微缺失综合症22q11是指影响染色体22号长臂的染色体异常 基因 位点22q11并表现为畸形综合症。 在大多数情况下，受影响的人患有 心 缺陷，筋膜畸形和胸腺发育不全。 对症治疗是对症治疗，主要集中在畸形器官的矫正上。
什么是22q11微缺失综合症？
染色体畸变是遗传物质中的结构或数字异常。 大多数染色体畸变代表遗传物质的主要缺陷。 染色体异常可例如由缺失引起。 在每次删除中，一部分染色体臂丢失。 基于染色体畸变，存在不同的疾病模式和综合征。 其中之一是所谓的微缺失综合症22q11，其中包括由11号染色体22位改变引起的多种疾病。其中最著名的是DiGeorge综合征和Shprintzen综合征，也称为心-心-面部综合征。 该综合征的名称也称为CATCH-22综合征，微缺失综合征22q11的表达也很常见。 GiGeorge综合征和Shprintzen综合征顺利合并并彼此共享许多症状。 但是，微缺失综合症22q11组的疾病从根本上以症状多样性为特征。
原因
所有微缺失综合症22q11的病因是22号染色体长臂上第11位的病理变化。更准确地说，这些变化是最小的缺失变异。 缺失是DNA片段的丢失。 因此，异常对应于 基因 突变。 例如，由于碱基损失，微缺失22q11.2导致咽袋和腮弓的发育野缺陷。 结果， 船舶 靠近 心是， 胸腺 患者的甲状旁腺受到畸形的影响。 由于术语微缺失综合症22q11是各种缺失综合症的统称，因此并非所有描述的症状都必须在个别情况下发生。 表达式也可能因情况而异。 22q11微缺失综合症组中的所有综合症都有部分遗传的基础，尽管也可能发生新的突变。
症状，投诉和体征
由于22q11中的微缺失 基因 就这一点而言，该综合征的患者或多或少患有严重的心脏缺陷，例如室间隔缺损。 除了畸形的 船舶甲状旁腺功能低下可能是该综合征存在的征兆，最好在主动脉弓区域。 缺少或有缺陷的形成 胸腺 也可能是一种症状。 在大多数情况下，面部畸形（例如c裂） 唇 以及pa和微念珠菌也存在。 肾受累直至肾发育不全也很常见。 有些患者的鼻根明显宽大，鼻梁特别长，或者鼻尖宽大。 此外，超精与抗人药 眼皮 轴可以指示微缺失综合症。 对于短发或耳廓不典型增生也是如此。 胸腺发育不全可导致T淋巴细胞]]缺乏，在此过程中会导致严重感染。 钙 缺乏可能是由于激素缺乏引起的肾上腺缺陷。 反过来，癫痫发作通常是由 钙 不足。 严重性和 分配 症状的长短取决于具体情况，尤其取决于微缺失的类型。
疾病的诊断和病程
可以根据特征性畸形的综合发生来初步诊断22q11微缺失综合症。 畸形 心 通常是与面部或腺体异常相结合可以建立初步诊断的第一个线索。 区别对待，必须区分浮动港口综合症。 分子遗传学分析用于确认诊断。 检测22q11缺失主要可以通过以下方法实现 荧光原位杂交。 患者的预后因情况而异。 尤其是器官受累，个体畸形的可治疗性和严重程度决定了综合症的病程。
Complications
由于22q11微缺失综合症，受影响的个体通常患有各种畸形和畸形，这些畸形和畸形会严重限制和降低其生活质量。 最初，患者还患有 心脏缺陷。 如果不加以处理，在最坏的情况下也可以 铅 导致患者心源性死亡。 脸部会受到各种畸形的影响，因此儿童尤其会遭受戏弄和欺凌。 有left裂的发展，也有肾脏的主诉。 此外，耳朵也有不适感，因此轻微 失去听力 可能发生。 微缺失综合症22q11也导致 抽筋 因此严重 疼痛 在肌肉中。 儿童的父母和亲戚也很少会受到心理上的抱怨或 抑郁. 微缺失综合症引起的22q11。 无法对症候群进行因果治疗。 因此，仅症状可以被限制，使得患病者的日常生活变得更加舒适。 不会发生并发症。 但是，通常不可能完全治愈。 微缺失综合症22q11通常也不会导致预期寿命的缩短。
你什么时候应该去看医生？
微缺失综合症22q11是一种遗传性疾病，其症状通常在出生时立即注意到。 心脏活动障碍和由此引起的心律问题是存在不规则现象的迹象。 新生儿经常看到日光畸形。 如果有裂痕 唇 而且味蕾，必须立即就医。 光学形状的变化 鼻子，眼睛间距异常或其他面部畸形表示 流程条件 必须加以检查和对待。 在住院分娩的情况下，在场的护士和医生会按照常规程序接管必要的步骤，以对孩子进行适当的医疗护理。 助产士在家庭分娩和分娩中心分娩中执行相同的任务。 在这种情况下，父母不必自己采取行动。 如果在没有医生或护理人员在场的情况下发生意外的自然出生，则始终必须尽快对母子进行身体检查。 应该提醒救护车服务，以便提供足够的照顾。 如果新生婴儿出现癫痫发作， 呼吸 或运动障碍，必须进行深入检查。 将进行各种医学测试以确定症状的原因并开始对症治疗。
治疗与疗法
22q11微缺失综合症的病因在于基因。 基因 治疗 目前正在探索各种方法，但尚未达到临床阶段。 因此，没有 治疗 还可以解决症状的原因。 因此，代替对症治疗，患者接受对症治疗和支持治疗 措施。 一个跨学科的医生团队会照顾那些受影响的人。 对症治疗的最初重点是纠正所有威胁生命的畸形。 具有最高优先级的畸形通常是心脏缺陷或其他器官的畸形。 侵入性外科手术通常是此处的治疗选择。 这 胸腺，例如，可以替换为 移植。 此外， 钙 和 维生素D 在相应缺乏的情况下开始替代。 根据症状，在个别情况下也可能需要激素替代。 如果易受感染，并且患者必须应对反复感染，则可以通过保守药物疗法来终止这些感染。 在某些情况下，可以通过整形手术来抵御面部畸形和其他种类的纯塑性症状。 但是，这些处理步骤通常放在后燃器上，因为必须首先纠正更严重的缺陷。
展望与预后
在考虑预后时，必须在预期寿命和生活质量之间进行区分。 对于22q11微缺失综合征，在一定条件下会出现良好的前景，只要没有严重的伴随疾病，例如老年痴呆症，这种疾病的患者就可以达到正常的老年年龄。 心脏缺陷 或免疫缺陷。 医生试图通过外科手术在早期纠正器质性畸形。 如果成功，那么多年摆脱症状的可能性就会增加。 所有婴儿中只有约22％死于微缺失综合征11qXNUMX。 视觉上可察觉的瑕疵不会经常降低生活质量。 同时，整形外科已经开发出足够的程序来抵消心理负担。 这样的 整容手术 在纠正危及生命的缺陷后进行。 如果在早期阶段就要求采用伴随疗法，那么患者最有可能能够 铅 成人的自定生活。 但是，其他人在某些情况下需要护理。 通常，可以工作。 微缺失综合症22q11患者在稳定的环境中感到最舒适。 治疗性的 措施，药物治疗和辅助设备的使用，无论是永久性的还是急性的，都是日常生活的一部分。 如果父母放弃治疗，预期寿命和生活质量将大大降低。
预防
迄今为止，很少有预防措施 措施 可用于微缺失综合症22q11组的疾病预防。 由于许多相关综合症的遗传力， 基因咨询 从广义上讲，计划生育阶段的“预防”措施可以说是预防措施。 如果结果合适，夫妻可以决定不生育自己的孩子，而赞成收养。
后续
受染色体畸变（例如微缺失综合征22q11）影响的人通常没有或只有很少的善后措施可供他或她使用。 它着重于帮助他们更好地应对疾病并改善生活质量。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 因此，如果需要儿童以防止在儿童中发生染色体畸变，则应始终进行基因检测和咨询。 进一步的治疗很大程度上取决于疾病的确切表现，因此无法做出一般的预测。 可能会降低受影响人的预期寿命。 在这种情况下，无论如何都应避免努力和压力大或身体活动。 同样，由于染色体畸变，大多数受影响的人也依靠自己家庭的帮助和支持来应对日常生活。 经常需要进行激烈而充满爱心的交谈，以避免心理不适或 抑郁.。 如有必要，心理学家应阐明是否 治疗 应该使用。
这就是你自己可以做的
由于微缺失综合症22q11，患者出生时会受到严重畸形的影响，严重影响心脏，其他 内部器官 以及脸部。 最初，生活质量受到损害，尤其是由于 心脏缺陷。 父母陪着 生病的孩子 在必要的时间内留在诊所。 通常，需要各种外科手术来纠正器质性畸形。 由于面部畸形通常是患者及其父母的审美缺陷，因此如果需要，也可以在这里使用外科手术。 例如，医生纠正correct裂和颌骨。 另外，那些受影响的人接受药物治疗，例如关于胸腺的缺陷。 父母要注意正确的药物剂量，因为不能期望儿童患者对此承担责任。 如果患者身体健康，他们通常会上一所特殊学校，并在那里获得宝贵的教育支持。 一些孩子也作为包容性的一部分进入正规学校学习，并且有足够的能力在当地学习。 由于受影响的孩子与其他患病的孩子相识，因此上学常常可以改善生活质量。 对于父母来说，这种疾病代表着巨大的心理挑战，在某些情况下会导致情感上的困难。 因此，对于父母来说，咨询心理治疗师很重要。
