红细胞增多症:测试和诊断

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

  • 小血球
  • 差分血细胞计数

实验室参数二阶–根据历史记录的结果, 身体检查 和强制性的实验室参数–用于明确诊断。

  • 炎症参数– CRP(C反应蛋白)。
  • 参数 - 丙氨酸 氨基转移酶(ALT,GPT),天冬氨酸氨基转移酶(AST,GOT), 谷氨酸 脱氢酶(GLDH)和γ-谷氨酰转移酶(γ-GT,GGT),碱性磷酸酶, 胆红素.
  • 肾参数– 尿素, 肌酐, 胱抑素C or 肌酐清除率,如有必要。
  • 碱性白细胞磷酸酶(ALP;白细胞AP)[ALP指数:真性红细胞增多症(PV)中的↑]
  • 尿酸[包括慢性骨髓增生性疾病中的↑]
  • 低密度脂蛋白[等↑在慢性骨髓增生性疾病中]
  • 凝血参数– PTT,快速
  • 促红细胞生成素(EPO)
    • EPO在以下方面得到提高:
      • 缺氧(缺乏 氧气)–由于许多不同的原因。
        • 慢性 贫血 (非贫血)非肾脏起源(non-renal)。
        • 急性 血液 丢失和慢性出血,未明确说明。
        • 肺部疾病,未指明
        • 未指明的心脏病
      • 肾肿瘤(肾细胞癌),肾上腺腺瘤,卵巢癌的副肿瘤治疗(卵巢癌),肝细胞癌。
      • 多球症
      • 在妊娠的第2和第3孕期(孕晚期),促红细胞生成素水平在生理上会增加
    • EPO减少:
      • 艾滋病
      • 慢性肾功能不全 ( 弱点)。
      • 透析(血液冲洗)
      • 饥饿状态
      • 甲状腺功能低下(甲状腺功能低下)
      • 真性红细胞增多症(PV)–一种疾病,其中所有细胞排都在增殖 血液.
      • 肾(-有关的) 贫血 (贫血)。
      • 贫血 (肿瘤相关性贫血)。
  • 分子遗传学研究:JAK2-V617F或JAK2 exon12突变(材料:肝素骨髓; EDTA骨髓血):
    • 在> 2%的PV患者中发现了JAK617-V95F突变; 在剩余的5%中,通常可以检测到8个已知的JAK2外显子12突变之一。 仅在少数情况下无法检测到克隆标记
    • PRV1的过表达 基因 在近100%的PV患者中可检测到。