原因
进行性肌肉萎缩和无力的原因是肌肉细胞结构和肌肉代谢的先天性缺陷。 然而，在许多肌肉营养不良的病例中，该疾病的确切机制尚未阐明。
症状
受影响的人因受影响的身体部位日益虚弱而引人注目，在某些情况下，这已经可以表明潜在的形式 肌营养不良症 通过本地化。 与其他表现为虚弱或肌肉萎缩的疾病（例如 神经 or 脊髓; 椎管 狭窄），肌肉营养不良会保留肌肉 反射 和感官。 如果 心 肌肉受到影响，这会导致心脏功能不全（心脏功能不全），呼吸肌的影响会导致呼吸窘迫并促进 呼吸道 感染（例如 肺炎）。 症状的发作在不同形式之间差异很大： 杜氏肌营养不良症 注意到已经在 童年，良性形式可能仅在成年晚期才被诊断出来，例如，由于不良姿势所致。
诊断
诊断的基础是家族成员中是否出现类似症状（家族史），以确认对遗传性疾病的怀疑。 只有在极少数情况下才会 肌营养不良症 自发发生（所谓的“新突变”）。 体检 揭示了受影响的肌肉区域的弱点和减少（“萎缩”），其中大部分保留了肌肉 反射 并且没有例如感觉障碍或非自愿 肌肉抽搐.
肌肉无力和萎缩在人体某些部位的分布可提供重要的诊断指标。血 测试可能会显示肌肉增加 酶 （来自肌肉细胞的物质），表明对肌肉细胞的损害，但这在诊断上具有次要的重要性。 可以采取进一步的诊断步骤将其与可能导致相似临床情况的其他疾病区分开来。 在这种情况下， 神经 和 脊髓 以及神经肌肉终板，神经和肌肉之间的转换点，必须排除在外。
这可以通过记录神经传导速度 (NLG) 和肌肉电活动 (肌电图，EMG）。 在较小的外科手术过程中（肌肉）对受影响的肌肉样本进行显微镜检查 活检) 显示了所有形式的特征图 肌营养不良症，这与例如神经疾病不同。 最终，在许多肌肉营养不良症中都知道受影响肌肉的遗传组成的特定变化，可以使用特殊的诊断程序进行检测。 这可以在大型医院的人类遗传中心完成。
