脊柱肌肉萎缩 (SMA) 是一组以肌肉萎缩为特征的疾病。 SMA是由运动神经细胞死亡引起的 脊髓.
什么是脊髓性肌萎缩症？
术语进步 脊髓性肌萎缩 由神经学家约翰霍夫曼于 1893 年在海德堡创造。脊髓性肌萎缩症是由α-运动神经元丢失引起的疾病。 阿尔法运动神经元是中枢神经细胞 神经系统 （中枢神经系统）。 他们位于 脑干 并在前角 脊髓 并且负责骨骼肌纤维的神经支配，因此也负责肌肉收缩。 SMA 运动神经元的衰退是进行性的。 由于萎缩，来自 神经系统 不能再传递到肌肉。 结果，肌肉萎缩和肌肉张力降低会导致瘫痪。
原因
脊柱肌肉萎缩 是一种遗传性疾病。 像大多数神经肌肉疾病一样，脊髓性肌萎缩症很少见。 最常见的形式是婴儿形式。 在这里，每 25,000 名新生儿中就有一名儿童患上这种疾病。 在少年儿童中，每 75,000 名新生儿中只有一名儿童受到影响。 SMA 的急性婴儿期甚至在子宫内出生之前就开始了。 在少年形式中，症状直到 童年 或青春期。
症状，投诉和体征
由于运动神经细胞的死亡，会出现肌肉萎缩和虚弱。 正常情况下，肌肉在被激活时收缩 神经 供应他们。 肌肉收缩，变短并收紧。 这允许执行预期的运动。 由于 SMA 不再受支配的肌肉也不能再收缩。 因此不能再使用肌肉。 由于固定，它变得越来越瘦长。 如果更多的肌肉纤维受到麻痹的影响，则可以观察到完整肌肉的物质减少。 相比之下 肌营养不良症，肌肉本身不受影响。 这就是为什么这种肌肉萎缩也被称为肌肉萎缩。 在发病过程中， 实力 和 耐力 的肌肉减少。 受影响的患者无法再进行某些动作或只能进行很短的时间。 肌肉 疲劳 比健康人快得多。 SMA 的急性婴儿型在子宫内已经很明显。 孩子在子宫内活动很少。 出生时，肌肉张力明显下降。 自发运动很少发生。 孩子们的头不能自由，也不能自由地坐着。 在出生后的头两到三年内，受影响的儿童会死于呼吸衰竭。 在中间形式中，最初的症状出现在生命的最初几个月或几年。 孩子们再也不能走路或站立。 脊柱弯曲和畸形 胸部 发生。 大多数患者不会达到 20 岁。进行性脊髓性肌萎缩的青少年形式开始于晚期 童年 或青春期。 第一个肌肉弱点通常涉及骨盆带的肌肉。 笨拙的爬楼梯是最初的症状之一。 然而，随着它的进展，肌肉无力会扩散到肌肉组织的其余部分。 有时，在受影响的患者中可以观察到非常强壮的小腿。 这包含增加的脂肪和 结缔组织. 成人脊髓性肌萎缩症从成年期开始，进展比其他形式的 SMA 慢得多。 他们通常以手部肌肉无力和消瘦开始。 的弱点 脚部肌肉 也可能是成人 SMA 的第一个指征。 如果颅 神经 受疾病影响，吞咽、咀嚼或说话有额外的困难。 当颅 神经 涉及， 流程条件 通常是肯尼迪型脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）或进行性延髓麻痹。
诊断和疾病过程
在做出诊断时，第一步是考虑患者的详细病史，包括对功能障碍的描述。 然后进行详细的身体和神经系统检查。 这包括诸如 电描记术 or 肌电图. 神经电图 措施 神经传导速度。肌电图 包括测量肌肉电流。 在这两个程序的帮助下，脊髓性肌萎缩症可以与多灶性运动神经病区分开来。 此外，针等程序 肌电图， 发动机 电描记术，或者可以进行感觉神经电图检查。 在实验室中，参数如 血液 沉降率， 肌酸 激酶， 维生素B12, 维生素D， 甲状腺 激素 or 甲状旁腺激素 被确定。 脑脊液的检查也可以提供信息。 颈椎的 X 射线或切片图像 脑 可能还需要获得颈椎。 肌肉 活检 或神经活检提供进一步的线索。
Complications
首先，受这种疾病影响的人会出现严重的肌肉无力和萎缩。 这导致日常生活受到严重限制，从而导致并发症。 受影响的人无法再轻松地进行日常活动，因此在许多情况下，患者依赖于其他人的帮助。 因此，许多受影响的人也遭受心理抱怨或 抑郁. 并且需要心理治疗。 通常，这种疾病和患者的肌肉不会发生自愈 实力 因疾病而持续减少。 呼吸 也因此显着虚弱，因此受影响的人会出现呼吸困难，从而可能导致 头晕 或失去知觉。 此外，还有脊柱弯曲和背部严重畸形。 这些也会对患者的生活质量产生非常不利的影响。 在大多数情况下，受影响人的预期寿命限于 20 年。 由于无法对疾病进行因果治疗，因此只能限制症状。 没有特别的并发症发生。 但是，不会发生完全阳性的疾病过程。
什么时候应该去看医生？
在任何情况下，这种疾病都需要医生的直接治疗。 通常情况下，不能自愈，因此患者总是依赖于早期检查和治疗。 越早发现和治疗疾病，通常病程越远越好。 如果患者患有非常严重的肌肉无力，应咨询医生。 在大多数情况下，患者不能再进行繁重的活动，经常感到疲倦和疲劳。 同样，呼吸无力通常是肌肉萎缩的征兆，也应该由医生检查。 一些受影响的人还患有脊柱弯曲和畸形 胸部. 如果出现这些症状，无论如何都应咨询医生。 通常，全科医生可以检测到肌肉萎缩。 治疗期间不会发生特殊并发症。 这种疾病也不会改变预期寿命。 然而，能否完全治愈并不能普遍预测。
治疗与疗法
的目标 治疗 因为SMA是改善肌肉功能。 受影响的患者应该能够尽可能长时间地保持独立和自我照顾。 治疗通常由一组医生、物理治疗师、语言治疗师、职业治疗师和社会工作者提供。 物理疗法, 职业治疗 和 语言治疗 在门诊进行，并用于维持剩余的能力。 住院康复会对疾病的进程产生积极的影响 措施. 由于临床问题的主要原因是肌肉无力，有针对性的肌肉训练可能会有所帮助。 在个别情况下，矫形器可以改善功能。 根据弗莱堡大学医院的科学家的说法，患有脊髓性肌萎缩症的儿童可以通过开始锻炼来维持他们的运动技能。 治疗 早与 Nusinersen （旋转木马）。
预防
由于脊髓性肌萎缩症是遗传性的，因此无法预防。
后续护理
对于脊髓性肌萎缩症的后续护理，受影响的个人需要进行特殊锻炼来支撑他们的肌肉。 受影响的人除了继续接受治疗外，还可以在家中自行进行医生建议的锻炼。受影响的人应紧急避免过度劳累或过度劳累。 否则，疾病和症状可能会恶化。 为了能够在日常生活中应对这种疾病，受影响的人需要情绪稳定。 然而，最重要的是，这种疾病可以在家人和亲戚的支持和帮助下得到控制。 受影响的人应该有一个完整的社会环境，以便可以随时寻求帮助。 由于该病无法治愈，受影响的人应接受永久的心理咨询。 这可以帮助患者了解如何最好地与疾病共存。 自助小组也可以提供帮助。 在那里，患者可以将生活方式与其他患者进行比较，并且不会因疾病而感到孤独。 此外，患者还可以学习其他应对疾病的方法。 为了提高生活质量，人们应该选择他们在患病前喜欢的活动。 建议与来自熟悉的社交环境的人一起做这件事。
你可以做什么
各种研究表明，如果进行有针对性的锻炼来支持肌肉系统，可以延缓疾病的进展。 除了 理疗 在提供的课程中，受影响的人可以在日常生活中独立进行定期锻炼，以维持和改善肌肉系统。 与物理治疗师合作，制定个人锻炼计划，受影响的人可以随时在家中和路上自行负责使用。 应避免过度使用或过载的情况。 他们可以修改培训成功并导致情况恶化。 由于视觉变化和异常，该疾病提出了特殊的挑战。 因此，在日常生活中应对疾病，情绪稳定就显得尤为重要。 应该鼓励自我意识，对症状及其原因采取开放的态度是有帮助的。 应在早期与患者讨论疾病的进展过程。 只有这样，才能避免不愉快的情况，受影响的人才能在心理上及时适应可能的发展。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法预期该疾病的缓解或治愈。 因此，患者必须学习如何尽可能以最佳方式构建他或她的生活。 健康 限制。 在这方面，与其他患者或自助团体接触可能会有所帮助。
