卡特尔·曼兹克综合症（CATELS）很少发生，并且与性相关。 该疾病的典型症状与所谓的Pierre-Robin序列的症状相对应。 这些包括，例如，诸如left裂，舌苔和小gen症的症状。 另一个特点是太多 手指 手上的零件。 另外，索引 手指 倾斜（医学术语为clindactyly）。
什么是Catel-Manzke综合征？
Catel-Manzke综合征的同义词是指食指畸形的数字综合征或Pierre Robin综合征。 这就是所谓的畸形综合症。 该疾病的名称来自德国医生卡特尔和曼茨克（Catel and Manzke），他们首先描述了卡特尔-曼茨克综合症。 该疾病的患病率估计为1：1,000,000。 基本上，Catel-Manzke综合征以常染色体隐性方式遗传给后代。 该病主要影响骨骼和 骨头。 两侧都可见高指症，以及指数的角度 手指。 另外，受影响的患者患有Pierre-Robert序列的特征性症状。 目前，已知有33人患有Catel-Manzke综合征。
原因
Catel-Manzke综合征的病因主要是遗传性的。 至关重要的是在某些情况下会发生的特定突变 基因 位点并以这种方式 铅 形成疾病。 具体而言，所谓的TGDS 基因 受突变影响。 这 基因 位于基因座13q32.1。
症状，投诉和体征
卡特尔-曼兹克综合症表现为多种症状和主诉。 但是，前兆症状表示食指出现食指过度，该现象出现在两只手上。 另外，在所谓的掌指关节处有一个多余的骨核。 以这种方式，在食指上产生了偏差，该偏差主要是径向的。 在大多数情况下，Catel-Manzke综合征与Pierre-Robin序列结合出现。 因此，可以看到特征症状，例如小菌血症和舌苔症。 此外，大多数患者出现c裂。 另外，许多受影响的人患有自出生以来就存在的畸形。 可能的缺陷是例如 心，例如室间隔或房间隔缺损。 诸如此类的迹象要少见得多 鸢尾花 大眼瘤或面部特征与平均外观的偏差。 受影响的人通常有短的睑裂，肥大和面颊圆圆。 耳朵通常比平时低，有时向后转。 此外，Catel-Manzke综合征可能与 脊柱侧弯，眼眶和近距。 脚趾短， 马蹄内翻，有时会发现智力下降。 此外，在Catel-Manzke综合征中，可能会出现多余的长骨或手指上形成近端指骨。
诊断和过程
如果出现Catel-Manzke综合征的典型体征，建议咨询专家。 然而，在许多情况下，由于畸形的食指和Pierre-Robert序列不适非常明显，并且相对清楚地指出了这种疾病，因此出生后不久就可以进行诊断。 在放射学检查的框架内，手指异常 骨头 可以被可靠地检测到。 在这个过程中，多余的 骨头 梯形或三角形的形状在图像中可见。 这些通常位于第二掌骨和相应的指骨上。 在这里，骨骼通常具有类似于锥体的改变的结构。 在这个区域骨也是可能的。 随着患病者年龄的增长，多余的骨骼部分与现有的基本指骨相连。 这样，掌指关节可能会变得半脱位。 表现彻底 鉴别诊断 具有高度优先权。 特别要注意其他类型的骨骼异常。 例如，可能发生temtamy-前轴近距离近距离综合征或Desbuquois综合征。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑是卡特尔-曼兹克综合症，应咨询医生。 注意到孩子食指典型畸形的父母最好立即加以澄清。 最迟在出现症状时必须寻求医疗意见 心 疾病出现。 Catel-Manzke综合征通常与Pierre-Robin序列有关。 先天性畸形 马蹄内翻，pa裂和智力下降也表明严重的潜在疾病 流程条件 必须尽早评估。 诊断出的卡特尔-曼兹克综合症必须严密监视。 如果出现并发症，则需要去看医生。 即使在进行任何外科手术之后，受影响的人也必须定期去医生办公室，并明确病情。 如果出现出血，疤痕或其他不适，应立即咨询负责的医学专家。 可能需要进一步的干预。 除家庭医生外，还可以咨询遗传病专家以及各种内科医生。 如果发生涉及卡特尔-曼兹克综合症的紧急医疗事故，最好直接致电紧急医疗服务部门。
治疗与疗法
关于Catel-Manzke综合征，有多种选择 治疗 从中选择。 它们的使用主要基于每种情况下出现的症状及其严重程度。 但是，基本上 治疗 Catel-Manzke综合征的症状与Pierre Robin序列的治疗表现出极大的相似性。 在大多数情况下，该疾病偶发。 如果在家庭中发现了强大的集群， 基因咨询 建议使用受影响的个体。 卡特尔-曼兹克综合症的症状有时会给患病婴儿的护理带来困难。 例如，进食可能会出现问题。 这 呼吸 受影响的儿童也容易发生并发症。 如果存在left裂，通常在出生后第九个月之前进行矫正，这是外科手术的一部分。 另外，正畸 治疗 通常是必需的。 许多专家共同致力于儿童的治疗，以确保患者的最佳发育。 如果疗法很好地适应了个体症状，这通常会对疾病的预后产生积极影响。
展望与预后
由于Catel-Manzke综合征是一种遗传疾病，因此无法因果或完全治愈。 只有个别症状可以得到治疗，因此受影响的人通常必须终生受限。 由于存在缺陷 心，患病者的预期寿命也可能因综合征而缩短。 如果不对症候群进行治疗，患者的身体会遭受许多畸形的折磨，所有这些都会大大降低生活质量，并使日常生活更加困难。 该综合症还会降低智力，使患者依赖重症监护和监督。 治疗只能缓解某些症状，例如，进行外科手术以纠正left裂或 马蹄内翻。 强化治疗也可以促进发育，以避免成年后出现并发症。 由于症状严重，卡特尔-曼兹克综合症通常也对父母和亲戚的心理状态产生负面影响，因此他们也依赖于心理帮助。
预防
没有 措施 预防卡特尔-曼茨克综合症的方法还为人们所知。 这 流程条件 从出生就存在，因此治疗是重点。
后续
由于Catel-Manzke综合征是一种先天性疾病，因此在大多数情况下，进行后续护理的选择相对有限。 通常，只能对症治疗而不是因果治疗。 如果患有该综合症的人希望生孩子， 基因咨询 可能对预防儿童综合征的复发很有用。 通常，Catel-Manzke综合征的症状可通过外科手术治疗。 然而，这些在很大程度上取决于症状的确切表现，因此在此无法做出一般的预测。手术后，患者必须休息并放松。 在以后的生活中，受影响的人通常依赖于下颌的进一步手术，因此定期检查下颌是有意义的。 尤其是父母，必须在这方面保持积极。 儿童发展 Catel-Manzke综合征也可以减缓患者的病情，因此患者需要重症监护。 当然，在这里，一个人的家庭照料对疾病的进程有非常积极的影响。 此外，与其他Catel-Manzke综合征患者接触也可以对疾病进程产生积极影响，因为这样做可以 铅 交流信息。
你可以做什么
Catel-Manzke综合征的儿童需要严密治疗，并需要父母和亲戚的支持。 最重要的自助措施是遵循医生关于药物治疗和 饮食。 根据症状的类型和严重程度，医生还将建议您保持卫生 措施 给病人。 例如，在生殖器部位畸形的情况下，必须注意全面的个人卫生，以避免感染和其他并发症。 如果与罕见疾病相关的心脏缺陷，则儿童可能需要 起搏器 甚至是捐献者的心父母应前往专门的诊所，并与遗传病专家讨论进一步的步骤。 通常还需要心理疗法来进行物理治疗。 特别是在面部区域出现外部畸形的情况下，儿童经常需要儿童心理学家的支持。 此外， 措施 必须采取措施使孩子有正常的生活 童年 没有排除。 这些包括特殊的注册 幼儿园，与眼，耳和牙科专家约会，并安排辅助设备，例如矫形鞋或轮椅。 负责的医生可以协助家庭成员执行这些步骤。
