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乳腺癌– BRCA是什么意思？ | 基因测试–什么时候有用？

乳腺癌——BRCA 是什么意思？乳腺癌是一种通常起源于多因素的疾病。这意味着许多内部和外部环境促成了乳腺癌发展的巧合。安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）是基因突变增加患乳腺癌风险的最著名的例子之一。她曾…… 乳腺癌– BRCA是什么意思？ | 基因测试–什么时候有用？

结直肠癌基因检测结直肠癌也受到许多内外部影响和遗传星座的青睐。在结直肠癌中，饮食、行为和外部环境比在乳腺癌中发挥更大的作用。只有大约 5% 的结直肠癌可归因于基因变化。如果…… 大肠癌的基因检测| 基因测试–什么时候有用？

确定血统和起源血统是用于描述其基因构成的亲属范围的术语。某些基因位于基因组中的不同位点，因此可能具有不同的遗传特征。如果家族史中有缺陷基因，可以计算出…… 确定出身和出身| 基因测试–什么时候有用？

定义——什么是未出生婴儿的 13 三体综合征？ 13 三体综合征，也称为 Pätau 综合征，是一种染色体变化，其中 13 号染色体出现 XNUMX 次而不是两次。这种疾病伴随着几个内脏器官的畸形，并且在许多情况下可以在出生前被检测到。孩子出生… 胎儿中的13三体

什么是未出生婴儿的 18 三体综合征？ 18 三体综合征，也称为爱德华兹综合征，是一种严重的基因突变，预后不良。大多数儿童在出生前死亡。在 18 三体中，18 号染色体以三重形式存在，而不是通常的双重表达。女孩更频繁地受到影响…… 胎儿中的18三体

伴随症状怀有 18 号三体症孩子的孕妇通常不会注意到这一点。孩子的三体性不会在孕妇中引起症状。只有在对未出生婴儿进行超声检查时，才会怀疑 18 三体综合征是由于发育迟缓或…… 伴随症状胎儿中的18三体

定义 18 三体，也称为爱德华兹综合征，是一种严重的基因突变。在这种情况下，18 号染色体在体细胞中出现 21 次，而不是通常的 18 次。在 1 三体（也称为唐氏综合症）之后，6000 三体是第二常见的：平均而言，XNUMX 名新生儿中约有 XNUMX 人受到影响。爱德华兹… 三体18

这些是我认为 18 三体性爱德华兹综合征的症状，其特征是多种畸形和残疾的复合体。这些可能有不同程度，不一定都发生在每个受影响的婴儿身上。典型的是所谓的手指屈曲挛缩：手指弯曲并保持在…… 这些是我认识的三体性症状18 | 18三体

预后不幸的是，18 三体的预后很差。大约 90% 的受影响胎儿在怀孕期间在子宫内死亡，并且没有活着出生。不幸的是，出生婴儿的死亡率也非常高。平均而言，只有约 5% 的受影响婴儿的年龄超过 12 个月。在 … 预后18三体