和外胚层形成中起重要作用的转录因子。 该基因的突变与典型的EEC综合征有关。 在这种情况下，表型和基因型通常是相关的。 在其他突变中，患者患有内耳和耳廓畸形。 EEC综合征的遗传以常染色体显性方式发生。 EEC综合征的外在率从93％到98％不等。 该疾病的表现力也是可变的。
症状，投诉和体征
EEC综合征在个别情况下其症状差异很大。 各种遗传突变是造成这些变异的主要原因。 EEC综合征的典型体征包括：脚，手脚，裂和and裂 唇 并在两侧上颚。 但是，在某些情况下，只有a裂 唇 存在。 的 泪管 的EEC综合征患者通常受闭锁的影响，并且个体也有畏光症并患有 结膜炎，慢性睑缘炎和泪囊炎。 这 鸢尾花 患有这种疾病的人通常具有蓝色调。 牙齿的骨胶原通常不存在或太小。 门牙的外观低于平均水平，形状类似于铅笔。 这 头发 在 头 稀疏地生长，睫毛和 眉毛 也很弱。 患者常有淡金色 头发 稍微卷曲。 耳廓通常会变形，并且个体还会遭受听力受损的困扰。 此外，伴有胆道闭锁，多汗症和 角化过度 存在。 这 钉子 在EEC综合征中，手指和脚趾上的手指经常变形。 肾脏和泌尿道也可能受到畸形的影响。 患者通常有 皮肤干燥 几乎不形成色素，因此非常苍白。 基本上，EEC综合征的典型症状在个别情况下的严重程度有所不同。 同样，主要症状并非在所有患者中都一起出现。 但是，大多数受EEC综合征影响的人智力平均水平，而身体发育通常被延迟。
诊断
各种医学专家参与了EEC综合征的诊断。 在患者面试期间，医生试图确定症状并 病史 尽可能准确。 视觉和 X-射线测试 检查在临床检查中起着重要作用。 例如，根据症状的位置，医生会可视化颌骨或四肢。 他还使用以下方法检查肾脏 超声波 技术。医生从 皮肤 并下令对样本进行实验室组织学分析。 通常只有借助基因检测才能对EEC综合征进行可靠的诊断。 在这项测试中，医生确定了导致EEC综合征的典型遗传突变。 在某些胚胎中，EEC综合征已经在 怀孕。 相应的产前检查在已经发生相应突变的家庭中特别有用。 在里面 鉴别诊断，主治医师将EEC综合征与Hay-Wells综合征和外胚层发育异常区分开来。
Complications
EEC综合征的并发症及其表达在大多数人中差异很大。 但是，大多数患者患有脚裂和手裂。 嘴唇也可能受到裂痕的影响。 EEC综合征导致许多患者出现自卑感，并且由于外观改变而导致自尊心下降。 该综合征显着降低了生活质量。 在许多情况下，牙齿也会受到畸形的影响。 头发 生长也受到限制，因此几乎没有头发的形成 头 or 眉毛。 通常，儿童由于外观改变而被取笑，因此患有EEC综合征。 最经常， 失去听力 和 皮肤干燥 发生在患者身上。 智力通常不受EEC综合征影响，并且可以以通常的方式发展。 不幸的是，目前尚无针对EEC综合征的治疗方法。 但是，可以进行外科手术以美容矫正畸形。 物理疗法 还经常进行强化患者的运动方式的运动。 治疗方法没有其他并发症。 但是，患者终生必须患有EEC综合征的症状。
你什么时候应该去看医生？
由于EEC综合征通常在出生后就出现，因此不需要额外去看医生进行诊断。 但是，由于受影响的人患有各种畸形和畸形，如果这会导致日常生活中的局限和不适，则应始终咨询医生。 牙齿和耳朵也可能受此综合征的影响，必要时应予以纠正。 如果患者突然患有耳鼻喉科疾病，应咨询耳鼻喉科医生 失去听力。 由于EEC综合征还会显着减慢孩子的智力和身体发育，因此在这种情况下，需要进行医疗检查并提供进一步的支持。 这样可以防止成年后的抱怨。 同样，如果孩子或父母有心理不适，也必须咨询心理学家。 此外，EEC综合征也可以 铅 肾脏或泌尿道的畸形，因此也应定期检查身体的这些区域。 通过成功的治疗，患者的预期寿命通常不会降低。
治疗与疗法
没有因果关系 治疗 用于EEC综合征。 但是，患者通常会通过外科整形和正畸进行针对症状的对症治疗 治疗. 物理疗法 对大多数患者也有帮助。 原则上，EEC综合征的预后良好，因此患者通常达到正常年龄。
展望与预后
EEC综合征的预后通常非常好。 通常，预期寿命不会减少。 但是，在极少数情况下，可能会发生并发症，这可能是致命的。 迄今为止，仅描述了这种常染色体显性突变的案例很少。 但是，由于临床情况变化很大，因此假定了更多的未报告病例。 尽管该疾病的特征是c裂，手裂，脚裂，唇裂和各种外胚层结构异常，这是三个主要症状，但所有症状的严重程度因人而异，不一定会同时发生。 这种变异性还决定了该疾病的个体预后。 如果多汗症（即出汗能力下降）是该疾病的主要症状之一，则始终存在危及生命的并发症的风险。由于出汗减少，当衣服太厚，外界温度不足时，人体的热量无法有效消散。体温升高或发生体力消耗，因此热量积聚可导致死亡。 因此，妥善治疗多汗症是最重要的因素之一。 治疗 用于EEC综合征。 一些受影响的人也患有 失去听力。 此外，需要正在进行的眼科治疗以预防白内障或角膜瘢痕形成。 尽管预期寿命几乎是正常的，但是由于多种可见的异常，生活质量通常会下降。 在个别情况下，这可以 铅 心理问题和社会排斥。
预防
EEC综合征本质上是遗传性的，因此无法预防 措施。 只有产前诊断是可行的。 但是，这种疾病实际上并没有限制患者的预期寿命。
后续
在EEC综合征中 措施 或后续护理的选择通常非常有限。 由于它也是一种先天性疾病，因此也不能完全治疗，因此只能单纯地对症治疗。 无法完全治愈。 越早发现EEC综合征，通常病情越好。 如果患者希望在自己的一生中生育孩子， 基因咨询 也可以执行。 这可以防止综合征被传染。 EEC综合征的治疗通常在以下情况下进行： 理疗，从而增加了受影响人员的活动能力。 一些变形也可以在此过程中得到纠正。 在许多情况下，受影响的人可以独自在家中进行锻炼，从而促进康复。 手术后，无论如何都要卧床休息，以使身体恢复健康。 心理支持在EEC综合征中也非常有用，可以预防 抑郁. 和其他心理不适。 在大多数情况下，EEC综合征不会降低受影响人的预期寿命。
这是你自己可以做的
在EEC综合征中，患者无法以自己的能力改变或治愈身体异常。 迄今为止，遗传性疾病被认为是无法治愈的。 为了纠正某些损伤，必须进行医疗合作。 在日常生活中，受影响的人可以服用各种 措施 增强他的情感 流程条件。 参加自助小组或与其他患者进行数字交流非常有帮助。 在接触中，可以提供互助，并且可以讨论每天应对该疾病的挑战。 亲戚应告知 生病的孩子 尽早了解EEC综合征，其症状和病程。 提高自我意识并回答所有问题对于消除歧义和避免意外现象很重要。 也患有EEC综合征的家庭成员可以分享他们的经验并为孩子提供支持。 总之，在日常生活中可以克服障碍。 意识也应侧重于孩子的长处。 可以建立成就感的联合活动是增进自信和提高生活质量的好方法。
