Crouzon综合征，也称为克罗赞氏病，是几种已知的遗传性颅突肌糖之一，其中颅骨缝线过早骨化，导致受损 头骨 增长和典型的畸变和增长 头 和脸。 受克鲁佐综合症影响的人的精神发育通常是正常的。
什么是克罗赞氏综合症？
Crouzon综合征，也称为Craniofazialis Crosonosis克鲁氏综合征，是几种已知的颅突肌糖之一。 这 流程条件 其特点是颅骨缝线早期骨化，其中一些开始于产前。 骨化 铅 事实是 脑 在其生长阶段，在通常也“正在生长”的黄skull下很难扩散。 相反， 头骨 帽盖主要在尚未骨化的颅骨缝线处生长，因此，如果不治疗，会发生典型的畸形。 在克鲁佐综合征中，冠状，α和矢状缝合线首先骨化。 没有治疗或矫正手术，典型的塔 头骨 会形成面部异常，例如眼睛过宽（过强）和强烈突出的眼睛（眼球突出） 发生。 除了牙齿的错牙合， 失去听力 Crouzon综合征是我们必须期待的，因为外部 听道 患有阻塞，听觉闭锁和/或听小骨未完全形成，导致听力受损。
原因
Crouzon综合征仅由以下部位的突变引起 基因 第10号染色体上的26q10位点。第1,200号染色体上大约有10个基因，其中包含4％至4.5％的人类细胞DNA。 基因 10q26负责编码“成纤维细胞生长因子受体2”（FGFR2）。 这个具体的影响 基因 突变在观察范围内变化。 基因突变以常染色体显性方式遗传。 这意味着Crouzon综合征不是性别特异性的，也就是说，它可以平等地影响男性和女性，这意味着该疾病在任何情况下都会发生，即使只有一个父母受基因座10q26的基因缺陷影响。 这种遗传缺陷最明显的影响是过早的 骨化 颅缝线。 颅骨缝线代表额骨（Os frontale），顶骨（Os parietale）和枕骨（Os occipitale）的生长板。 当缝线在生长期骨化时，颅骨就不能均匀地扩大，并且 脑 导致生长压力增加，导致颅骨圆顶发生典型的变形。
症状，投诉和体征
除了上面已经描述的克鲁佐氏综合症特别明显的症状，例如高耸的头骨，突出的眼睛和宽眼距外，还有其他迹象表明克鲁索氏综合症的存在。 这些是突出的骨化颅骨缝线， 眯 的眼睛和斜视。 斜视是 协调 眼部肌肉无力。 眼睛不能平行或对准公共对象。 发育不全 上颚 和突出的下部 唇 也是与克鲁赞综合症相关的症状之一。 上颌骨发育不全的症状，也称为上颌后脱位，是下巴远离 上颚。 整体图片是凹入的面部表情之一。 通常，克鲁佐综合征的症状表现不仅限于颅骨，还存在其他“相关”问题。 其中值得注意的是肱骨syn骨骨ost增生，部分 骨化 ，在 肩关节，肘关节半脱位。
诊断和过程
根据家族史，可能在产前怀疑克鲁索氏综合征的存在。 外部可见症状使诊断成像程序几乎没有必要。 如果对是否存在克鲁佐综合症存有疑问，可以通过遗传分析来提供信息。 疾病的过程因人而异，尤其是在相关的综合症中。 如果不治疗，主要症状主要发生在颅骨的主要生长期。 脑生长阶段结束后，在 头 除非进行外科手术，否则面部仍然可以保持一生。
Complications
在克鲁佐综合症中，通常会严重影响头骨的形成，从而导致 骨化 颅缝线。 这可能会导致巨大的畸形。 头 严重影响患者的外表。 大多数受影响的人的自尊心降低，没有吸引力。 Crouzon综合征也可以 铅 社会困难，尤其是在儿童和年轻人中。 外观改变可以 铅 欺负。 在大多数情况下，精神发育不受克鲁佐综合症的影响。 眼睛也受到克鲁佐综合症的影响，因此在这种情况下可能会发生斜视。 这导致了困难 协调。 如果不通过手术治疗克鲁佐综合征，将会发生并发症。 童年。 治疗本身仅可能作为外科手术手段，并且主要旨在纠正畸形。 特别是为成长中的大脑腾出了空间。 但是，不可能完全治愈该综合症。 只要手术过程中没有出现特别的并发症，预期寿命就不会降低。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，克劳佐综合征在出生后立即或什至在出生前就被发现，因此在大多数情况下，无需进行额外的诊断。 但是，应咨询医生以治疗个人的不适和畸形。 特别是当孩子着眼睛时，应咨询医生以纠正此抱怨。 此外，面部肌肉也会受到克鲁佐氏综合症的影响，因此如果患者无法形成独立的面部表情，则必须去看医生。 骨化 关节 也可能表明该综合征，必须进行检查。 通常，症状可由儿科医生或全科医生检查和诊断。 进一步的治疗取决于症状的严重程度，因此可能需要进行手术干预。 如果孩子或亲戚和父母因克鲁佐综合症而出现心理不适，还应请教心理学家，以避免进一步的不适和并发症。
治疗与疗法
Crouzon综合征的治疗主要包括手术矫正 措施，如果需要的话。 三种不同的外科技术是已知的，并且由专业诊所提供。 眶眶前移包括在颅骨内侧切出包括前额在内的前颅穹ault，然后重新固定，以使大脑有必要的生长空间。 颅骨的重新附着基本上可以使用钛板，可吸收板系统或可吸收缝合线完成。 使用哪种方法取决于操作过程中发现的条件。 通常在骨头面部颅骨上的手术比较复杂，被称为Le Fort III截骨术。 在某些情况下，这可能会校正太宽的眼睛位置。 第三种方法，分散成骨作用，使颅骨板逐渐移位。 专为颅骨的特定区域设计的牵引装置将通过外科手术插入，并且在手术后几天，使用内置的固定系统，每天可将骨板分开最多XNUMX毫米。 骨头用 胼胝 后来僵化的组织，创造出一种人造的颅骨生长。
展望与预后
在所有情况下，都必须治疗克鲁佐综合症。 如果没有对这种综合征的治疗，通常会导致死亡。 在这种情况下，只能根据综合症的症状进行治疗，而不能因果关系进行治疗。 借助外科手术纠正畸形。 在这种情况下，早期诊断和治疗对疾病的进一步发展具有非常积极的作用。早期手术为大脑提供了健康成长的足够空间，因此患者的生活不再受到任何限制或不适。 通常，手术后患者不会再有不适感，也不会出现并发症。 如果尽早治疗，患者的精神发育也不会受到疾病的干扰。 即使在成功治疗后，还是建议定期检查以防止进一步的抱怨。 通常，如果能早发现并完全治疗，克鲁佐综合症不会对患者的预期寿命产生负面影响。 如果不治疗克鲁佐氏综合症，将进一步出现面部畸形，这将限制患病者的生命。 在这里，肩膀 关节 眼睛特别受影响。
预防
由于克鲁佐氏综合征的发生是遗传性的，因此可以直接预防 措施 不知道。 不 措施 存在以预防疾病本身。 但是，如果怀疑是致病性遗传缺陷，则采取预防措施对于降低疾病的影响非常重要，尤其是在生长期。 预防措施包括定期对颅穹顶进行目视检查，并检查颅内压以使大脑能够 增长 通常在颅穹下方，可能是通过对颅穹进行手术干预而实现的。
后续
在克鲁祖氏综合征中，在大多数情况下，没有特殊的后期护理措施可用于受影响的人。 在这种疾病中，患者主要依赖于随后的治疗的快速诊断，因为这是避免进一步并发症或症状进一步恶化的唯一方法。 因此，应该在疾病的最初征兆上咨询医生。 开始治疗越早，通常该病的病程越长越好。 由于这是一种遗传病， 基因咨询 如果患者希望生孩子，则应始终首先进行。 以此方式，可以避免后代克劳佐综合征的复发。 在这种情况下，通过外科手术进行治疗。 手术后，受影响的人无论如何都要休息并照顾自己的身体。 为了避免不必要地拉紧身体，应避免进行任何努力或压力大的体育活动。 此外，一个人的家人，朋友和熟人的支持通常非常重要。 在大多数情况下，这种疾病不会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
当孩子出生时患有克鲁佐综合症时，父母是第一排的。 对患者进行广泛的诊断测试非常重要。 这样，可以制定包括手术程序以及医疗选择在内的治疗计划 艾滋病。 特别是头骨手术必须尽早进行。 但是，患有克鲁佐综合征的患者不仅需要广泛的治疗。 他们通常从小就被盯着，被排斥或被欺负。 在这里，一个善解人意的人 心理治疗 可以提供帮助，父母和兄弟姐妹也应包括在内。 父母和患者与其他受影响的人接触通常是有帮助的。 有几种方法可以做到这一点。 例如，“替代性Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV”的网站。 （www.apert-syndrom.de）还提供有关克鲁佐氏综合症的信息，并作为家庭会议提供年度教育活动。 目前，在“疾病图谱”网站上注册了约八十名克鲁森综合症患者。 如果有人加入这个信誉良好的网站，则可以与各个国家的个别患者取得联系（www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome）。 由于该综合征以常染色体显性遗传，因此患有克鲁佐综合征的患者应寻求 基因咨询 如果他们想生孩子。
