Acrogeria 也称为 Gottron 综合征，其特征在于主要是皮肤症状的复合体，包括萎缩和毛细血管扩张。 这种疾病是基于突变的 基因 COL3A1，干扰 III 型生物合成 胶原. 治疗 迄今为止，这纯粹是有症状的。
什么是老年痴呆症？
该疾病显然是遗传性疾病之一，并在婴儿期表现出来。 内分泌失调疾病组包括影响腺体的各种疾病。 先天性内分泌疾病组还包括老年痴呆症，这被称为 Gottron 综合征。 这种疾病的主要症状是萎缩 皮肤 和皮下脂肪组织，使患者看起来更年轻。 Acrogeria Gottron 于 1940 年首次被记录。德国皮肤科医生 Heinrich Gottron 被认为是该疾病的第一个描述者。 女性比男性更容易受到这种疾病的影响。 比例大约是三比一。 因此，与肢端症有关的 Gottron 被称为妇科。 该综合征的患病率尚不清楚。 据估计，这是一种极为罕见的现象。 显然，该病属于遗传性疾病，在婴儿期就已表现出来。 大多数情况下，有 在 出生后立即表现。
原因
Gottron 综合征的病因是 遗传基因. 这种疾病似乎不是偶发性的。 已经记录了与该综合征相关的家族性集群。 遗传似乎基于常染色体隐性遗传模式。 然而，由于该病的罕见性，其遗传方式并不被认为是毋庸置疑的。 遗传也可能是常染色体显性遗传。 基因突变是症状的原因。 同时，突变已定位于特定的 基因. 因此，受影响的个体通常在 COL3A1 基因 在基因座 2q32.2。 COL3A1 基因在 DNA 中编码 III 型 pro-alpha1 链 胶原. Ⅲ型 胶原 在中找到 皮肤 除了肺， 血液 船舶, 和胃肠道。 这种突变似乎会导致促进老年老年痴呆症的 III 型胶原蛋白的生物合成缺陷。 其他来源表明 LMNA 基因参与基因座 2258301。
症状，投诉和体征
老年老年痴呆症患者患有多种不同的临床症状，主要影响 皮肤. 老年痴呆症最重要的标准之一是在婴儿期或幼儿期表现出来。 患者患有肩峰或小颌畸形，伴有皮肤和皮下组织的高度萎缩。 更深的结构非常轮廓化。 在大多数情况下，患者容易受伤并且经常患有毛细血管扩张症。 在许多受影响的个体中，这些症状与面部红斑有关。 由于这个原因，面部皮肤通常会萎缩并看起来枯萎。 Scarlet类似皮疹是一个同样常见的特征。 这 钉子 患者经常受到营养不良的影响。 在个别情况下，老年痴呆症的症状与 硬皮病. 在这些情况下，硬化和纤维化 结缔组织 可以完成临床图片。 生长是良性的，通常不会退化。
诊断和过程
在大多数情况下，老年痴呆症的诊断是在出生后或婴儿期进行的。 患者的老年外观和一般的临床表现引起了初步怀疑 流程条件. 影像学检查通常用于诊断。 患者的 X 光片显示松质骨稀疏。 在许多情况下，骨骺也缺乏闭合 关节. 不同的是，Brugsch 综合征、Hutchinson-Gilford 综合征、先天性皮肤发育不全等疾病 埃勒斯 - 当洛综合征 必须区别对待。 尤其是与后一种综合征的鉴别对医生来说是一个挑战。 虽然其他疾病可以通过分子遗传分析进行区分，但在这种情况下，这并不容易。 埃勒斯 - 当洛综合征. 像老年痴呆症一样，这种综合征是由于 COL3A1 基因突变所致。 老年性老年痴呆患者预后良好。
有利。
Complications
Acrogeria 在其过程中会引起各种并发症，主要影响皮肤。 患者往往在面部和全身都有病变，通常会发炎和 铅 永久 皮肤变化 或继发疾病。 典型症状包括 猩红 皮疹，这可以 铅 出血 色素障碍 或感觉障碍。 这 皮肤变化 也会引起视觉变化 铅 心理问题，例如受影响的人的自卑感或焦虑。 在该地区 钉子，老年痴呆症可能与硬化或纤维化有关。 然而，相应的增长通常是良性的，只会暂时导致 健康 限制。 这 下颌，在老年痴呆症中经常减少，可导致 语言障碍 和牙齿发育障碍，以及 呼吸 困难甚至 睡眠呼吸暂停. 在老年痴呆症的治疗过程中，处方药会导致症状加重。 如果有陪伴 过敏 或不耐受，在严重的情况下，这可能导致器官衰竭并最终导致患者死亡。 通过早期澄清老年痴呆症，适当的治疗 措施 可以启动并且通常可以避免严重的并发症。
你什么时候应该去看医生？
由于老年痴呆症主要引起皮肤和面部不适，因此应始终由医生进行治疗。 它们发生在 童年 因此可以很容易地识别和诊断。 一般来说，儿童的皮肤病应始终由医生检查以排除严重疾病。 当面部或身体上有增生时，应咨询医生是否有老年痴呆症。 尽管在大多数情况下这些都是良性的，不会造成 健康 风险首先，他们仍然应该被对待。 老年痴呆症导致自卑感或自尊心下降的情况并不少见。 避免 抑郁. 或其他心理障碍，也建议去看心理医生。 此外，出血或色素沉着障碍也可能是老年痴呆症的征兆。 用于治疗老年痴呆症的药物也会引起严重的副作用，在最坏的情况下会导致器官衰竭，这种情况并不少见。 如果因此出现不适或奇怪的感觉，无论如何都必须咨询医生。 在这种情况下，可以在咨询医生后完全停药或用另一种药物代替。
治疗与疗法
老年痴呆症患者无法进行因果治疗。 因果关系 治疗 在基因治疗步骤获得批准之前是不可能的。 然而，迄今为止，这些治疗干预措施尚未进入临床阶段。 出于这个原因，老年痴呆症迄今为止被认为是一种不治之症。 治疗 纯粹是有症状的，因此取决于每个病例的症状。 例如，萎缩必须通过特定的方法减慢或停止。 措施. 可通过以下方式防止组织逐渐退化 血液促进 毒品 和促进新陈代谢。 小颌畸形等畸形可以通过手术矫正。 这同样适用于有症状的纤维化。 其中最重要的治疗步骤是物理治疗，它既可以刺激新陈代谢，又可以减轻伴随的症状，例如毛细血管扩张症。 除了体育活动，饮食 措施 可以减轻老年痴呆症的症状。 由于其稀有性，迄今为止对单个治疗步骤的有效性知之甚少。 关于特定治疗方案的信息性病例报告或临床研究很少。 然而，在萎缩和毛细血管扩张的情况下，运动和健康的结合 饮食 过去已被证明是成功的。
展望与预后
Acrogeria通常会导致皮肤不适。 这些可能发生在面部或身体的其他部位，因此总是会导致令人不快的不适。 在大多数情况下，还会有心理不适，因为老年痴呆症会对患者的外表产生负面影响。 在某些情况下，会形成自卑感并降低自尊。有时患者会因抱怨而感到羞耻并被社会排斥。 患者通常会感到全身不适和疲倦，不再积极参与生活。 患者也可能患有色素紊乱，尽管这些不会造成任何特殊的 健康 给患者带来风险。 在某些情况下，使用某些药物可能会加剧老年老年痴呆症，在最坏的情况下，如果发生器官衰竭，可能会导致死亡。 该疾病的治疗目前只是对症治疗，可以限制许多症状。 然而，不可能对疾病的进程进行一般性的预测。
预防
Acrogeria 是一种具有潜在突变的遗传性疾病。 迄今为止，任何外部因素的参与仍不清楚。 由于这些关联，没有可用的预防措施。
你可以做什么
Acrogeria 必须始终首先由医生诊断和治疗。 伴随着药物治疗，疾病的个体症状可以通过各种措施自行缓解。 例如，特别推荐刺激新陈代谢并减轻可能伴随的症状（如毛细血管扩张症）的物理治疗。 此外，饮食措施也可以缓解症状。 受影响的人应注意平衡 饮食 与所有必要的 维生素 和 矿物质. 这可以通过体育活动和避免 应力. 理疗学 和 瑜伽 特别适用于缓解典型症状，同时抑制与疾病相关的身体紧张。 典型的 皮肤变化 也可以在药房和各种护理产品的帮助下减少 家庭的补救措施. 然而，视觉变化通常仍然存在，这应该作为治疗咨询的一部分进行处理。 如果由于老年痴呆症已经产生自卑感或恐惧，则必须采取进一步的心理措施。 与家人和朋友的讨论可以帮助解决疾病的多方面症状，并从长远来看改善整体健康状况。
