克莱氏综合征 是性别分布不均的名字 染色体。 它仅影响男性，并具有多余的X染色体。 症状的表达变化很大。 因此，并非所有情况下都需要治疗 克莱氏综合征 发生。
什么是克氏综合征？
克莱氏综合征 是基于染色体分布不均的遗传结构，患者仅是男性。 受影响个体的核具有多余的X染色体，因此拥有2条染色体，而不是一条X染色体。 3或4 X的情况 染色体 文献中也描述了来源不明的人。 X染色体是性别决定中的女性元素。 Klinefelter综合征属于染色体畸变或非整倍性现象，也称为偏离平均星座的现象。 这种遗传变异的术语有时也称为遗传性疾病，可以追溯到在巴尔的摩担任医学副教授的美籍美国医生Harry Fitch Klinefelter（1912 – 1990）。 他是第一个描述Klinefelter综合征的人，后来于1942年以他的名字命名。
原因
生殖细胞发育过程中可能会引起Klinefelter综合征。 发生缺陷的时间是成熟度划分（减数分裂），在此期间 染色体 减半。 在此过程中，可能会发生X染色体未以生理上“正确”的方式到达其目标细胞，而是停留在后面的情况。 这导致生殖细胞具有多余的X染色体。 卵母细胞和 精子可能会影响在性别决定中贡献Y染色体的男性。 正常卵母细胞具有1 X染色体，正常染色体 精子 具有1 X或1 Y染色体。 “ Klinefelter卵母细胞”的星座为XX，很少也为XXX或XXXX。 “ Klinefelter精子”具有以下性染色体组：XY，XXY或XXXY。 之后鸡蛋和 精子 保险丝，合成结果为XXY（也很少为XXXY或XXXXY），并且 铅 克氏综合征。
症状，投诉和体征
克莱恩费尔特综合症的症状通常要到青春期才能注意到。 在此之前，它们通常非常温和。 的主要症状 流程条件 睾丸发育不全，低得惊人 睾酮 等级。 性激素 睾酮 在健康的男孩中触发青春期，并确保继发性特征的发展。 如果缺乏，与同龄青少年相比，这些发育不会发生或进展缓慢。 一个突出的症状也是 不孕不育。 根据严重程度，青春期的发作可能会严重延迟。 受影响的个体通常只有稀疏或没有男性尸体 头发。 胡子没有增长。 Klinefelter综合征的青少年的音高很高，几乎没有变化。 在青春期后期，乳房可能过度发育。 阴茎明显小。 有时睾丸未降。 通常，受影响的人的性欲往往较低。 症状通常包括 身材高大, 骨质疏松，减少 骨密度, 脊柱侧弯，低肌张力， 疲劳或 贫血。在 童年，某些受影响的人存在认知障碍，语言发育迟缓或运动功能问题。 因此， 学习 以后可能会出现困难。 此外，受影响的人经常会遇到牙齿问题，例如错牙合或 蛀牙.
诊断和过程
在克氏综合征中，睾丸没有发展到通常的程度。 这被称为“性腺机能减退”，还会导致鼻咽部分泌不足。 激素 决定男性气质。 这往往会导致通常归因于女性的第二性征的表达。 乳房生长加快，骨盆更宽，身体变小 头发 是受影响男人的特征。 在大多数情况下，尽管他们的性生活没有受到干扰，但他们也无法生育。 症状有时更多，有时不太明显，有时如此分散，以至于无法进行诊断或治疗。如果怀疑在青春期期间出现克氏综合征，医生将安排光学显微镜检查染色体计数。 这也将揭示是否存在罕见的“马赛克病例”之一，其原因尚不清楚。 之所以将“镶嵌类型”称为这些变体，是因为仅身体的一部分会受到染色体异常的影响。 结果是Klinefelter综合征表达不完全。
Complications
Klinefelter综合征可导致患者出现各种症状和并发症。 但是，在大多数情况下， 身材高大，这主要影响腿和手臂。 患病者的肌肉也被削弱，因此患者承受体重的能力降低。 这也可能对孩子的成长产生负面影响。 运动发育也被延迟，因此受影响的人可能在日常生活中依赖他人的帮助。 患者易怒并遭受重症并不少见 情绪波动。 这些都会对社会环境产生负面影响，导致严重不适。 不孕不育 也会发生，该人无法繁殖。 这些男人也只有非常明显的胡须生长，这可以 铅 自卑感或自尊心的降低。 Klinefelter综合征通常与心理症状相关。 尽管并非所有的抱怨都能得到限制，但克莱恩费尔特综合症的治疗还是通过各种疗法进行的。 通常无法预测预期寿命是否会减少。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑孩子患有克氏综合征，应咨询医生。 症状如 身材高大，肌肉无力和小 睾丸 表示严重 流程条件 需要诊断的。 医生可以确定Klinefelter综合征是否是这些症状的基础，并在必要时直接开始治疗。 早期的 治疗 对于避免造成永久性损坏的严重过程至关重要。 因此，应迅速清除所有异常，尤其是可见的畸形或行为异常。 退出社交生活或异常烦躁的儿童需要药物和治疗。 只要可以在早期阶段识别并治疗个体症状，通常就可以很好地治疗它们。 如果已经出现心理症状，则应由心理学家进行治疗。 对于父母来说，治疗支持也是有用的，因为从长远来看，这种疾病可能会成为巨大的负担。 正确的联系人是家庭医生或专科诊所 遗传病.
治疗与疗法
受克氏综合征影响的男性通常受以下疾病的影响最大 睾酮 不足。 因此，在某些患者中补充了“男性”激素。 医师还必须考虑到克莱氏综合征也经常导致 糖尿病 的。 如有必要，他将发起适当的 饮食 或采取药物行动。 骨质疏松 是克氏综合征的另一种并发症。 “软化”的后果 骨头”必须由骨科医生解决。 早期的辅导教学可以弥补在某些受影响人群中被诊断出的言语发育迟缓。 心理问题也与克莱因费尔特综合症有关。 这是因为一些受影响的个体在性别角色方面遭受一种被打乱的认同感。 心理治疗师可以在这里提供适当的帮助。 例如，即使在一些专业文献中，在某些写照中也表达了社会歧视。 在那里，智力的下降仍然归因于克莱因费尔特氏综合症，根据最近的研究，情况并非如此。 在这里，需要进行教育工作以消除与克莱因费尔特氏综合症有关的偏见。
展望与预后
Klinefelter综合征仅在男性个体中发生。 由于它是染色体疾病，因此无法治愈 流程条件。 患者面对
长期 治疗 为了减轻症状。 发现患病者的睾丸激素缺乏症，必须在整个生命周期中保持平衡，以减轻症状。 荷尔蒙 治疗 自行终止使用，症状可望复发。 如果 管理 这种激素可以永久成功地实施，患者经常报告没有症状。 由于该综合征，通常可以诊断出继发性疾病。 这通常是慢性病。 在确定预后时，必须考虑继发性疾病。 他们恶化了整体状况， 铅 给受影响的人增加了负担。 除了身体上的障碍，情感和精神上 应力 可以预料的。 这可能会对患者的总体健康产生负面影响，从而进一步恶化患者的健康状况。 健康。 在严重的情况下，由于克氏综合征会导致心理障碍。 如果使用疗法，大多数情况下生活质量都会得到改善。 然而，许多患者拒绝寻求 心理治疗.
预防
由于克莱因费尔特综合征的遗传因果关系，因此无法有效预防。 最多，有孩子的夫妇应该记住，非整倍体会随着母亲年龄的增长而增加。 在克氏综合征中也可以检测到。
后续
通常，对于克莱因费尔特氏综合症患者，没有任何特殊或直接的后续治疗选择，因此该疾病的初诊应在早期诊断中进行。 不可能有自我修复，通常也不可能完全治愈。 因此，如果患者希望生孩子，则应始终首先进行基因检测和咨询，以防止该综合征的复发。 症状本身通常可以在药物的帮助下缓解。 必须注意确保正确剂量并定期服用。 对于儿童，父母应检查是否正确服用了药物。 同样，医生可以设置一个 饮食 计划抵消克氏综合征的症状。 应该遵守该计划，并保持健康的生活方式和平衡的 饮食 将对疾病的进一步发展产生积极影响。 大多数受影响的人也需要心理支持。 在这种情况下，与父母和亲戚进行热烈而深入的讨论对受影响人的心理状态同样具有积极作用。 通常，克莱因费尔特氏综合症不会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
在克氏综合征中，自我修复的可能性受到严重限制。 因此，受影响的个体主要依赖药物治疗以避免进一步的并发症和不适。 由于该疾病在许多情况下会大大增加患上该病的风险。 糖尿病，应注意通过健康饮食和大量运动来保持健康的生活方式。 各自的饮食可以由医生或营养师开处方。 由于 骨质疏松 发生这种情况时，应谨慎进行锻炼。 言语发展缓慢也可以通过各种培训来缓解。 在这里，尤其是父母必须表现出主动性，也可以在家中进行各种锻炼来促进这种发展。 Klinefelter综合征的心理症状不一定总是要立即由心理学家治疗。 经常与其他受影响的人或最亲密的朋友或家人的帮助下进行对话。 自卑感也可以通过这种方式缓解。 由于智力的下降，受影响的人都依赖重症监护和爱心护理。 尤其是亲密的人的护理对疾病的进程有非常积极的影响。
