Brugada综合征是先天性，常染色体显性遗传 心肌病。 该 流程条件 是离子通道疾病之一，由突变引起。 治疗包括植入自动 去纤颤器.
什么是Brugada综合征？
心 高跟鞋 血液 到身体的各个组织。 这 血液 供应对应于 氧气，营养和信使同时供应。 每种类型的人体组织都需要 氧气 和营养以维持生命。 因此， 心 至关重要。 它们由自主控制 神经系统。 疾病 心 会导致危及生命的状况。 心脏病可以分为不同的组。 这些组之一是 心肌病。 这种异质性疾病组包括引起机械或电功能障碍的心肌的各种疾病。 它们通常会导致变厚（肥大）或心腔扩张。 心肌病可以以获得性形式发生，但也可以是先天性的。 Brugada综合征对应于先天性 心肌病，这是离子通道疾病之一。 这些疾病与肌肉兴奋性传导障碍有关，并引起心律不齐。 Brugada综合征在1990年代被分类为一种独特的疾病，最初是由Pagua的心脏病学家描述的。 据报道，这种疾病的发病率为每66人中有10,000至XNUMX人。 这种疾病在东南亚比在欧洲或北美更常见。 该综合症对男性的影响是女性的八倍。
原因
现在，遗传遗传性心脏病以及其他更罕见的心脏病都包括了Brugada综合征。 因此，疾病的原因在于基因。 基因突变引起离子通道的紊乱，从而引起心脏兴奋。 在所有离子通道疾病中，基因突变都会影响蛋白质 分子 控制离子通过 细胞膜 心脏的肌肉。 由于这些控件的变化 分子，更多（功能获得）或更少（功能丧失） 钠 和 钾 在离子通道疾病中，离子通过膜运输。 这些过程会改变Brugada综合征的心脏电特性。 同时，在少数Brugada综合征患者中发现了负责任的遗传缺陷。 在多达25％的受影响人群中，SCN5A发生了突变 基因 定位在基因座3p21的三号染色体上似乎是引起兴奋性疾病的原因。 这 基因 接管控制代码 蛋白质 DNA中离子通道的位置。 由于与突变相关的蛋白质改变， 分子 只能在有限的范围内完成任务。
症状，投诉和体征
患有Brugada综合征的患者患有心肌细胞的复极化障碍。 但是，这种复极障碍不一定会引起症状。 一定比例的患者根本没有任何症状，或者至少有意识地没有意识到肌肉疾病。 在其他情况下，症状如突然失去知觉（昏厥）会变得很明显。 心脏骤停 在某些情况下可能也会迫在眉睫。 但是，所有的心肌病症状都在 心律失常。 最常见的 心律失常 在Brugada综合征的背景下是多态性心室 心动过速 和 心室颤动。 这些心脏疾病是由于 心肌层。 复极化是指在激发和相关的收缩之后心肌恢复所需的时间。 只有通过复极，收缩才能再次发生。 在个别情况下，Brugada综合征的最初症状已经出现在新生儿中。 但是，在大多数情况下，它们直到生命的第三个或第四个十年才变得明显。
诊断和过程
Brugada综合征的唯一诊断体征是典型的ECG变化。 这些变化对应于导联V1至V3中ST段异常的右束支状块状临床影像。 心电图变化仅是间歇性的。 这 管理 of 阿玛琳 or 普鲁卡因胺 可以增强症状。因此，心电图下的 管理 这些 毒品 通常是进行针对目标的诊断的唯一方法。 为了更好地诊断，将ECG变化分为三个不同的类别。 这些类别对综合征有不同的特异性。 与此不同的是，必须将Burgada综合征与致心律失常的右心室发育不良等疾病区分开来。 患者的预后主要取决于诊断时间和表现年龄。
Complications
由于无法治愈Brugada综合征，因此必须进行手术干预以使患者存活。 通常，一个 去纤颤器 为此，它也安装在患者体内。 在大多数情况下，患者不会注意到Brugada综合征，这会使诊断变得困难。 只有通过无意识的发作，并发症才会出现。 在最坏的情况下 心脏骤停 也可能在昏迷中发生，导致死亡。 当心脏畸形和疾病发展时，这些疾病就会发展。 因此，受影响的人处于生命危险中 流程条件 患有所谓的 心室颤动。 即使在婴儿和幼儿中也可能经常观察到Brugada综合征，在这种情况下，迅速且最重要的是，可以早期治疗。 为了补偿心脏问题，有必要安装一个自动 去纤颤器，这可以防止 心脏骤停。 在这种情况下，尽管患者依赖于服药，但通常不会出现其他并发症。 因为 心律失常，受影响的人也无法执行任何特定的繁重任务或运动，因此在他或她的日常生活中受到限制。 如果治疗可以完全解决Brugada综合征的心脏症状，则预期寿命不会缩短。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑患有Brugada综合征，应立即咨询医生。 例如，如果突然的意识丧失不能归因于任何外部原因，则表示严重 流程条件 必须迅速诊断出来。 如果家庭中有多例心脏病或心脏病发作，请对心脏进行早期评估 健康 是明智的。 如果有心律不齐或心脏病发作史，则尤其如此。 其他应立即就医的警告信号包括突然发作， 头晕 和其他循环问题。 万一意识不清，必须立即提醒急诊医师。 呼吸骤停立即发作表示心脏猝死，只有立即死亡才能存活 复生 和除颤。 急救人员应采取 急救 措施 并执行心压 按摩 如果是典型症状（瞳孔散大， 皮肤 指甲和粘膜等会出现变色）。 如果疗程为阳性，则随后需要长期住院。
治疗与疗法
使役 治疗 不适用于患有Brugada综合征的患者。 对症治疗的目的是预防心源性死亡。 在这方面，最重要的步骤是植入自动除颤器。 该治疗步骤适用于所有有记录的重症患者 心律失常。 Brugada综合征患者通常禁忌使用β受体阻滞剂的保守药物疗法。 存在以下风险 心室颤动，尤其是在低心率时， 管理 这些 毒品。 反复出现心室纤颤的患者有时会接受模仿药物，以暂时抑制症状。 因为代理商如 奎尼丁 延长 动作电位 在激发传导的基础上，在个别情况下服用这些药物可能会降低ECG变化。 据推测，这种药物还可以降低心室颤动的风险。 单个触发区域也可以电生理消除（消融）。 过去已证明此程序可消除某些Brugada综合征患者的心律不齐。
展望与预后
Brugada综合征通常无法因果治疗，因此患者仅依靠对症治疗，其主要目标是预防心源性死亡。 如果不治疗Brugada综合征，患者将死于心源性死亡。 因此，治疗需要使用除颤器，该除颤器会自动工作并可以纠正心脏的功能异常。 但是，尽管进行了治疗，但患者的预期寿命可能会大大缩短。 药物的给药也可以对疾病的进程产生积极的影响。 在大多数情况下，除颤器可以将症状减轻到一定程度，以至于在日常生活中没有特别的限制。 为了避免不必要地使心脏紧张，患者必须避免剧烈的体育锻炼。 在极少数情况下，尽管使用了除颤器，仍可能发生循环衰竭或心室纤颤，需要紧急医疗。 因此，Brugada综合征的进一步病程也高度依赖于患者的生活方式，通常无法预测。
预防
迄今为止，只有通过以下方式才能预防Brugada综合征 基因咨询 在计划生育阶段。 遗传疾病以常染色体显性方式遗传。 患有遗传疾病的风险较高的夫妇可能会决定不生育自己的孩子，而改为考虑领养。
后续
Brugada综合征通常是不可能或不需要的。 由于遗传突变，无法对这种疾病进行因果治疗，因此受影响的人必须依靠自动除颤器。 通常，在诊断出综合症后会通过外科手术插入该除颤器，因此重点是早期诊断以避免心源性猝死。 同样，患者依赖服用β受体阻滞剂以最大程度地减少心脏症状。 受影响的人还应避免 应力 和不必要的紧张感，以免不必要地使心脏紧张。 为了防止并发症，心脏病专家的定期检查也非常有用。 此外，健康的生活方式与健康的生活 饮食 可以对疾病产生积极影响，并增加受影响人的预期寿命。 自从 波状热 Brugada综合征是一种遗传性疾病，患者应接受 基因咨询 以防止综合征的复发。 如果发生心室颤动， 急救 措施 必须采取，并且也应立即通知急诊医师。 然后，急诊医生或医院将提供进一步的治疗。
你可以做什么
Brugada综合征是一种遗传性疾病。 那些受影响的人不能自助 措施 因果关系治疗疾病。 但是，他们及其家人可以帮助预防这种疾病的最严重后果，即心源性猝死。 其家庭已经被诊断出患有Brugada综合征的个人应该熟悉该疾病的症状和进展，以便及时咨询医生。 尽管需要谨慎，但是没有理由过度关注。 大多数患有Brugada综合征的人一生都没有任何症状。 但是，人们应该认真对待某些症状，并及时对其进行检查，特别是如果该综合征已经在家庭中蔓延。 在许多患者中，心脏骤停并不会立即发生。 在大多数情况下，可以事先观察到其他迹象。 这些尤其包括 头晕，癫痫发作和意识丧失，无明显原因。 在这些情况下，应立即咨询心脏专科医生，以便在威胁生命的心律不齐发生之前就可以发现并治疗该疾病。 如果由于心室纤颤而导致急性循环衰竭，则受影响人的生存在很大程度上取决于适当的生活条件。 急救 立即采取措施。 如果已诊断出Brugada综合征，并且患者表现出最初的症状，建议对社交环境进行相关的急救培训。 然后，还应通知雇主，以便在发生倒塌事故时，在工作场所也能做出正确的反应。
