神经管缺陷:原因,症状与治疗

如果在检查过程中检测到神经管缺陷 怀孕超声波 考试,真是太好了 休克 给准父母根据这种畸形的严重程度,婴儿可能无法生存或可能患有残疾,其中一些残疾很严重。 在德国,生出患有神经管缺陷的孩子的风险约为千分之一。为了防止这种情况的发生,每个育龄妇女都应采取适当的预防措施,并进食足够的食物。 叶酸 在适当的时候。

什么是神经管缺陷?

神经管缺损是由术后约18天到28天之间的发育异常导致的 概念。 在这段时间里, 神经系统,神经板,形成于 。 最初,它是一个区域的拉长压痕,后来逐渐发展成儿童的背部。 随着细胞分裂的进行,在鸡蛋和 精子 结合形成神经管,从而引起 脊髓, 脊柱, 头骨。 在神经管缺损的情况下,它不会完全闭合。 此缺陷可能发生在将来的脊柱的一个或多个位置,并且大小可能有所不同。 结果就是所谓的“开放”, 脊柱裂 或无脑。 无脑翻译为“无 ”。 患有这种严重形式的神经管缺损的婴儿缺少大部分的神经管缺损。 和顶部 头骨。 这些孩子不可行。 他们要么死产,要么死后不久死亡。

原因

神经管缺陷可能有很多原因。 它们可能是由于染色体异常引起的遗传性疾病,也可能是由于代谢影响和有害物质引起的。 神经管缺陷也可以由病毒感染引发,例如 风疹,高 发烧 或通过X射线或CT扫描暴露于放射线中 早孕。 此外,必须服用的女性 抗癫痫药 还有1型女性 糖尿病 处于危险之中,尤其是如果控制不善。 叶酸 缺乏是另一个可能的原因。

症状,投诉和体征

的症状 脊柱裂 取决于受损的脊柱区域以及 脊髓 通过神经管中形成的间隙向外凸出。 在温和的形式 脊柱裂 隐匿,受影响的人通常不知道自己的畸形,除非医生在手术期间发现了畸形 X-射线测试 考试。 这样的神经管缺陷会引起非特异性的不适,例如背部 疼痛, 皮肤变化 在脊柱缺损或肌无力的区域 膀胱 括约肌。 但是,如果 脊髓 or 脑膜 受神经管缺损和神经组织受损的影响,抱怨的范围从轻微的运动障碍到 截瘫。 其他症状可能包括 脊柱侧弯 (脊柱弯曲),肌肉萎缩和关节畸形。 脊柱裂很少引起脑损伤。 但是,有些婴儿会出现脑积水,这是因为 小脑 伸进 椎管。 这不会造成脑损伤,但是会影响 循环 脑脊液。 但是,大多数受影响的儿童智力正常。

疾病的诊断和病程

通常通过以下方法检测神经管缺陷: 超声波 考试。 早在妊娠十二周就可以看到神经管中的大缺陷。 在十六到二十周之间可以检测到不太明显的椎骨异常。 但是,如果背面 胎儿 难以评估,或者如果存在高风险, 羊膜穿刺术 可能也是必要的。 没有那么确定的是 三重测试 (血液 测试) 怀孕.

Complications

神经管缺陷是否引起并发症取决于缺陷所在的位置。 例如,神经管畸形的一种特别极端的形式,即无脑,与生命是不相容的,因为在这种情况下大脑的大部分甚至都没有形成。 新生儿在几周后死亡。 神经管缺损的第二种形式脊柱裂显示出不同的外观并产生不同的效果,因此,如果不牵涉脊髓,该缺损可能会完全消失。 如果牵涉到脊髓并且神经组织暴露而缺损是开放的,则必须在出生后或什至之前立即通过手术关闭神经管。 否则,存在严重感染的风险,这可能是致命的。 即使在此之后,大多数患者仍需要终生护理。 在严重的情况下,患者有患上 截瘫。 一些患者患有尿和粪便 失禁。 有时,脊髓和大脑都会受到影响。 在这种情况下,孩子的智力发育也可能受到负面影响。 但是,在这方面不可能对预后做出准确的陈述。 在大多数情况下,孩子们的智力发育正常。 通常,也有神经源性的 膀胱,需要持续治疗,否则会失去 功能可能发展为并发症。

你什么时候应该去看医生?

神经管缺陷发生在受密切监测的头三个月 怀孕。 因此,尽早让妇女定期参加预定的预防性检查非常重要。 在这种情况下,神经管缺损 胎儿 可以被发现和治疗。 这样,出生后的后遗症最多可以控制到婴儿可以 基本上是正常的生活。 如果神经管缺陷已经非常严重,以至于该孩子会出生为残疾,那么该妇女现在仍可以决定迟到 流产。 怀孕期间进行筛查对于发现任何营养缺乏和其他营养也很重要 风险因素 用于神经管缺陷并及时进行干预。 如果婴儿出生时患有神经管缺陷,则在出生后立即需要儿科医生,并且必须确定婴儿是否患有神经管缺陷。 超声波 图像对应于的实际状态 健康 新生儿许多新生儿在出生后需要立即进行手术,具体取决于神经管缺损的类型和严重程度,因为治疗越早进行,越能更好地治疗先天性神经管缺损。 任何手术 疤痕 在这么小的年龄也能很好地治愈,并且在以后的生活中几乎变得看不见。 这样,新生儿也仍然可以正常生活。

治疗与疗法

美国科学家在20年前就开始消除神经管缺陷。 要接触婴儿,需要打开腹部并 子宫 通过较大的切口。 同时,已经开发出一种微创手术方法来关闭婴儿仍在子宫内的脊柱裂–德国胎儿外科和微创中心 治疗 (DZFT)。 这种产前干预对下肢的功能以及对下肢的功能都有有益的影响。 膀胱直肠。 它还可以限制脑积水的发展。 进行干预的最佳条件是在怀孕的20周初期。 如果婴儿天生就是露背的,那么 病菌 会入侵并造成进一步 神经损伤。 因此,开放的脊髓结构必须在出生后的前一到两天内通过手术关闭。 如果还诊断为脑积水,则会为多余的脑脊液产生额外的人工引流。 如果此处出现瘫痪,还必须确保定期排空膀胱和肠道。 对于受影响的孩子,高纤维 饮食 充足的液体摄入对保持大便稠度很重要。 后续目标 治疗 将使儿童有很大的独立性和流动性。 儿科医生和青春期医生知道可以帮助实现这一目标的不同专业。 他或她可以协调并提供信息共享。

展望与预后

对于神经管缺损的预后,所导致的疾病很重要。 如果缺陷以隐匿脊柱脊柱的形式表现出来,则受影响的个体通常不会注意到畸形,并且有可能 正常的生活。 脊髓膜腔膨出的情况则有所不同,这是一种严重的疾病,可能会引起严重的问题。 童年 和青春期以及成年生活中。 感染,尿路和 问题,瘫痪和脑积水( 在大脑上)是这种疾病的常见症状。 通常,受影响的个人在社会上也表现出极大的困难。 精神的 迟缓 和精神病问题并不少见。 非常严重的病例还显示出更大的损害,这极大地降低了患病儿童的生存能力。 然而,即使患有髓脑膜膨出,大多数受影响的个体也可以 美好的生活,并融入社交和职业生活。 神经管缺损的治疗总是需要手术。 根据类型和严重程度,这通常在出生后立即发生。 这对于预后尤为重要,因为越早进行治疗,就越有可能延长寿命。

预防

预防神经管缺损的最佳预防措施是提供足够的 叶酸 最晚在怀孕开始时,甚至在表现出想要生孩子的愿望时就已经更好了。 发育中的婴儿需要这个 维他命 其细胞,组织和器官。 它在大脑和脊髓的发育中起重要作用。 叶酸供应充足可将神经管缺损的风险减半。

这是你自己可以做的

当准父母得知自己的孩子患有神经管畸形时,就会出现这种情况。 休克 首先。 如果缺损很严重,这很可能是正确的,这很可能使孩子无法生存。 其他形式的神经管缺陷可在怀孕期间(产前)或出生后几天进行手术矫正。 患有神经管缺陷的儿童通常一生都需要帮助。 这使得受影响儿童的父母非常困难。 根据对缺陷的个人诊断,心理治疗支持或各种自助小组可以提供帮助。 Anencephaly-Infoseite(www.anencephaly.info)一方面提供自助帮助,该信息以多种语言提供。 另一个Internet地址是Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida和Hydrocephalus e。 V.是一个自1966年成立的自助团体(www.asbh.de)。 在所有情况下,最糟糕的情况是可以从Deutschland eV的Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister获得帮助(www.veid.de)。 对于受神经管缺损影响的患者,通常有用的方法是多喝水和多喝水。 饮食 富含纤维。 两者都应保持大便柔软,从而有利于排便。 物理疗法可让患者变得并保持活动能力,从而保持独立。 因此,必须利用医生开出的疗法。