球状细胞 贫血 是一种以贫血为主要症状的遗传性疾病。 这 贫血 是由于红色的寿命减少 血液 细胞是由红细胞膜的缺陷引起的。 治疗 包括删除 脾.
什么是球囊增多症？
溶血性贫血是 贫血 其中红色的使用寿命 血液 细胞大大减少。 一种 溶血性贫血 也是球细胞性贫血。 这 流程条件 也称为遗传性球血红细胞增多症，这意味着它是由红色的结构缺陷引起的遗传性贫血 血液 细胞。 这种贫血形式是中欧最常见的贫血病。 在2000年，该病的患病率为XNUMX名，相应地也很高。 根据专家的说法，未报告病例的数量可能要高得多。 在大多数情况下，会发生球细胞性贫血。 但是，在某些情况下，它也对应于某些基因的偶发性新突变。 镰状细胞性贫血，属于血红蛋白病，是由异常形成引起的 血红蛋白，必须区别于红细胞增多症。 像镰状细胞性贫血一样，球细胞性贫血也属于红细胞溶血性贫血。 这些形式的贫血主要是由红细胞成分的遗传缺陷引起的。 在球形细胞性贫血中，缺陷存在于细胞骨架的血影蛋白或锚蛋白中。
原因
存在常染色体隐性和常染色体显性形式的球细胞性贫血。 在常染色体隐性遗传中，致病性缺陷与膜蛋白血影蛋白有关。 另一方面，在常染色体显性遗传模式中，缺陷在于膜蛋白锚蛋白。 这 蛋白质 提到的是 红细胞 并因此参与细胞骨架的结构，尤其是在其中调节通透性。 由于遗传性膜缺损，红细胞失去了最初的预期形状。 它们的平双凹形状变成具有低表面张力的球形。 这降低了微球细胞的可变形性，这是血液粘度的关键组成部分。 膜的缺陷也导致膜渗透性增加。 这导致糖酵解和ATP的周转增加。 由于这些变化，微球细胞的寿命会大大缩短，因为它们会屈服于细胞内吞噬作用的增加。 脾。 球细胞性贫血的最常见形式是引起第8号染色体上的遗传突变，该遗传突变要么作为遗传的一部分出现，要么作为新的突变出现。
症状，投诉和体征
球细胞性贫血由许多临床特征性症状组成。 球细胞一经通过，就会在代谢上受到损害。 脾。 因此，存在细胞的部分或整体裂解。 患者的脾脏通常严重肿胀。 图片对应于脾肿大。 在此期间 肝 细胞的传代，增加 胆红素 被生产。 因此，在血细胞衰竭期间，排泄系统超负荷并导致 黄胆症 发展。 疾病越严重，贫血和伴随疾病就越严重 黄胆症。 患者通常还患有 胆结石 由于过量 胆汁 颜料。 铁 在红细胞降解过程中被越来越多地代谢，并且在进一步的过程中会导致铁储存在 肝，常伴有肝硬化组织重塑。 患者贫血通常与 疲劳，疲劳状态，不良表现和面色苍白或 头痛。 另外，可能会出现呼吸窘迫，注意力不集中或严重心。 在疾病的早期发作的情况下，在疾病过程中也可能发展精神和身体发育障碍。 在某些感染的情况下，溶血性危机可能会危及生命的患者，因为 红细胞 ，在 骨髓 严重减少。 溶血性危机主要表现为 发烧, 发抖，循环衰竭和 疼痛.
疾病的诊断和病程
医师借助实验室检查诊断为球细胞贫血。 这 血球计数 显示正常色素性贫血和溶血迹象，例如高胆红素血症或降低 触珠蛋白 并增加LDH水平。 浓度 血红蛋白升高。 此外，可以进行红细胞的光学显微镜检查，其中 红细胞 由于其球形，因此不会在中央显示任何增亮。 当医师使用以下方法测试溶血行为时 随着减少 渗透压，病理性红细胞显示出降低的渗透阻力。 球细胞性贫血患者的预后相对较好，因为现在可以使用有希望的治疗方法。
Complications
在大多数情况下，球细胞贫血会导致脾脏受损和不适。 在这种情况下，脾脏在患者中明显肿胀和肿胀，并且受伤的情况并不少见。 同样， 肝 能够 铅 至 黄胆症 在病人身上。 此外， 胆结石 也会发生 铅 变得极其坚强和不愉快 疼痛 在病人身上。 患者感到疲倦和疲倦，无法再积极参与日常生活。 病人的应付能力 应力 球囊增多症的结果也大大降低了。 此外，在 浓度 而且比较严重 头痛。 该 心 患病率增加，因此出现心not并不少见。 同样，球菌增多可以 铅 儿童发育障碍。 那些受影响的人也遭受 发抖 和 发烧，并可能发生循环衰竭，在此期间患者会失去知觉。 在此过程中，跌落可能会造成人身伤害。 在最坏的情况下，细胞吞噬作用会导致各种器官衰竭，从而导致死亡。 在药物的帮助下进行治疗。 但是，疾病的进一步发展很大程度上取决于球囊病的病因。
你什么时候应该去看医生？
球状细胞性贫血不一定需要治疗。 只有在发生溶血危机时才需要专家诊断和治疗。 如果出现提示贫血的异常症状，则必须在接下来的一到两周内咨询医生。 如果呼吸急促 头晕 甚至在轻度的体力劳动过程中也会出现心,，最好在同一周内咨询医生。 球状细胞性贫血是一种遗传疾病，进展迅速。 如果尽早开始治疗，可以避免长期的精神和身体后果。 在没有治疗的情况下，该疾病会导致循环系统问题，发育问题，最坏的情况是导致死亡。 某些感染还可能导致溶血危机，危及生命。 因此，即使有怀疑，也应咨询医生办公室。 如果出现并发症，急救人员必须召唤民用救护车服务。 随同 急救 措施 将被执行。 由家庭医生，内科医生或心脏病专家根据疾病迹象的表现和形式进行进一步治疗。
治疗与疗法
球状细胞性贫血并非在所有情况下都需要治疗步骤。 治疗 只要没有发生溶血性危象就没有强制性。 如果溶血性发作再次发生，可能会发生脾切除术。 该过程等同于去除脾脏的外科手术过程。 脾切除后，平均红细胞寿命通常恢复正常。 六岁以下的儿童不应进行外科手术以去除脾脏。 这些儿童罹患OPSI综合征的风险很高，这是脾切除术的已知并发症。 并发症是严重脓毒症 流程条件 可能导致 多器官衰竭 和昏迷状态，使其在极端情况下致命。 要最大程度地降低并发症的风险，需要事先接种预防疾病的疫苗，例如 肺炎球菌, 流感嗜血杆菌 B型，以及 脑膜炎球菌。 在极端情况下，仍可能对XNUMX岁以下的孩子进行手术，但仅应尝试部分切除脾脏。 在摘除患者的脾脏之前，医生还应排除次级脾脏的存在。 如果存在脾脏并且脾切除术并未将其切除，则患者的临床症状将持续。
展望与预后
如果寻求治疗，通常可以缓解 健康 发生的违规行为。 总体而言，该疾病的预后可以描述为良好。 医生可以根据个人情况使用多种治疗方法。 此外，不必在所有情况下都进行强化和广泛治疗。 结果，一些诊断为球细胞贫血的患者不需要进一步的医疗干预。 对于他们来说，有可能应付这种疾病而在他们的余生中没有任何问题。 但是，如果不进行医疗，出现问题和症状增加的可能性会增加 监控 医疗。 因此，重要的是患者要定期就医对良好的预后很重要。 这是对时间变化做出反应的唯一方法。 在特别严重的情况下，将脾脏从患病者身上移开。 如果在手术过程中没有出现并发症，则通常可以在伤口和愈合过程完成后将患者从治疗中康复出来。 但是，通常不对六岁以下的患者进行手术。 在这里，状态 健康 只能通过服药来改善。 仅在达到最小年龄时，才可以切除脾脏。
预防
从严格意义上讲，无法预防球囊细胞性贫血，因为它是一种遗传性疾病。
后续护理
在大多数情况下，那些受到球细胞贫血影响的人没有或很少有善后服务 措施 可供他们使用，并且在大多数情况下，这些功能非常有限。 首先，必须提供全面的诊断和治疗，以防止发生进一步的并发症或其他医疗状况。 在某些情况下，可能无法完全恢复。 大多数球细胞性贫血患者依靠各种外科手术来减轻症状。 同时，受影响的人应在此程序后休息并保持卧床休息。 在任何情况下，都应避免剧烈或紧张的活动，以免对身体造成不必要的负担。 同样，许多患者需要家人的帮助和支持，在许多情况下也需要心理支持。 脾脏摘除后，患者应注意健康的生活方式和健康的饮食习惯。 饮食。 在这方面，一个 饮食 计划也可以由医生准备。 在许多情况下，与其他球细胞贫血患者接触也可能有用，因为这可能导致信息交换。
你可以做什么
严重的血小板增多症患者的日常生活受到所出现疾病症状的严重限制。 因为患有这种疾病的人通常是孩子，所以对症状的适当治疗是父母的责任。 疲劳 降低的性能会限制患者的健康，并经常干扰有酬工作或上学，因此需要采取紧急措施。 定期与医生进行检查对于监视疾病的进程至关重要。 外科 措施 并非在每种情况下都是必要的。 在某些情况下，例如 头痛 患者可以严格按照专家给出的剂量说明进行药物治疗。 由于该疾病有时会伴有溶血性危机，对患病者的生命构成严重威胁，因此必须告知社会环境该疾病的存在和性质。 因此，在紧急情况下，确保患者得到足够的治疗。 急救 采取措施并迅速接受紧急医疗救治。 在严重的情况下，需要去除脾脏，而在住院期间，医生需要去除脏器。 术后一段时间，患者仍会受到身体上的伤害，并避免剧烈的体育锻炼。
