卟啉症：实验室检查

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

• 检测特异性 卟啉症 尿液的前体阶段–胆红素原定性尿液检测（PBG）； 如果为阳性，则定量测定胆色素原（PBG）和δ-氨基乙酰丙酸（ALA）。
  • 急性间歇性卟啉症（AIP）：
    • 空气中尿液染色？ 如果红色→急性 卟啉症，在攻击之前和之中。
    • 猪胆红素脱氨酶（PBG-D）和δ-氨基乙酰丙酸脱氨酶（ALA-D）活性的测定。 红细胞 （红 血液 细胞）。
    • Ehrlich醛测定法：在1 ml Ehrlich试剂中加入一滴尿液→如果出现红色，则存在AIP。
    • 粪卟啉的分析
  • 皮肤红斑紫菜（PCT）：
    • 尿液和血浆中的卟啉浓度（尿和七羧基卟啉）[↑]
    • 粪便中的异原卟啉→致病性（预防疾病）。
    • 肝 活检 （组织样本 肝).
  • 促红细胞性卟啉症（EPP）：
    • 考试 肝素 血液 免费的原卟啉（血红素的前体）。
• 电解质 – 钙, 氯化物, 钾, 镁, 钠, 磷酸盐.
• 实验室参数排除急性器质性疾病。

笔记：

• 急性 卟啉症 仅在攻击期间显示较高的水平。 在这种情况下，PBG和ALA水平至少比正常水平高5倍。
• 如有必要，请确定 卟啉症 通过遗传分析。
• 基因测试可以确定亲戚和后代患病的风险。 遗传咨询 中心在这里提供帮助。