Hartnup 病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，可阻断 氨基酸 通过等位基因突变进入细胞膜。 这种疾病的变异性很大，可以影响 皮肤肾脏 肝，甚至中央 神经系统.
什么是哈特纳普病？
Hartnup 病或 Hartnup 综合征是一种医学术语，表示影响运输的代谢紊乱 氨基酸 跨细胞膜。 它是一种以常染色体隐性方式传递的遗传性疾病。 这意味着两者同源 染色体 必须携带缺陷等位基因才能发生疾病。 因此，Hartnup 病相当罕见。 并非所有运营商 基因 完全出现症状。 因为多达六个不同的 基因 变异受疾病影响，代谢紊乱是极其可变的。 例如，该疾病可能仅表现为运输困难 氨基酸 在肾脏中，但它也只能影响肠道。 这种疾病常与所谓的糙皮病相比较，糙皮病是一种维生素缺乏症，由 营养不良，这会导致类似的症状。 这种疾病于 1956 年首次在伦敦 Hartnup 家族的孩子中被发现。 今天，专家认为，凯撒大帝已经患有代谢紊乱症。
原因
Hartnup 综合征的病因是 基因 突变。 在此背景下，医学假设染色体五基因座 p21 中的 SLC6A19 共有 15.33 个不同的突变，每个突变对氨基的转运都有不同的影响。 酸 在身体里。 通常，Hartnup 综合征患者患有两种不同的突变，其中很大一部分以 D173N 等位基因作为基因载体。 等位基因 D173N 或 P265L 的突变具有直接依赖肠道中的 ACE2 或肾脏中的 Tmem27 的转运通道。 基因缺陷导致某些膜的缺陷 蛋白质 在身体中，它在健康个体中表现为中性氨基酸转运蛋白。 这些氨基酸转运蛋白同时运输中性和芳香族氨基 酸 通过身体细胞。 在氨基酸摄取增加的身体组织中，基因缺陷的影响最为明显，尽管它们原则上不限于这些组织。
症状，投诉和体征
Hartnup 病表现为多种症状，具体取决于严重程度，并在发作中进展。 特别是， 发烧, 应力，并且药物可以触发情节。 在 皮肤, 红斑 湿疹， 具体的 皮肤 病变，在发作期间出现。 胃肠道受到反复甚至持续的症状的影响 腹泻。 . 在某些情况下，伴随着精神障碍，还会出现神经系统症状，如共济失调或瘫痪，但这些症状通常会再次消失。 在大多数情况下，它首先是 免疫系统 例如，永久性损坏，因此受 Hartnup 综合征影响的人会更快生病。 除此之外，过敏 胰岛素 可能是疾病的症状。 这同样适用于肾上腺的解剖损伤或 肝. 在某些情况下， 头痛 和 光敏性 也可能发生在疾病发作期间。
诊断和过程
由于 Hartnup 病是可变的，因此很难对疾病的进程做出全面的陈述。 最终，代谢紊乱主要影响上 小肠 和肾脏的某些细胞。 Hartnup 病对肾脏的影响通常包括减少 吸收，即无法保留氨基 酸 在血液中。 因此，氨基酸在尿液中积累时会丢失，而不是 血液. 然而，如果受影响的人摄入了足够的蛋白质，那么这种损失并不显着，也不会引起任何症状。 然而，由于受哈特纳普病影响的人通常也有吸收障碍 小肠，总体上通常会有严重的损失，因为某些 必需氨基酸 是维持生命所必需的，健康的身体通过氨基酸循环在肠道中获得大部分这些重要物质。 如果不及时治疗，Hartnup 综合征通常会导致严重的损害，甚至可能产生致命的后果。 尽管如此，今天的医学科学通常认为该病的过程相当良性，因为即使在严重的情况下，也有合适的治疗方法来补偿氨基酸的损失Harntup 综合征的病例。 由于有许多突变，检测这种疾病相对困难。 通常，当怀疑遗传缺陷时，医生会要求 尿液分析，这可能证实尿液中存在氨基酸，从而证实最初的怀疑。 但是，如果最初的怀疑不能通过尿液样本证实，则不一定排除该疾病。 在这种情况下，可靠的诊断也很难或不可能使用 血液 值。 然而，在某些情况下，卟啉原检测可以提供指示，其中 盐酸 添加到晨尿中。 如果然后加热尿液，卟啉会形成红色，这对应于阳性测试结果。 然而，这个测试也是相当非特异性的。
Complications
Hartnup 病可影响多种疾病 内部器官 身体，并引起不适或并发症。 然而，在大多数情况下，Hartnup 病会影响 肝、肾脏和皮肤。 此外，中央也可能会受到限制和投诉。 神经系统. 患者主要患有 应力 和 发烧。 同样 腹泻。 发生，这并不罕见，可以伴随 呕吐 和严重 恶心. 由于中央减值 神经系统，患者有时会出现瘫痪或感觉障碍。 这些可以进一步 铅 心理上的抱怨和 抑郁.。 病人的 免疫系统 通常被哈特纳普病削弱，因此炎症和各种感染更容易发生。 发生对肝脏和肾脏的损害。 在最坏的情况下，患者会遭受完全 肾功能衰竭 因此依赖于 透析 或捐赠器官。 Hartnup 病的症状是在药物的帮助下治疗的。 没有进一步的并发症发生。 同样，心理 措施 通常也是必要的。
什么时候应该去看医生？
不幸的是，Hartnup 病的症状并不是特别具体，因此无法对何时去看医生做出一般性预测。 这些症状经常出现在发作中，这可能是疾病的征兆。 这通常涉及严重的 腹泻。 或其他不适 胃 和肠子。 皮肤不适也可能表明 Hartnup 病，应进行调查。 此外，瘫痪也是该疾病的典型症状，其严重程度可能会有很大差异。 通常情况下，受影响的人也遭受削弱 免疫系统 并且相对经常生病或遭受感染和炎症。 在某些情况下，哈特纳普病也可以 铅 对高度敏感 胰岛素，这也应该调查。 初步检查可以由儿科医生或全科医生进行。 由于这种疾病不能完全治愈，只能对症治疗，因此全科医生通常也可以提供这种治疗。
治疗与疗法
Hartnup 病患者通常接受替代治疗 治疗. 这意味着他们每天都有饮食 补充 以烟酸的形式。 在初始阶段，他们每天最多摄入 XNUMX 克这种物质， 剂量 在维持阶段被调节到每天 500 毫克。 一种特别高的蛋白质 饮食 有很多 tryptophan 补充这种方法 治疗. 乳制品、家禽、土豆和 坚果 形成饮食的核心 措施. 在疾病的严重过程中，这些方法不足以弥补运输缺陷，因此必须使用化学修饰的氨基酸进行静脉置换。 根据疾病发作引起的症状，物理治疗 措施 也可用于对抗瘫痪的症状，除了 软膏 对于皮肤症状。
展望与预后
Hartnup 病的前景各不相同。 它们取决于失去中性和 必需氨基酸.如果只有肾脏受到疾病的影响，损失可以通过以下方式得到很好的补偿 饮食. Hartnup 病是遗传性的。 但它发展了很大的可变性。 因此，怀疑有几种可能的突变。 因此，这种疾病的范围很广，从无症状到严重。 大多数受影响的人即使没有治疗也不会出现任何症状并达到正常的预期寿命。 然而，Hartnup 病的严重形式通常 铅 不治疗会死。 身体的许多器官都会受到恶化的影响。 由于缺乏转运，中性和芳香族氨基酸不能充分或根本不通过细胞转运 蛋白质. 它们通过尿液排泄到体内。 在严重的情况下，来自退化体细胞的氨基酸根本无法再使用。 这可能导致一种情况，即使是必要的和非必需氨基酸 通过提供 饮食 不再足以维持重要的功能。 许多器官和器官系统，如肝脏、胰腺、肾上腺、皮肤、肠道、中枢神经系统或免疫系统都被削弱了。 行政和支持部门 在某些情况下，烟酸可以改善运输问题。 在特别严重的 Hartnup 病病例中，重要的氨基酸必须在静脉内进行替代以延长寿命。
预防
Hartnup 病无法预防，因为代谢疾病是一种遗传性基因缺陷。 然而，这种疾病的患病率为 1:24,000，相对罕见。
后续
在 Hartnup 病中，很少有直接随访措施可供患者使用。 然而，在这种疾病中，疾病的早期发现和治疗对于防止进一步的并发症或不适非常重要。 受影响的人应在出现哈特纳普病的最初症状和体征时就医，以防止症状进一步恶化。 不能单独治愈。 因此，在大多数情况下，这种疾病的治疗是通过服用各种药物来完成的。 患者应始终注意正确的剂量并定期摄入以缓解症状。 在很多情况下，需要改变饮食，医生也可以制定饮食计划。 此外，对于 Hartnup 病，一些患者依赖于 理疗 来治疗症状。 来自这样的许多练习 治疗 也可以在患者自己的家中进行。 对受影响者的关爱和支持也对这种疾病的进程产生积极影响。 首先， 抑郁. 或因此可以防止心理不安。
你可以做什么
由于 Hartnup 病是一种遗传性缺陷，该病通常无法预防。 受影响的个体总是依赖于医生的治疗。 正因如此，该病没有直接自救的可能。 在大多数情况下，受影响的人依赖替代疗法来缓解症状。 必须确保定期和正确剂量的摄入。 如有疑问，必须始终咨询医生。 此外，饮食与 tryptophan 对哈特纳普病也能有很好的疗效。 因此，马铃薯、家禽和乳制品特别合适。 坚果 也代表了这种饮食的重要组成部分。 如果发生麻痹或感觉障碍，通常会进行治疗。 这些练习通常可以在家里进行，以加速 Hartnup 病的愈合。 然而，在严重瘫痪的情况下，受影响的人在日常生活中依赖于爱的支持。 与其他疾病患者接触可能会防止心理不适。
