卟啉症

卟啉症：预防

由于卟啉症是遗传性的，因此疾病无法预防。然而，适当的行为可以降低攻击或事件的风险。原发性卟啉症 急性卟啉症的发作/突发可由以下因素触发： 行为触发 饮食 由于（紧急）饮食导致碳水化合物缺乏 饥饿状态 – 必须注意定期…… 卟啉症：预防

卟啉症：症状，投诉，体征

以下症状和主诉可能表明卟啉症： 主要症状 - 急性卟啉症 [急性间歇性卟啉症 (AIP)、遗传性粪卟啉症 (HCP)、多斯卟啉症、杂色卟啉症 (PV)] 绞痛腹痛 恶心、呕吐 便秘（便秘） 神经功能缺陷 –肌肉无力（从四肢开始）、轻瘫（不完全瘫痪）、瘫痪（完全瘫痪）、感觉障碍（感觉障碍）、癫痫发作（惊厥）、精神科主诉 – … 卟啉症：症状，投诉，体征

卟啉症：随之而来的疾病

以下是卟啉症可能导致的最重要的疾病或并发症： 肿瘤 - 肿瘤疾病 (C00-D48)。肝细胞癌[急性卟啉症]精神-神经系统（F00-F99；G00-G99）。持续性麻痹（麻痹）[急性卟啉症]泌尿生殖系统（肾脏、泌尿道生殖器官）（N00-N99）。肾功能不全（肾虚）[急性卟啉症。] 肾功能衰竭[急性卟啉症]

卟啉症：分类

卟啉症可以根据不同的标准进行分类，尽管可能存在重叠。例如，在症状学和治疗方面，急性形式与皮肤形式不同，尽管它们根据不同方面进行区分。根据病因，可分为原发性卟啉症和继发性卟啉症： 原发性卟啉症、急性间歇性卟啉症…… 卟啉症：分类

卟啉症：检查

全面的临床检查是选择进一步诊断步骤的基础： 一般体检——包括血压、脉搏、体温、体重、身高；此外：检查（查看）。皮肤 阳光/光不耐受反应 → 皮肤和组织损伤。发红、肿胀、烧伤、皮肤起泡、组织死亡、疤痕、畸形（失去嘴唇、鼻子等） 卟啉症：检查

卟啉症：实验室检查

一阶实验室参数——强制性实验室测试。检测尿液中特定的卟啉症前体阶段——胆色素原（PBG）定性尿液检测；如果呈阳性，则定量测量胆色素原 (PBG) 和 δ-氨基乙酰丙酸 (ALA)。急性间歇性卟啉症（AIP）：空气中的尿液染色？如果是红色 → 急性卟啉症的证据，在发作前和发作期间。测量 … 卟啉症：实验室检查

卟啉症：药物治疗

对于急性和皮肤形式的卟啉症，并不存在病因治疗，因为遗传缺陷是遗传性的。治疗目标 缓解症状 避免触发因素（暴露预防）。治疗建议 根据 WHO 分期方案进行镇痛，直至确诊后进行最终治疗： 非阿片类镇痛药：扑热息痛，治疗急性腹痛的一线药物。低效阿片类药物... 卟啉症：药物治疗

卟啉症：诊断测试

强制性医疗设备诊断。腹部超声检查（腹部器官超声检查）——迟发性皮肤卟啉症 (PCT) 时，肝脏增大；超声波通常显示脂肪变性肝脏（脂肪肝）或肝硬化

卟啉症：病史

病史（病史）是卟啉症诊断的重要组成部分。家族史 您亲属的总体健康状况如何？您的家族中有遗传性疾病吗？社会历史 你的职业是什么？您在您的职业中是否接触过有害的工作物质？有没有任何证据表明社会心理压力...... 卟啉症：病史

卟啉症：还是别的？ 鉴别诊断

某些源自围产期的病症 (P00-P96)。 Crigler-Najjar 综合征 1 型 – 由于缺乏特定酶（葡萄糖醛酸转移酶）引起的新生儿黄疸。血液，造血器官——免疫系统（D50-D90）。溶血（红细胞/红细胞溶解）。内分泌、营养和代谢疾病（E00-E90）。杜宾-约翰逊综合征——常染色体隐性遗传导致胆红素升高的遗传病…… 卟啉症：还是别的？ 鉴别诊断

卟啉症：原因

发病机制（疾病发展） 血红素是红细胞（红细胞）中血红蛋白（红血色素）、肌红蛋白（红色肌肉色素）和细胞色素（在药物分解等过程中起重要作用的酶）的组成部分。它由中间有铁离子的卟啉组成。血红素的形成需要... 卟啉症：原因