Mal De Meleda:原因,症状与治疗

Mal de Meleda是红皮角化病的一种特殊形式。 受影响的患者从出生起就患有该疾病。 mal de meleda的主要症状是 流程条件 称为掌plant角化病,在两侧对称发展。 随着时间的流逝,症状会蔓延到手和脚的背部。 在某些情况下, 流程条件 被称为异体角化病掌心角化病或Meleda病。

什么是mal de meleda?

Mal de Meleda代表遗传病。 这个名字取自克罗地亚的一个岛,该岛是首次发现这种疾病的地方。 人们还认为,与其他地方相比,那里的mal de meleda更为普遍。 南斯拉夫的皮肤科医生于1934年首次描述了这种疾病。 此外,德国的皮肤科医生也被认为是mal de meleda的最早描述者之一。 两位医生一方面是Franjo Kogoj,另一方面是Hermann Siemens。 基本上直到今天,人们才确切知道Mal de Meleda发生的频率。 但是,可以肯定的是,Mal de Meleda是一种常染色体隐性疾病。 另外,mal de meleda影响的男性多于女性。 Mal de meleda主要是 皮肤 疾病。 所谓的掌plant角化病就在眼前。 在这里,变化发生在 皮肤 的手,脚,手腕和脚踝。 患病的 皮肤 区域显得凸起且坚硬。 在某些情况下,受影响的皮肤区域发炎,通常伴有难闻的气味。 另外,患有mal de meleda的患者经常手指和脚趾缩短。 这 钉子 也可能会受到异常影响。 周围的皮肤 通常会显得微红,一些受影响的人还会产生过多的汗水(医学术语多汗症)。

原因

Mal de meleda是一种遗传性疾病。 因此, 基因 是mal de meleda的原因。 具体来说,突变发生在所谓的SLURP1上 基因。 这 基因 包含有关特定蛋白质及其与其他蛋白质相互作用的信息 蛋白质。 该蛋白质参与皮肤细胞的过程,并由于基因缺陷而引起相应的症状。 mal de meleda的遗传遵循常染色体隐性模式。

症状,投诉和体征

Mal de meleda与多种不同的特征和症状有关。 根据情况的不同,一个人之间的症状可能会略有不同,例如,就其严重程度或个别症状的组合而言。 对于mal de meleda来说,在婴儿期已患病的患者中出现临床情况是典型的。 mal de meleda的主要症状是角膜红皮病,它看起来是对称的,并且与周围皮肤区域有明显的界线。 它通常也与 角化过度。 在大多数情况下,它具有相对较深的色素沉着。 在某些情况下,可能还会出现其他色素沉着的情况,通常看起来像是网状的。

疾病的诊断和病程

mal de meleda的典型症状通常比较清楚地表明该疾病的存在。 如果怀疑是疾病,则应由医生紧急纠正症状。 医师首先进行患者访谈,在该访谈中他或她了解疾病的主要体征和过去的疾病。 医生还记录了家族病史,分析了患者的遗传状况。 第二步,使用各种检查程序。 医生会仔细选择诊断程序,以便做出可靠的诊断。 外部 皮肤症状 通常很容易分类。 为了确认mal de meleda的诊断,进行了遗传分析。 以这种方式,可以检测到导致疟疾的基因突变。

Complications

在大多数情况下,mal de meleda的症状发生在很小的时候,这些现象也可能在孩子出生后立即出现。 不良事件也常常导致父母和亲戚的心理不适和抑郁情绪,因此他们依赖心理检查。 此外,发生色素沉着障碍,使得大多数患者遭受色素沉着过度。 这个可以 导致社交不适,尤其是儿童被欺负或取笑。 在大多数情况下,色素沉着相对较暗。 在大多数情况下,预期寿命本身不受疾病的限制。 由于社交不适,孩子还可能发展出心理不适甚至 抑郁.,这大大降低了受影响人群的生活质量。 通常不需要直接治疗Mal de Meleda疾病。 如果受影响的人希望自己接受治疗,则只能缓解一些投诉。 这不会导致进一步的并发症或不适。

什么时候应该去看医生?

如果在孩子出生时发现皮肤异常,则需要进一步检查和医学检查以查明原因。 在大多数情况下,产科医生或儿科医生在评估皮肤时会自动执行此任务 流程条件 分娩后立即在婴儿的初次检查中。 如果认为孩子出生时无症状且不起眼,则由于遗传因素,该疾病的症状可能仅在进一步的发展过程中出现。 如果婴儿期皮肤出现对称性变化,这是引起关注的第一个原因。 的情况下 皮肤变化 的手或脚,必须去看医生。 如果正在成长的孩子中皮肤变色或发现角质,应咨询医生。 如果 皮肤变化 如果进一步传播,应立即去看医生。 Mal de Meleda的典型表现是手脚皮肤外观的独家变化。 身体的其他部位没有异常或异常。 在色素沉着过多的情况下,有必要弄清原因。 如果色素沉着形成与网状结构相似的图案,则可能是Mal de Meleda病的征兆。 应该咨询医师,以便做出诊断。

治疗与疗法

对mal de meleda的治疗是对症治疗,因为无法消除病因。 这是因为迄今为止,尚无已知的方法来改变基因突变。 因此,对皮肤不适的对症治疗方法成为焦点。 在这里,各种 毒品 可为患病的皮肤区域提供缓解。 此外, 基因咨询 在许多情况下为受影响的患者提供医疗服务。 通过这种方式,可以更好地评估和权衡患者可能患儿的疾病风险。 原则上,尽早诊断该疾病很重要。 这是因为它可以更及时地启动 治疗,使罹患mal de meleda的人的生活品质提高。

展望与预后

遗传性疾病的预后不良。 由于遗传缺陷, 健康 疾病在整个生命周期中都保持不变。 因此,在不寻求医疗的情况下,皮肤外观没有改善。 自从人类改变 遗传基因 医生和科学家不允许这样做,医学治疗着重于减轻现有症状。 目的是为受影响的皮肤区域提供足够的护理,以使色素沉着被认为不那么令人不快。 由于它是一种遗传性疾病,因此这意味着您必须中止开始的医学治疗 治疗,预期会恢复通常的症状。 因此,经常需要终身治疗以实现持久的变化。 在大多数情况下,由于视觉异常和存在情绪困扰的状态,受影响人群的生活质量受到限制。 这就增加了患病的风险。 精神疾病。 在进行预后时应考虑这些可能的发展。7

预防

目前,尚无关于预防疟疾的预防程序或已知方法。 由于它是一种具有遗传原因的疾病,因此无法进行预防。

后续

在皮肤疾病中, 措施 后续护理的时间通常很大程度上取决于确切的疾病,因此在这方面无法做出一般性的预测。 但是,首先必须由医生检查和治疗所有皮肤疾病,以防止进一步的并发症或不适。 医生越早发现并治疗疾病,病程越长越好,这就是为什么受影响的人应该在第一时间出现症状和体征时就去看医生。 由于某些皮肤病具有传染性,因此应避免与他人接触。 较高的卫生标准也可以对此类疾病的进程产生积极影响。 在大多数情况下,这些疾病的治疗是通过应用 面霜 or 软膏 并服用药物。 受影响的人应注意常规应用,并注意正确的剂量,以永久减轻投诉。 医生定期检查非常重要。 在大多数情况下,皮肤疾病不会对受影响的人的预期寿命产生负面影响。 与其他患者的接触也可能有助于增强自己对疾病的自信心。 在这些条件下,皮肤外观的视觉变化可以归类为在某些受影响的人中不那么难受。

你可以做什么

建议孩子被诊断出患有mal de meleda的父母与医学专家进行全面讨论。 医疗专业人员可以教育父母有关治疗选择的知识,并提供有关如何通过日常缓解症状的提示 措施。 良好的皮肤护理和舒缓的作用至少可以减少典型的红皮角化病 软膏. 顺势疗法 也可以用来陪医 措施,如 蜜蜂 或者 疼痛-减轻 Hepar sulfuris。 那些受影响的人可以通过使用足够的防晒霜并避免阳光直射来减少可能的色素沉着。 各种各样的 面霜软膏 也可以用作配套措施。 在使用化妆品之前,应始终检查化妆品中是否含有任何人造成分。 在色素沉着严重的情况下,必须进行治疗咨询。 特别是对于儿童和青少年来说,皮肤病是一种严重的心理负担,必须与心理学家协商才能解决。 以后的生活 基因咨询 表明可以可靠地评估可能孩子遗传的风险。