短肋多指综合征是出生时受影响个体中存在的多种多样的骨软骨发育不良的统称。 因此，短肋多指综合征是具有遗传背景的先天性疾病。 短肋多指综合征的典型表现是 肋骨 以及肺部发育不全。 这些抱怨的结果是，短肋多指综合征通常对早期患病的人是致命的。
什么是短肋多发综合征？
短肋多指综合征是先天性的，尽管确切的发生频率 流程条件 尚未研究。 短肋多指综合征中存在的遗传模式是常染色体隐性遗传。 原则上，可以在产前诊断短肋多指综合征，表现出骨骼的典型缺陷，有时还显示肺部发育不全。 然而，在大多数情况下，直到新生儿出生后，短肋多指综合征才变得明显。 短肋多指综合征通常会导致患病患者死亡，而个体未达到平均年龄。 原则上，肺部发育不足对于患有短肋多指综合征的人的死亡具有决定性的作用。 另外，缩短了 肋骨 显然是综合症的一部分。 除了缩短 肋骨，在短肋多指综合征中胸通常是发育不全的。 由于肺部发育不全，器官无法为身体提供足够的能量 血液 和 氧气。 结果，患者患有呼吸功能不全。 另外，短肋多指综合征通常表现为长肋骨的缩短和变形。 骨头。 另外，患有短肋多指综合征的人通常具有多指。 此外，短肋多发性综合症通常与骨骼异常有关。 心，c 唇 和味，以及肠和尿道的畸形。 食道，气管和 喉头盖 有时也会受到畸形的影响。 胸腔不仅变窄，而且通常也呈前轴形状。 然而，短肋多指综合征是许多不同症状之间的统称，它们之间有很多相似之处。 例如，短肋多指综合征中包括Ellis-van Creveld综合征和Jeune综合征。 这两种疾病通常不会致命。 相反，Majewski综合征，Saldino-Noonan软骨发育不良，Beomer-Langer综合征和Verma-Naumoff综合征通常是致命的。 另外，存在杨氏综合征和Le-Marec综合征。
原因
短肋多指综合征是遗传突变的结果，具有常染色体隐性遗传方式。 目前尚不清楚在女性或男性患者中短肋多指综合征是否占主导地位。 但是，原则上，短肋多指综合征是先天性的，因此不存在影响发病机理的可能性。
症状，投诉和体征
术语“短肋多指综合征”用于描述被分类为遗传性骨软骨发育不良的多种先天性疾病综合征。 短肋多指综合征通常以致命结局为特征。 大多数综合征的典型表现是肺部发育不全，肋骨缩短。 根据综合征，可能会出现其他症状。 在短肋多指综合征中，胸部通常不发达。 患者由于肺发育不良而出现明显的呼吸功能不全，这是常见的死亡原因。 在某些情况下，患有短肋多指综合征的个体会扁平 鼻子，在 唇，并在 头骨。 有时病人的背部 头 惊人地平坦。
疾病的诊断和病程
遗传性疾病的专家诊断为短肋多指综合征。 另外，可以在专门研究遗传性骨骼缺陷的医学机构进行诊断。 诊断通常发生在新生儿或婴儿患者中，因此父母在进行回忆检查和随后的临床检查时会在场。他们还可以帮助医生了解家族病史，因为在家庭中可能会出现短肋多发性综合症。 在对短肋多指综合征进行临床检查时，医生使用成像技术仔细检查骨骼异常。 他还分析了肺部的发育。 通过 肺 在进行功能测试时，专家会检测器官的效率，并可能提供预后。 诊断短肋多指综合征时，确定确切的综合征很重要。 这样做时，医师检查患者例如Majewski综合症和Saldino-Noonan综合症的体征。
Complications
短肋多指综合征可以 铅 各种各样的条件。 由于这个原因，通常不可能对这种疾病的进一步病程和并发症做出一般的预测。 这些在很大程度上取决于各自的综合症，并且可以 铅 受到各种生活限制。 然而，那些受短肋多指综合征影响的人通常患有肺部不适。 经历呼吸急促或呼吸急促并不少见。 这 内部器官 尤其是供应不足会严重损坏 氧气，造成不可挽回的间接损失。 短肋多指综合征也导致永久性 疲劳 和病人精疲力尽。 受影响者的应对能力也有所下降 应力。 短肋多指综合征导致肋骨畸形并导致患者弯曲的姿势并不少见，这可能对生活质量产生非常不利的影响。 通常，不可能因果治疗短肋多指综合征。 因此，治疗基于症状并针对其局限性。 通常，不会发生并发症。 但是，在大多数情况下，不可能完全治愈。
你什么时候应该去看医生？
住院分娩后，产科医生和儿科医生会按照常规程序进行各种检查和测试，以确定 健康 新生儿在此过程中，训练有素的工作人员通常会注意到短肋多指综合征的体征。 许多婴儿有裂口 唇 除了骨骼系统不规则外，还可以进行味pa治疗，因此应立即进行医疗治疗。 另外，婴儿的呼吸活动受到损害并被分析。 在这种情况下，由于专业人员的存在，亲属不必自己采取行动。 如果是在家分娩，助产士或门诊产科团队将接管最初的回忆。 如果有任何差异，它们也会独立启动必要的 措施 并联系医生。 然后迅速入院，以便孩子可以得到足够的医疗。 如果在没有医疗护士在场的情况下突然出生，则总是在出生后立即去看医生。 如果出现骨骼系统的视觉异常，呼吸活动问题或其他异常情况，应提醒紧急医疗服务。 直到他们到来， 急救 措施 必须采取措施，以使新生儿不会窒息。 肋骨和背部 头 特别是表现出令人担忧的变化，不可忽视。 肋骨缩短，背部 头 是平的。
治疗与疗法
短肋多指综合征的治疗仅集中在症状上，作为对症下药 流程条件 迄今为止尚未实用。 患有短肋多指综合征的患者的个体症状是主要重点。 在某些个体中，骨骼的缺陷可以通过手术干预得到部分矫正。 这 治疗 不发达的肺部比较困难。 通常，这里没有永久有效的治疗选择，因此许多患者由于短肋多指综合征而死亡。 但是，这从根本上没有致命的过程不适用于该疾病的形式。 在非致命性的短肋多指综合征中，足够 治疗 对患者的生活质量有重大贡献。
展望与预后
术语“短肋多指综合征”概括了一系列遗传性骨骼疾病。 这些已经在出生后或产前显现出来。 这种综合征的某些疾病具有致死性，而其他疾病则不具有致死性。 因此，这里总结的不同疾病的预后是好是坏。 肋骨的缩短和肺发育不全是导致早在年轻的短肋多指综合征的致命过程的原因。 如今，骨骼的缺陷-有时也萎缩 肺 裂片–在检测过程中已经被检测到 怀孕 诊断。 但是，这是有问题的 肺 损害通常仅在出生后才变得明显。 肺部损伤也是受影响的婴儿仅在几周或几个月后死亡的原因。 患儿的预后很差，主要是因为短肋多指综合征中不发达的肺不能为机体提供足够的营养。 氧气。 除了两个短肋多指综合征的同名病变外，婴儿的身体上还可能有其他病变。 通常，在合并为短肋多指综合征的情况下，早期会发生不可逆的继发性损伤。 短肋多指综合征的诊断必须仔细区分每种情况下存在哪种疾病。 仅在Ellis-van Creveld综合征和Jeune综合征中，短肋多指综合征综合征的生存预后更好。
预防
迄今为止，医生还不能有效地预防短肋多指综合征。 疾病发展的原因在于基因突变，因此无法预防 措施 目前可行。 然而，正在进行研究以预防先天性缺陷，例如短肋多指综合征。 目前，只能对短肋多指综合征进行产前诊断，医生可以检测到肺部发育不全和肋骨缩短。
后续
对于患有短肋多发性综合症的患者，通常很少（如果有的话）采取特殊的后期护理措施。 有了这个 流程条件，应及早咨询医生，以防止进一步的并发症和不适。 早期诊断通常会对综合征的进一步发展产生非常积极的影响，并且还可以防止症状的进一步恶化。 在这种形式的疾病中，通常没有独立的治疗方法。 在大多数情况下，短肋多指综合征的症状可通过各种外科手术治疗。 在进行这些干预后，受影响的人应保持严格的卧床休息并照顾自己的身体。 为了避免继续对身体造成不必要的压力，应避免进行任何努力，身体和压力大的活动。 在很多情况下 理疗 物理疗法也可以用来增加患病者的活动能力。 在这种情况下，许多锻炼也可以在患者自己的家中进行，以继续减轻不适感。 通常，短肋多指综合征通常不会降低受影响人的预期寿命。
这是你自己可以做的
根据短肋多指综合征的形式和严重程度，会出现不同的症状和主诉。 医疗的 治疗 必须单独量身定制自助措施以及自助措施，以减轻这些症状并进行无并发症的治疗。 运动不全可以在一定程度上补偿肺发育不全 理疗。 为了不使器官超负荷，所有体育活动都应在咨询专家的情况下进行。 肋骨畸形可以促进 偻 并且主要是光学缺陷。 这里的儿童和青少年尤其需要成人的支持。 父母应该 在 如果教师被排除在外，请立即与他们联系。 参加自助小组对患者可能是重要的帮助，因为与其他患者交谈有助于理解和接受这种状况。 在使用VEPTR程序进行外科手术干预后，患者必须最初在医院待几天。 抑郁. 一旦发生，应该创造足够的分散注意力的机会。 朋友和亲戚的定期探望是重要的情感支持，因此间接有助于康复。
