Griscelli综合征是一种常染色体隐性遗传性色素性疾病 皮肤 和 头发，其中三种不同的表现形式（类型1到类型3）是已知的。 每种类型的遗传性疾病都是由不同基因的突变引起的，并伴随着不同程度的伴随 脾 和 肝 肿大，中性粒细胞粒细胞减少，血小板减少 血液.
什么是格里切利综合征？
Griscelli综合征代表一种特殊形式的 白化病 除了减少色素沉着（hypomelanosis） 皮肤 和 头发，伴有其他严重 健康 同时异常扩大等问题 肝 和 脾 （肝脾肿大），嗜中性粒细胞减少（中性粒细胞减少）和 血小板 (血小板减少症）。 三种不同的表现形式分别称为I型，II型和III型，它们是由不同的遗传缺陷引起的。 Griscelli综合征必须与Chediak-Higashi综合征区别开来，后者伴有相似的症状，并且像Griscelli综合征一样以常染色体隐性方式遗传。 这意味着 基因 缺陷不是性别特异性的，该疾病仅在两组父母都有相同的致病基因缺陷时才会发生。 遗传病的症状最早由1978年的巴黎儿科医生Claude Griscelli描述。 该疾病可归为罕见，每百万个婴儿中有一个病例。
原因
Griscelli综合征的所有三种表现都是由遗传缺陷引起的。 通过感染或接触有害物质来获得疾病是不可能的。 I型疾病是由MYO5A突变引起的 基因，它编码运动蛋白肌球蛋白VA。 RAB27A中的突变 基因 导致格里切利综合征的II型表现。 RAB27A基因编码的膜蛋白属于GTPases的超家族。 遗传性疾病的III型是由于MLPH基因的某些突变引起的，该基因也像肌球蛋白基因一样，编码一种与蛋白的细胞内和跨膜转运有关的转运蛋白。 黑色素。 MYO5A和RAB27A基因的基因座均位于长臂（q）相同区域的15号染色体上，而MPLH基因是2号染色体的一部分，位于2q37.3位置。
症状，投诉和体征
Griscelli综合征的三种表现有时表现出不同的症状和体征。 所有表现形式的共同点是异常苍白和色素沉着 皮肤 和早期出现的白发 童年。 比缺乏色素沉着更严重的障碍 脑 与该疾病的1型有关的功能。 这些表现为发育缓慢和视觉障碍，以及普遍的弱肌张力。 Griscelli综合征2型病程的症状是伴随的免疫学异常。 通常存在不受控制的激活 T淋巴细胞 和巨噬细胞。 淋巴 激活的免疫细胞会侵袭淋巴结和中枢神经系统。 可能会出现吞噬细胞综合征，表现为无限制的吞噬作用 红细胞。 2型遗传性疾病通常不伴有神经发育障碍。 但是，中枢神经系统疾病可能是由于过度吞噬细胞而导致的。 只有Griscelli综合征的3型并不伴有严重的，有时甚至危及生命的神经系统或免疫系统症状。
诊断和过程
新生儿皮肤的出现增加了对格里切利综合征三种表现之一的疾病怀疑。 白化病 和黑素瘤病。 这样的迹象可能会给寻找原因的理由 白化病 在两组父母的家庭中。 没有实验室的可能性提供明确证据证明是否存在格里塞利综合症以及哪种类型的格里塞利综合症存在。 诊断的唯一确定的可能性是分子遗传DNA分析。由于已知该疾病的引发遗传缺陷，因此可以对三种可能的相关基因进行特异性分析。 如果已知家庭成员过去曾受到该疾病的影响，那么也可能通过绒毛膜绒毛组织样本进行产前基因检测。 由于大量的神经元发育异常，Griscelli综合征1型的病程预后不良。 在该疾病的2型中，尽管神经元发育正常，但神经元脱轨 免疫系统 –如果不治疗–也会导致非常不利的预后。 因为没有特别的神经系统或免疫系统异常，只有Griscelli综合征的3型才能达到正常的预期寿命。
Complications
由于格里切利氏综合症，色素失调发生在患者的整个身体上。 头发 也受该疾病的影响，导致异常的外观。 这可能 铅 戏弄或欺负儿童，因此受影响的人很少会遭受心理投诉。 还有一个扩大 脾 和 肝。 这些扩大导致 疼痛 并且还可以置换或挤压其他 内部器官。 受影响的人显得非常苍白，几乎没有弹性。 由于Griscelli综合征，头发也被染成灰色，即使在 童年。 患者遭受视觉障碍和肌肉无力的情况并不少见。 这 免疫系统 也会减弱，从而更频繁地发生炎症和感染。 这种疾病使患者的日常生活更加困难。 不幸的是，不可能治疗格里切利综合征。 仅对症 治疗 在某些情况下是可能的，并且可以限制综合症的症状。 但是，无法预测该疾病是否会出现阳性过程。
你什么时候应该去看医生？
格里切利综合征总是需要医生的治疗。 该综合征没有自我修复的功能，通常还会出现症状的永久恶化。 如果孩子的发育严重减慢，应咨询医生。 视觉障碍或肌无力也可能表明格里切利综合征。 在这种情况下，尤其是父母和亲戚必须注意该综合征的症状并咨询医生。 也有指示疾病的神经系统疾病和运动异常。 此外，如果孩子出现以下情况，建议去看医生。 花白头发 在幼年或皮肤受异常色素沉着影响的情况下。 格里切利综合征可以由儿科医生或全科医生诊断。 如果存在色素沉着障碍，也应该去皮肤科医生那里。 由于许多患者及其父母和亲戚也患有格里切利综合症的心理症状，因此同样建议去看心理医生。
治疗与疗法
由于Griscelli综合征是由基因突变引起的，该基因突变准系统地干扰了某些组织的每个单个细胞的代谢，因此 治疗 存在（目前）可以治愈这种疾病。 疾病1型的任何治疗选择都仅限于症状的治疗。 如果可怕的吞噬细胞综合征在2型中发展，则只能通过匹配来克服和治愈 骨髓 捐款。 没有其他治疗选择。
前景与预后
Griscelli综合征的预后很大程度上取决于疾病的形式。 区分了三种类型，每种类型显示不同的演变。 在I型中，由于明显的神经元紊乱，预后不良。 它们在发育和生长过程中会单独出现，在大多数情况下被认为是无法修复的，并且对患者的生活质量产生重大影响。 有症状的 治疗 给出原因是为了改善健康状况，原因是无法根据条件纠正原因。 在II型中，严重病例可以 铅 致命的疾病过程。 由于以下原因，这种类型的预后不良 免疫缺陷 在受影响的患者中，这可能最终 铅 过早死亡。 如果不进行医学控制，则该疾病呈稳定进展，没有缓解的希望。在某些情况下， 骨髓 捐款可以提供救济。 在III型患者中，没有神经元疾病，也没有 免疫系统 损坏的。 因此，这种形式的疾病在直接比较中显示出最好的预后。 预期寿命没有减少，生活质量也相对较高。 尽管如此，继发性疾病或精神障碍仍可能发生，这会严重恶化总体预后。
预防
直接预防 措施 可以预防格里切利综合征的疾病是不存在的，因为该疾病完全是遗传性的。 如果已知该综合征病例是在一个或两个父母的家庭中发生的， 基因咨询 如果实现了生孩子的愿望，就可以通过提供有关疾病发生的统计概率的清晰信息来进行判断。 原则上，遗传分析也可以在 怀孕 以及由此产生的所有道德问题和后果。
后续
在Griscelli综合征中，受影响的人没有特殊的后期护理选择。 重点是对该疾病的内科治疗，以防止进一步的并发症和不适。 通常，不可能自行治愈疾病。 通常无法预测格里切利综合征是否会导致受影响人的预期寿命缩短。 由于这是一种遗传性疾病， 基因咨询 如果患者希望生孩子，则应始终执行。 以此方式，可以避免后代中的综合症的发生。 Griscelli综合征的治疗纯粹是对症治疗，因此不可能进行因果治疗。 仅有的 骨髓 移植 可以完全缓解症状。 因此，受影响的人在日常生活中严重依赖他人的支持。 特别是，朋友和家人的帮助和支持对疾病的进一步发展具有非常积极的作用。 在某些情况下，与受格里切利氏综合症影响的其他人接触也可能会有用，因为这会导致信息交流，从而使日常生活变得更轻松。
你可以做什么
格里切利综合征是无法预防的。 但是，如果患者希望生孩子，可以进行遗传分析或咨询以可能预防孩子的综合症。 不幸的是，患者对此也没有特殊的自助选择 流程条件。 在许多情况下，患者的发育缓慢可以通过特殊的支持和治疗来弥补，从而使成年期的并发症降到最低。 借助视觉可以限制视觉障碍 艾滋病。 但是，受影响的人应始终佩戴视觉 艾滋病，因为视力可能会继续恶化。 由于患者的肌肉张力较弱，应避免剧烈运动。 由于皮肤不适，建议不要在阳光下长时间直接照射。 受影响的人应始终用衣物覆盖皮肤或用 防晒。 此外，父母或朋友的支持可以对疾病产生积极影响并减轻 抑郁. 或其他情绪。 与其他患有格里切利综合征的患者接触也有帮助。 当家人和朋友的支持不再足够时，建议由心理学家进行治疗。 还应对儿童进行有关症状和疾病进一步进程的教育。
