原因斯特吉·韦伯综合症

原因

的原因 斯特吉·韦伯综合征 在遗传水平上。 根据目前的知识,这是一种体细胞突变。 这意味着该疾病不是遗传性的,而是由载体DNA的错误自发触发的。

DNA中某些化合物的序列,即所谓的碱基对,决定了所有细胞成分的构想, 在人体中。 在 斯特吉·韦伯综合征,这种碱基对的随机交换发生,导致有缺陷的产品。 结果是某些细胞的信号活性增加,从而促进了细胞的生长。 船舶 –超出正常水平。 这导致良性血管肿瘤即血管瘤的发展。

诊断

已经出生 胎记 可以在孩子的脸上看到。 大小随患者的成长而变化。 着色也会增加强度或褪色。

计算机断层扫描可以显示丢失 组织 (脑萎缩)在患侧和钙化增加 船舶。 如果改变了 头骨 太严重了 癫痫 触发后,借助EEG(脑电图)对其进行诊断。 还应该进行眼科检查,因为眼睛的各个组成部分都可能受到血管变化的影响,因此它们的功能可能受到限制。

磁共振成像(MRI)也用于诊断可疑 斯特吉·韦伯综合征。 在这种情况下,将使用造影剂,该造影剂可以描述 船舶 特别好。 一方面,对血管系统的详细成像使畸形很容易被发现。

经过训练的眼睛(例如放射科医生的眼睛)可以在评估图像时区分自然变异和病理变化。另一方面,造影剂可以克服所谓的 血液 障碍物,如果这被打扰。 该屏障是将血管或血管分开的细胞系统 血液 来自 组织,并且仅允许选定的物质穿过组织。 因此,如果造影剂通过 血液-脑屏障,表明血管细胞系统受损,可能是由畸形或严重钙化引起的。