考试准备
检查的准备包括一个指示——必须清楚地表明为什么要进行基因检查。 此外，如果测试结果为阳性，应告知患者可能对他或她的生活产生的影响和变化。 经过一段时间的考虑，可以进行检查，但必须得到患者的书面同意，因为德国有一项严格规范 DNA 分析的基因诊断法。
步骤
根据执行的测试， 血液 必须从患者身上抽取或 唾液 可以从口腔中提取 黏膜 用棉签。 在某些测试中 头发 也可以收集。 之后，将获得的材料发送到实验室。
从那里提取DNA 细胞核。 待检查的基因部分被扩增（所谓的聚合酶链反应）并进行分子遗传学检查。 在进行必要的分析之后，将结果报告给主治医生，主治医生应与您详细讨论。
评价
经过分子遗传学检查后，将结果汇总。 该指南是以前在大型研究中创建的数据库。 与的结果与此数据库进行比较，通常非常可靠。
但是，阳性结果并不意味着100％患病。 许多突变没有作用，因为它们是中性突变。 另外，基因具有不同的外显率。 简化的解释意味着基因的表达是个体不同的。 肯定应该由主治医师再次向您解释该结果，因为这是一个更复杂的主题。
风险
产后诊断实际上几乎没有风险。 通常，一个简单的 血液 样品或 唾液 足以进行分析。 但是，测试结果呈阳性后，寿命可能会完全改变。
不幸的是，某些遗传性疾病是无法治愈的，可能是心理负担。 社会隔离也是可以想象的。 因此，应该在执行测试之前通知患者，以便他或她知道任何后果。
产前诊断的风险各不相同，并且根据测试程序的不同，风险也更大。 一个 羊膜穿刺术 或者 活检 的 胎盘 可能导致出血或丧失 羊水。 最担心的并发症是 流产，这种情况仅发生在0.5％的情况下。
