Erdheim-Chester病是组织细胞增多症的一种所谓的非朗格汉斯类型。 这是一种多系统疾病，例如与骨骼不适或 疼痛 ，在 骨头 或者也 糖尿病 尿崩症。 此外，损害肾脏以及中枢 神经系统 合并心血管症状是可能的。 Erdheim-Chester病通常用缩写ECD来指代。
什么是埃德海姆-切斯特氏病？
Erdheim-Chester病是组织细胞病的一种极为罕见的形式。 在里面 病史 自1930年至今，仅报道了约500例ECD病例。 不到15例发生在 童年。 平均而言，该病发作时受影响的人为53岁。 但是，该疾病没有家族性聚集，因此根据目前的知识，不认为Erdheim-Chester疾病是遗传性的。 ECD是由奥地利病理学家Jakob Erdheim在20世纪初发现的。 发现时，埃德海姆在维也纳进行了一次研究访问。 1930年，英国人首次描述了这种疾病 心 疾病医师威廉·切斯特（William Chester）。
原因
根据医学研究的现状，还不清楚Erdheim-Chester病的病因。 然而，反应性和肿瘤性原因都正在讨论作为该疾病的潜在原因。 白介素水平升高， 干扰素 在患有Erdheim-Chester病的患者中发现了α和单核细胞趋化蛋白1。 同时，已经显示出IL-4水平降低。 总体而言，这些发现提供了证据，表明该疾病是系统性的，面向Th-1的免疫疾病。 此外，在超过一半的受研究患者中发现了BRAF原癌基因的突变。 这提供了进一步的证据，证明Erdheim-Chester病的病因很复杂。
症状，投诉和体征
Erdheim-Chester病可能发生的症状和主诉多种多样。 基本上，在ECD中，几种器官系统都受该疾病影响，因此症状根据严重程度而有很大差异。 在大约一半的病例中，受影响的患者遭受骨骼系统的不适。 面包 ，在 骨头 最常见的症状是与长管状骨的对称性骨硬化性变化相结合。 此外，在腹膜后间隙观察到症状， 肺，并 肾。 在大多数情况下，Erdheim-Chester疾病始于40至60岁的成年期。该疾病的男性发病率是女性的三倍。 根据患者和疾病的严重程度，病程变化很大。 在某些情况下，尤其是在疾病开始时，根本没有任何症状。 但是，在严重的情况下，症状是多系统的，并且威胁生命。 ECD的特征之一是骨硬化，它发生在长管状 骨头。 其结果是， 骨痛 发生，特别是影响下肢。 如果 垂体 作为疾病的一部分被渗透， 糖尿病 通常会出现尿崩症。 不太常见的是，促性腺激素缺乏症和高泌乳素血症也是可能的。 Erdheim-Chester病的一般症状包括严重的体重减轻和无力感。 如果其他器官浸润，可能会增加颅内压，乳头水肿， 眼球突出或肾上腺功能不全。 头痛，认知障碍和癫痫发作可能是由于中枢 神经系统 参与。 感觉障碍和颅神经麻痹也可能发生。 另外，心血管变化通常作为ECD的一部分发展，例如所谓的包被主动脉。
诊断
Erdheim-Chester疾病是根据其他疾病中没有的典型症状综合诊断出来的，如果组织学检查显示黄原性肉芽肿或黄原性组织浸润伴组织细胞泡沫细胞浸润，则可确诊为ECD。 在放射学研究中，长管状骨上的对称性和双侧皮质骨硬化症表明该病。 如果进行腹部CT扫描，则所谓的毛 肾 在大约一半的受影响个体中可见到。 在这种情况下， 活检 被推荐。 作为一部分 鉴别诊断例如，应排除Langerhans细胞的组织细胞增生，Takayasu的动脉炎和原发性垂体炎。
你什么时候应该去看医生？
一贯 疼痛 骨头和 关节 应该由医师检查和治疗。 如果疼痛扩散到全身或加剧，则需要医生。 在服用任何止痛药之前，应咨询医学专家，以便可以讨论和明确风险和副作用。 如果不适导致身体姿势不良或单侧 应力，需要去看医生。 如果不进行矫正，可能会永久损坏骨骼系统。 运动障碍 协调 步态不稳应与医生讨论。 如果计划外和意外的体重减轻或全身无力，应咨询医生。 抽筋, 头痛，或性能下降，如果它们连续数天未发生，则被认为是令人担忧的。 如果 浓度 问题或反复出现注意力缺陷，应咨询医生。 投诉 肾 如果该区域存在数天，则认为该区域不寻常，应寻求医疗帮助。 尿液变化或 排尿问题 必须与医师讨论。 的情况下 发烧，如果有个别系统生病或功能异常的情况，应咨询医生。 如果 皮肤变化 或发现骨骼结构发生变化，也有可能引起关注，应咨询医生。
治疗与疗法
治疗 Erdheim-Chester病涉及类固醇和 环磷酰胺以及 双膦酸盐 和 依托泊苷。 该 双膦酸盐，尤其是能够减少 骨痛。 目前，使用 威罗非尼 和 英夫利昔单抗已针对ECD取得了一些成功，目前正在调查中。 Erdheim-Chester疾病治愈和预后的机会取决于疾病的严重程度和 内部器官 被影响到的。 如果 治疗 是无效的，大多数患者死于 肺炎，充血 心 诊断后约两到三年出现肾功能衰竭或肾功能衰竭。 基本上，预期寿命取决于器官受损的严重程度。
展望与预后
Erdheim-Chester病是极为罕见的疾病之一。 疾病的原因尚不清楚。 全球约有500人受到影响。 Erdheim-Chester病会导致一系列特定症状。 症状的严重程度和随后的器官损伤决定了受影响人的预后。 Erdheim-Chester病的后果通常很严重。 几种器官系统受到疾病的损害和后果的影响。 根据损害的程度，生活质量和预期寿命可能会或多或少地降低。 可以以较温和的形式实现医学上的治疗进展。 进展基于药物治疗。 困难的是，作为多系统疾病的埃德海姆-切斯特氏病有很多方面。 总之，这些通常会导致严重的临床症状。 这可能很难在其各个组成部分中进行处理。 因此，Erdheim-Chester病的预后可能会有很大差异。 一般而言，中央的参与 神经系统 预后较差。 过去，患者仅能在Erdheim-Chester病中幸存一年半。 由于采用了现代治疗方法，该时间跨度现已延长。 四分之一的患者在诊断后19个月内死亡。 现在，将近70％的受影响者可以在未来五年内生存。 但是，他们必须处理严重的症状。
预防
由于尚未对Erdheim-Chester病进行充分的研究，因此也没有已知的预防该病的有效方法。 疾病初发时应立即咨询医生。
善后
Erdheim-Chester病非常罕见，最常见于XNUMX岁以上的人群。 在更罕见的情况下，它已经在儿童和青少年中发现。 疾病的原因被认为是 基因 突变–难以进行后续护理。 目前，它不能以恢复为目标，而只能是减轻和 监控 这种疾病的许多迹象。 由于器官损伤会在疾病过程中发生，其严重程度会有所不同，因此护理的频率取决于疾病的过程。 这包括严重 骨痛 和骨头的变化， 发烧, 糖尿病 尿崩症，严重的体重减轻，器官损害或中枢神经系统损害。 因此，Erdheim-Chester病是一种多系统疾病。 Erdheim-Chester病的医学随访应确保尽可能高的生活质量。 在很大程度上，这只能通过服用药物来实现。 这些会产生强烈的副作用。 由于Erdheim-Chester病的罕见性，治疗也很困难。 但是，如果不进行治疗，包括器官在内的组织就会发生纤维化。 有受影响器官衰竭的风险。 在后续护理中，长期 管理 of 抗生素 或其他准备工作可能会有所帮助。 物理疗法或 职业治疗 如果有适应症，以及言语或吞咽疗法也有帮助。 有时，受影响者依赖轮椅。
你可以做什么
Erdheim-Chester病（ECD）是一种具有骨骼症状的多系统疾病。 该病非常罕见，其病因还知之甚少。 因此，患者无法服用 措施 具有因果关系。 对自助的最大贡献是尽早发现并治疗该疾病。 疾病进程的预后以及患者的生存机会在很大程度上取决于治疗开始时已经影响了哪些器官以及损害进展了多大。 ECD中的症状和临床情况极为不同，取决于受影响的器官。 具有多种器官功能障碍的个体，即使症状最初似乎无害并且似乎可以缓解，也绝对应该及时寻求医疗救助。 病人自己不能做很多治疗ECD的事情，但可以阻止适得其反的行为。 肺炎 是ECD的常见副作用。 因此患者应避免放置不必要的东西 应力 在肺部，尤其是停止 抽烟。 一种健康的生活方式，可改善整体健康状况并增强 免疫系统 支持医学规定 治疗 并增加了恢复的机会。
