脊柱裂先天性神经管缺损,以脊柱和脊柱畸形表现出来,这是先天性神经管缺损。 脊髓. 脊柱裂 是继第二大最常见的先天性畸形之后 心 缺陷,对女性个体的影响要略多于男性。
什么是脊柱裂?
脊柱裂或“开放式”是用于描述先天性神经管缺陷的术语,该缺陷表现为先天性神经管畸形 脊髓 和从神经管发育而来的脊柱。 在胚胎发育过程中,髓质沟(神经管)没有完全闭合,导致在下部脊柱(通常在腰椎和骨区域)形成裂口。 在脊柱裂中,根据严重程度的不同,可以区分两种形式。 例如,在脊柱裂aperta(开放性脊柱裂)中,椎弓和 脊髓 以及 脑膜 参与裂隙形成,而在较常见的脊柱裂隐匿症(隐性脊柱裂)中,脊髓不参与,并且在很大程度上正常发育且具有功能。
原因
胚胎的沟纹(神经管)在妊娠的第三至第四周不能完全关闭时,就会出现脊柱裂,从而观察到脊柱下部有裂痕,有或没有脊髓受累。 脊柱裂中这种闭合失调的原因尚未完全阐明。 当家族中存在这种疾病时,由于脊柱裂的风险增加,因此可以认为是遗传因素。 另外,遗传 叶酸 缺乏(缺乏 维他命 B)或内叶酸代谢紊乱 怀孕 已经显示出在脊柱裂的发展中起重要作用。 肯定 环境因素,例如 抗癫痫药 或控制不善 糖尿病 早期的 怀孕,也可能增加脊柱裂的风险。
症状,投诉和体征
脊柱裂的症状在其性质和严重程度方面都可能有很大差异。 发生的症状取决于畸形所在的脊柱区域以及脊髓受到的严重影响。 如果椎骨仅未完全闭合或根本未闭合并且脊柱均未闭合 脑膜 脊髓也没有向外挤压,患者通常没有任何症状。 如果在 椎弓 较大,使脊髓和脊柱 脑膜 向外凸出,可能会产生各种效果。 取决于畸形的位置,肌肉麻痹,功能障碍 胃 以及肠道,或可能会损害知觉。 的感觉 疼痛 可能会减少或消失。 感觉障碍也会发生。 肌肉麻痹会导致骨骼畸形,例如关节畸形,脊柱弯曲(脊柱侧弯)或脚部畸形,例如 马蹄内翻 或脚跟。 如果 膀胱 功能也受到干扰,尿路感染频繁, 失禁 否则可能会导致膀胱溢流。 后者不能排空或不能完全排空。 如果脊髓向外隆起太深以至于拉动 小脑 和 脑 向下, 循环 脑脊液(CSF)受损。 这会导致脑积水(水 在 脑),这可能会导致部分精神表现问题,甚至导致癫痫发作。
诊断和过程
通常,在手术期间会检测到脊柱裂 怀孕 作为超声检查的一部分(超声波 考试)。 脊柱裂的可能性可以借助所谓的 三重测试,其中在怀孕第16周时根据儿童的发育状况得出有关儿童可能的发育障碍的结论。 浓度 三个特定的 激素 尽管只能在产后通过其他检查确定畸形的程度,但孕妇血清中的糖蛋白含量仍较高。 与通常被偶然诊断的脊柱裂隐匿性相反,通过脊柱区域清晰可见的畸形可以诊断出出生后脊柱裂。 该病的病程在很大程度上取决于神经管畸形的程度。在脊柱裂隐匿性脊柱炎的情况下,通常仅观察到轻度症状(毛羽异常,色素沉着)。 另一方面,在开放性脊柱裂中,病程更严重,并可能伴有更严重的并发症(脊髓发炎 和/或脊髓膜,肾脏发炎,脑积水, 骨性关节炎).
Complications
严重的脊柱裂会导致许多并发症。 有时即使借助骨科手术治疗师也无法避免这种影响 措施。 开放性脊柱最常见的表现包括 炎症 脊髓脑膜或脊髓。 此外,存在以下风险: 炎症 肾脏或 关节 由于过早的磨损 关节。 后遗症的程度最终取决于脊髓的神经纤维受到多少影响。 如果神经纤维受到损伤,例如脊柱裂,则有严重残疾的风险,而脊柱裂隐匿症通常不会引起严重的症状。 由于脊柱裂多见于下背部,因此常有腿部感觉障碍和麻痹。 甚至损害 疼痛 感觉是可以想象的。 患病的儿童因无法行走而遭受棍棒脚折磨而需要轮椅的情况并不少见。 另一个严重后果是未经治疗的脑积水。 例如,存在颅内压移位的风险 脑 至关重要的组织和损伤区域,例如听力或视力。 如果大脑受到不可挽回的损害,则生命危险。 脊柱裂的影响还包括 脊柱侧弯 (脊柱的曲率)。 有时 直肠 和 膀胱 也受到影响,导致粪便或 尿失禁。 这通常伴有尿路感染。
你什么时候应该去看医生?
脊柱裂应始终咨询医生。 只有及早发现和治疗这种不适,才能防止进一步的并发症。 因此,在这种情况下及早发现非常重要,并且处于治疗的最前沿。 如果受影响的人患有严重的背部疼痛,应咨询医生进行脊柱裂的治疗 疼痛。 通常,麻痹也会发生在各种肌肉中,因此患者的日常生活受到很大限制。 知觉也受到损害,大多数患者也遭受感觉障碍。 在严重的情况下,某些肢体根本无法移动。 如果发生这些不适,无论如何都必须由医生检查脊柱裂。 失禁 或严重的脊柱弯曲也可能表示脊柱裂,也必须由医生检查。 许多受影响的人还表现出癫痫发作。 通常,脊柱裂可由普通科医生检查和治疗。 这是否会导致完全治愈尚无法普遍预测。 但是,如果发生 癫痫发作,应立即致电急诊医生或直接去医院就诊。
治疗与疗法
治疗 脊柱裂取决于畸形的程度和类型。 例如,脊柱裂隐匿症,一种温和的 流程条件,在许多情况下在临床或症状上并不明显,不需要特殊的治疗方法 措施。 相反,通常在24至48小时内通过外科手术治疗明显的神经管缺损(开放性脊柱裂),并在必要时将其闭合以最大程度地降低患上神经管的风险。 炎症 并增加了患病儿童的生存机会。 然而,神经功能障碍(感觉障碍,麻痹性营养障碍)以及以后的并发症不能总是排除在外。 可能的联合和 足部畸形 可以矫形,物理治疗和/或手术矫正。 如果还存在脑积水(hydrocephalus),则通过手术放置分流器(导管),以帮助排出过多的脑脊液(Liqour)并最大程度地减少对大脑的压力。 如果脊柱裂与 膀胱 排空障碍,可以考虑药物治疗和导管或手术干预,以防止可能的感染(包括 肾 此外,受感染者的家庭成员以及受感染儿童本身应接受心理护理,尤其是在脊柱裂严重的情况下,并应伴有适当的支持计划以防精神能力受损。
预防
由于尚未明确确定脊柱裂的原因,因此需要预防 措施 主要限于额外摄入 叶酸 (维他命 B)事先以及在怀孕期间。 一般认为,通过额外摄入维生素B50可以降低脊柱裂的风险。 维他命 B.
后续
在脊柱裂中,后续护理的选择和措施通常受到很大限制,因此仅在极少数情况下才对受影响的人可用。 因此,理想情况下,患病者应及早就医并开始治疗,以避免可能导致患病者日常生活复杂化的其他并发症或不适。 由于脊柱裂是先天性疾病,因此通常无法完全治愈。 如果希望生孩子,建议进行基因检测和咨询,以防止这种疾病在后代中复发。 通常需要采取各种干预措施来减轻症状。 无论如何,在进行此类干预后,受影响的人应休息并放松。 但是,应尽量避免进行任何努力或压力大的体育活动。 在某些情况下,脊柱裂会降低受影响人的预期寿命。
这是你自己可以做的
流程条件 随患病者的出生立即得到治疗。 就其本质而言,婴儿不能采取任何有助于改善其状况的自助措施。 孕妇应参加怀孕期间提供的所有预防性检查。 在 超声波 考试,现在 健康 疾病 胎儿 可能已经被医生察觉到了。 在此阶段,重要的是要获得有关当前疾病和可能的治疗措施的全面信息。 分娩应在住院环境中进行,以便分娩后立即采取最佳的医疗措施。 因此,准妈妈应在预期的出生日期之前就去医院就诊。 既然有了后代的生存机会 流程条件 减少,与医生的合作势在必行。 已经有必要找出可能的发展。 准父母应为医生应对新情况做好充分准备,并自行承担责任。 为了应对这种疾病,需要情绪稳定并需要亲戚或朋友的充分支持。 应该考虑这些步骤并在到期日之前计划好这些步骤,以免发生心理负担过大的情况。 如有必要,应寻求治疗帮助。