Bardet-Biedl综合征，也称为Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征（LMBBS），是仅由于遗传而发生的纤毛虫病。 该综合征表现为由不同部位的变化（变异）引起的多种畸形。 基因 基因座或 染色体.
什么是Bardet-Biedl综合征？
Bardet-Biedl综合征由医师Moon和Laurence以及后来的Bardet和Biedl定义，是一种疾病，其中视网膜营养不良与其他症状相结合是医学上的重要特征。 由于这种复杂的初始医疗状况，最终确定BBS疾病很困难。 1866年，该临床图片首次被医学记录。 检查的四人表明 视网膜色素变性 （视网膜营养不良，RP）与 截瘫 （痉挛性麻痹）以及性欲低下（性器官发育不良）和精神 迟缓。 1920年，法国医师Bardet描述了一种由RP（视网膜营养不良），生殖器功能低下，多指畸形和 肥胖。 布拉格病理学家比德尔（Biedl）还注意到身体虚弱（精神错乱）。 1925年，研究人员Weiss和Solis-Cohen总结了已知病例，并命名了Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征的临床表现。
原因
在随后的几年中，医学文献越来越多地指出，Laurence和Moon记录的病例是很少发生的特殊形式，仅在个别病例中与BBS同时发生。 最近的医学研究已将Bardet-Biedl综合征归类为睫状病变（睫状疾病）。 这些疾病记录了常见的纤毛功能异常（小突起，触角），它发生在人类有机体的绝大多数细胞上。 纤毛虫病的特征是不同纤毛疾病之间的平滑过渡和重叠。
症状，投诉和体征
遗传性视网膜营养不良的主要特征是 通用 该术语描述功能丧失的发作和随后的感光细胞变性（破坏）。 它导致视觉功能的逐步丧失。 快速渐进的视觉障碍通常发生在四到十岁的儿童的早期。 它们根据受影响的感光体以不同的方式表现出来。 作为“圆锥形”，具有特征性的病程 视网膜色素变性 （RP），该疾病起源于视网膜外围（视网膜外）并发展为 黄斑变性 （破坏清晰的视力）通过渐进的视野丧失。 在 肥胖，身体有病理性堆积 脂肪组织。 在BBS中，病态的脂肪堆积在腿，腹部，臀部，手臂， 胸部，并且髋部主要以截骨的形式出现 肥胖，尤其是躯干，腿和大腿。 多指症是Bardet-Biedl综合征的突出症状和重要特征。 这一发现并不简单，因为基本的多指畸形是在出生后通过手术矫正的。 射线照相能够提供 更多信息。 多指可以表现出不同的征兆，例如，作为一个原始的脚趾或 手指 附属物。 脚趾或 手指 可以附加地或仅部分地形成。 足和/或手的单侧六边形有一个额外的肢体； 双足六足症发生在双脚和/或双手上。 脚趾或手指融合（指状）和单个或多个脚趾或手指缩短（指指状）也是BBS的体征。 很少有患者具有四个受影响的肢体。 智力发育迟缓的严重程度有所不同。 只有少数受影响的个体表现出严重的智力发育延迟。 正常发展的智力是可能的。 孩子会说话和走得很晚，有时也会表现出行为异常，例如 焦虑症。 强迫或自闭行为，低挫败感阈值和不稳定的情绪也是其他伴随症状。 内部和外部性器官的异常很常见。 其他改变包括尿道下裂（尿道口在上方或下方，而不是在阴茎的前方），腹部或腹股沟睾丸，尿道狭窄，包皮变窄和后尿道瓣膜。 在女性患者中，阴道闭锁（阴道不通畅），尿道口不通和减少 阿谀 未成年人有报道。 受感染的女性表现出不规则的月经周期并不少见。 肾脏改变是常见的相关症状。 结果取决于对尿路和肾脏的检查 超声波 （超声检查）。
疾病的诊断和病程
Bardet-Biedl综合征（BBS）有六个主要症状，但并非在每种情况下都同时出现。 当至少出现四种主要症状时，医师会做出相应的发现。 或者，如果患者表现出三种主要症状和两种轻微症状，则该疾病最有可能出现。 六种主要症状是视网膜营养不良，肥胖（脂肪组织异常堆积， 超重），多指（多余的脚趾和/或手指），精神 迟缓 （精神发育迟缓），性欲低下（性器官发育不良）和 肾 疾病。 发生率较低的继发症状包括语言障碍，语言障碍，心脏畸形，共济失调（受损 协调 运动）， 哮喘, 糖尿病 糖尿病（糖尿病）， 克罗恩病 (炎症 大和/或 小肠），肋骨和椎骨发育不良和脊柱后凸畸形（脊柱弯曲）。
Complications
劳伦斯-月亮-比德尔-巴代特综合症的结果是，受影响的个体通常遭受视力丧失。 在这种情况下，损失不是突然发生而是逐渐发生。 在最坏的情况下，受影响的人完全 失明，通常无法再对其进行治疗。 特别是在年轻人和儿童中， 失明 能够 铅 严重的心理抱怨甚至 抑郁.。 患者的日常生活受到极大限制，并且视野严重降低。 在许多情况下，劳伦斯·月亮·比德尔·巴德特（Laurence Moon Biedl Bardet）综合征还会导致行为问题，从而使儿童尤其容易遭受欺凌或取笑。 同样，儿童的发育也显着延迟并受到该综合症的限制。 焦虑症 也可能发生。 Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征引起心理困扰和焦虑的情况并不少见。 抑郁. 在亲戚或父母中。 不幸的是，不可能对Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征进行因果治疗。 某些投诉可能会受到限制。 但是，不会出现该疾病的完全阳性过程。 综合征不会降低患者的预期寿命。 在某些情况下，受影响的人有时在日常生活中依赖他人的帮助。
你什么时候应该去看医生？
因为Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征是遗传性的 流程条件，可以在子宫内进行诊断。 如果发现典型症状，例如视力障碍或肥胖，应在出生后最晚咨询医生。 脚趾和手指的畸形也是疾病的明确指标。 父母在孩子中发现此类症状后，应立即通知儿科医生。 全面检查将提供有关该疾病的信息。 然后， 治疗 通常由骨科医生，神经科医生，眼科医生，内科医生和治疗师以及物理治疗师进行的各种治疗直接启动。 如果治疗效果不理想，则需要进一步看医生。 在紧急情况下，例如当孩子因畸形而摔倒或突然发作时，也需要医疗建议。 如果患者出现精神不适迹象，则父母必须咨询合适的治疗师。 大一点的孩子可以与家长联系学校的心理学家，讨论适当的方法 措施.
治疗与疗法
这种疾病是基于常染色体隐性遗传，这意味着BBS的两个副本（等位基因） 基因 发生变化（突变）。患者的父母是“杂合子”，携带相应的一个等位基因和一个未改变的等位基因 基因。 他们中不存在这种疾病。 只有当父母双方都传递突变的等位基因时，儿童才会生病。 在其他儿童中，复发的可能性为25％。 因果关系 治疗 由于某些疾病的症状尚不能最终归因于各种基因突变，因此尚不知道该选择。 即使在受影响的兄弟姐妹中，症状及其表现也有所不同。 由于典型的功能完善的BBS仅在极少数情况下（尤其是在幼儿中）存在，因此很难做出适当的诊断。 由于经常出现寡症状，很少有非典型症状，只有轻度明显的症状，因此必须考虑可能的其他临床表现 鉴别诊断。 同一基因的改变可能 铅 针对不同的综合症，例如Joubert，Bardet-Biedl或Meckel-Gruber综合症。
展望与预后
Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征存在时的预后总体较差，因为多种畸形是先天性的并且无法治愈。 当六个主要症状中的四个出现时，就可以确定Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征的诊断。 除了主要症状外，还有许多次要症状。 这些包括逐渐发作 失明。 由于症状的复杂性，没有治愈的希望。 出现症状的缓解的可能性极小。 Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征的可能畸形和疾病的数量如此之大，以至于遗传性疾病难以治疗。 无论如何，这种遗传疾病的进程是不会受到影响的。 但是，目前的症状可以部分缓解。 但是，总体不良预后并不会降低受影响个体的预期寿命。 在高龄和失明后，受影响的人可能会永久性地依赖援助或照料。 通过跨学科的医学努力，许多患劳伦斯·穆恩·比德尔·巴代特综合征的患病个体的病程可能较轻。 越来越多的视觉问题代表了该疾病难以治疗的问题部分。 在受影响的婴儿中已经出现了越来越多的视力障碍。 随着时间的流逝，它们恶化了。 但是，视觉问题不必 铅 使所有受影响的人失明。 劳伦斯-月亮-比德尔-巴代特综合征的心理后遗症通常可以得到很好的治疗。
预防
从预防这种疾病的意义上讲，预防是不可能的。 常规的 监控 症状和伴随的症状的发生很重要。 重复检查 血液 压力和 肾 功能， 营养咨询，身体和 职业治疗及 语言治疗 是可能的治疗方法。
后续护理
在大多数情况下，对于患有劳伦斯-月亮-比德尔-巴代特综合征的患病患者，没有特殊的后期护理选择，因此应在这种疾病的早期就联系医生并进行咨询。 通常无法进行自我治愈，因此始终需要医生治疗。 由于Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征是遗传性疾病，因此，如果受影响的人希望生孩子，则应进行基因检查和咨询，以使Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征不会传染给后代。 在许多情况下，受此病影响的人依靠手术干预来减轻畸形和畸形。 在这种情况下，受影响的人无论如何都应在手术后休息并照顾自己的身体。 在任何情况下，患者都应避免劳累或其他身体和压力活动，以免对身体造成不必要的负担。 由于劳伦斯·月亮·比德尔·巴德特（Laurence Moon Biedl Bardet）综合征也可能导致明显的行为，因此父母应该支持和鼓励孩子的成长。 在这种情况下，也有必要与孩子进行亲密而深入的交谈，以防止心理不适或 抑郁..
这就是你自己可以做的
Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征表现出多种症状，患者经常因视觉功能受损而遭受最严重的痛苦，即使在儿童中，通常的视力也开始下降，因此由父母来指导孩子医生，从而加快诊断速度。 以这种方式，尽管到目前为止治疗选择实际上仅是对症的，但是可以快速治疗该疾病。 该疾病患儿的视力障碍变得越来越严重，严重损害了他们的正常日常生活并降低了他们的生活质量。 这是因为视力问题在上学时，休闲时间以及关于他或她的身体完整性给患者带来许多困难。 事故风险也显着增加，例如在道路交通中。 因此，如果可能，父母会陪伴患病的孩子或雇用看护人，以免患者独自一人。 在某些情况下，疾病发展为失明。 由于这种发展事先已经很明显，因此患者为此做好了准备。 父母对居住空间进行了重新设计，以使其不包含任何视力障碍者的危险源。 此外，盲人受影响的人将学习如何使用长拐杖，从而可以在自己的房屋外进行独立的运动。
