医学界称罗伯茨综合征为严重的常染色体隐性遗传性畸形。 罗伯茨综合症有时也被称为Appelt-Gerken-Lenz综合征，拟硫代拟南芥综合症以及罗伯茨SC phocomelia。 这些名称没有描述不同的阶段或形式，但是主要基于该综合征的发现者。
什么是罗伯茨综合症？
罗伯茨综合症被描述为由于遗传决定或突变而发生的一种非常罕见的畸形。 它的主要特点是没有四个肢体。 通常，预后很差。 在许多情况下，身心发展受到严重限制。 大多数受影响的人出生时就死了。 归根结底，罗伯茨综合症的患者也使沙利度胺的受害者联想到他们相似的畸形和畸形。 没有因果关系的治疗或预防 措施 从而可以预防罗伯茨综合征。 根据基因检测发现罗伯茨综合征的医学专业人员主要试图减轻症状并改善患病者的生活质量。 罗伯茨综合症于1919年首次被描述。美国外科医生约翰·宾厄姆·罗伯茨（John Bingham Roberts）撰写了第一篇科学描述。 但是，花费了67年的时间才得出进一步的发现。 1966年进行了首次研究的是来自德国的三位遗传学家Hans Appelt，Widukind Lenz和Hartmut Gerken。因此，遗传的畸形被称为罗伯茨综合征，或者更确切地说，也被称为Appelt-Gerken-Lenz综合征。 。
原因
罗伯茨综合征因ESCO2突变而发展 基因。 ESCO2 基因 位于8号染色体基因座p21.1。 最重要的是 基因 ESCO2的产品起着至关重要的作用； 最终，它是所谓的N-乙酰基转移酶，在人类中完全由601组成 氨基酸。 当细胞进入S期并开始分裂时，染色单体加倍。 这就是引发综合症的原因。 然而，到目前为止，突变的载频还未知。 ESCO2基因由总共30.3个XNUMX kb的外显子组成。 不可能说出存在哪个载波频率。 突变的原因尚不清楚。
症状，投诉和体征
患有罗伯茨综合征的患病个体，或者没有死产或出生后不久就死亡的人，表现出许多症状，这些症状指向相应的突变。 有精神 迟缓小头畸形 头 很小），腓肠肌（所谓的“ s足”）和头畸形（短头或圆头）。 在几乎所有情况下，裂口 唇 味觉明显； 阴蒂和阴茎也有增生（肿大）。 受影响人的角膜混浊，或者医生也可以检测到 内部器官 (心 或肾脏）。
疾病的诊断和病程
开始时，医生进行初步诊断。 根据出现的症状，他可以毫无问题地做出诊断。 仅当通过基因检测检测到突变时，才能确认所谓的诊断。 直到有遗传证据表明确实存在导致罗伯茨综合征的突变，才有初步诊断，无论受影响人的症状有多清晰。 在许多情况下，受影响的个体在出生后死亡或已经死产。 但是，也有个别案例记录了正常的智力发育。 但是，必须指出，这是绝对的例外。 病程和预后主要为阴性。 治疗性的 措施 从理论上讲可以减轻疾病的进程或减轻症状，但是在这里也不能说阳性的进程或阳性的预后。
Complications
罗伯特综合征的患病个体通常在出生时或出生后不久死亡。 如果受影响的孩子幸存下来，几乎总是会遭受严重的精神和身体伤害。四肢的缺失以及其他典型的异常都与相当多的人有关。 疼痛 为孩子。 智力障碍伴随着多种形式的并发症-从发育障碍到特定的继发性疾病和社会排斥。 因此，通常来说，受影响的人患有各种疾病及其后期影响。 这对孩子和父母的心理状态有影响。 如果出现正常的智力发育，受影响的人一生仍将需要支持。 进一步的并发症取决于特定的症状。 例如，肢体缺失与卧床不起及其典型后果相关，而c裂则与 唇 和味觉原因 语言障碍。 在个别症状的治疗过程中可能会发生进一步的并发症。 在外科手术过程中，经常发生感染和神经损伤。 由于通常已经很差的身体 流程条件 那些受影响的人，心血管疾病和 伤口愈合 不能排除疾病。 如果服用药物，副作用和 互动 可能会发生或可能发生过敏反应。
你什么时候应该去看医生？
患有罗伯茨综合症的儿童需要密切的医疗护理。 对各种身体和精神疾病进行重建和美容治疗，以改善健康状况和生活质量。 大多数情况下， 理疗 还必须补偿手和脚的任何变形。 患病儿童的父母应讨论必要的治疗方法 措施 与他们的医生并咨询相关专家。 根据症状图片，整形外科医师，神经科医生，外科医生，眼科医生和皮肤科医生都参与了治疗。 儿科医生可以接管常规的进度控制，只要不必将孩子当作住院病人即可。 患病儿童的父母和亲戚通常也需要治疗支持。 如果孩子死产或致命，对父母来说，这尤其是沉重的负担，父母应尽早与合适的心理学家联系，以度过难关并克服创伤。 因为罗伯茨综合症是遗传病， 基因咨询 如果再次需要孩子，建议使用。
治疗与疗法
在罗伯茨综合征的情况下，没有因果关系 治疗。 这意味着主要是对症状进行治疗，从而可以尽可能提高患病者的生活质量。 但是，必须指出的是，在许多情况下，畸形是如此严重，以至于只能提供很少的帮助。 医师必须自己评估治疗可以提供何种程度的帮助。 罗伯茨综合症必须单独评估，然后才能决定应给予何种治疗。 最重要的是，这是纠正措施，以便可以改善生活质量。 医生决定手术矫正，本质上主要是美容性和功能性。 这样，就有可能提高患病者的生活质量。 left裂的治疗 唇 例如，味pa就是无问题的矫正之一。 有时，所谓的手外科手术也可以使握持或抓握物体变得更加容易。 由于畸形的 内部器官 是罗伯茨综合症的特征，在这里进行个性化治疗。 医师注意器官畸形的严重性，因此在这里也要进行个别治疗。 如果罗伯茨综合症非常严重，患病者有时只能活几个小时或几天，那么医师还必须做出决定不开始其他治疗的决定。 因此，归根结底，医疗专业人员只是在等待患者自然死亡。
预防
罗伯茨综合症是无法避免的。 这是因为还不清楚突变发生的原因是什么还是是否存在有利因素。
后续
罗伯茨综合症的后续治疗必须针对每个受影响的人进行个体化，因为症状可能会有所不同。在严重畸形的情况下，患者得不到帮助，往往在分娩时或出生后不久死亡。 善后护理则包括药物治疗或姑息医疗。 如果需要手术，最重要的措施是好的 伤口护理 和控制手术疤痕。 这通常伴随着 理疗。 后续护理也可能包括由专家进行的进一步检查，具体取决于症状图片，范围可能从角膜混浊到畸形。 内部器官。 但是，在大多数情况下，由于罗伯茨综合症是一种慢性疾病，因此不会进行独立的后续护理。 流程条件 受影响的人必须终生受到治疗。 负责人必须与亲戚一起决定 治疗 从长远来看，选择是可能的。 可能还必须咨询心理学家，因为这种疾病可能对相关人员造成巨大的情感负担。 特别是，孩子的父母需要情感上的支持，因为在大多数情况下，患者出生后不久就会死亡或已经死产。
这是你自己可以做的
罗伯特综合症可以以不同的表现形式发生，可以采取不同的过程。 根据课程的不同，个人 治疗 必须与医生一起制定计划，包括对亲戚的自助措施。 在轻度疾病的情况下，最初受影响的人需要各种手术和物理治疗支持。 在大多数情况下，四肢都存在畸形，这就是为什么使用 艾滋病 如 拐杖 或者在任何情况下都需要轮椅。 亲戚应尽早与援助中心联系，以便在日常生活中获得支持。 由于痛苦给亲戚带来了巨大的情感负担，因此治疗有时对父母也很有用。 在进行外科手术后，必须对孩子进行不断的监视。 甚至在住院期间，发生并发症的风险也会增加。 父母还应联系特殊学校和特殊幼儿园。 采取这些措施越早，生活压力就越小。 生病的孩子 可。 患有罗伯茨综合症的孩子可以做吗 理疗 在家。 无论如何，他们必须 铅 有足够的运动和适应的健康生活方式 饮食.
