Glanzmann血虚症是罕见的一种 血液 凝血障碍。 如果患者没有及时使用正确的药物治疗，甚至会更致命。 它是遗传性和后天性疾病的发生，并且-根据其形式和症状-可能给受影响的人带来巨大的心理负担。 由于儿童由于其行为而受到伤害的风险更高，因此在发生事故时，他们尤其容易受到伤害。
什么是格兰兹曼的血栓性衰弱？
格兰茨曼血栓症以发现者瑞士儿科医生爱德华·格兰茨曼（Eduard Glanzmann）的名字命名。 极为罕见的血小板凝结性疾病的遗传形式也称为遗传性血栓性衰弱，GT，Glanzmann-Naegeli综合征和Glanzmann Naegeli疾病。 血小板疾病以常染色体隐性方式遗传，在复发之前跳过了几代人。 新生儿的父母通常不知道自己是携带者，因为他们自己没有注意到任何症状。 患者流血的可能性增加，其范围可能从疾病的轻度表现（精确到 皮肤 出血）导致手术过程中的致命并发症。 因此，如果受影响的人本人和/或手术医生没有意识到这种疾病，那么即使进行较小的手术程序也是非常危险的。 无法确切确定 血液 人口众多。 但是，可以肯定的是，它在男人和女人中的发生频率均相等。 携带妇女的妇女可以正常地带孩子上学期，但在计划生育前，应征询意见 怀孕。 除了格兰兹曼血栓性衰弱的遗传形式外，还有获得性形式。
原因
以格兰仕曼（Glanzmann）血栓性衰弱的遗传形式，只有当父母双方都是遗传缺陷的携带者时，该疾病才会在孩子中发生。 如果只有一位父母是携带者或自己患有该疾病，那么统计学上的概率是该孩子自己会生病的可能性为50％。 如果父母有亲戚关系，则孩子患格兰兹曼血栓性衰弱的风险非常高。 该病会影响2号染色体上的糖蛋白受体GPIIb / GPIIIa（α-3b/β-17整联蛋白），而该糖蛋白受体完全不存在或有功能障碍。 受体在 基因 确保 血小板 聚集在一起的地方 血液 血管受伤（凝血，聚集）。 如果受体功能不全， 纤维蛋白原，冯·威兰布兰德因子和纤连蛋白 血小板 在一起不能停在那里。 出血根本无法停止，或只能长时间延迟。 后天性Glanzmann血栓性衰弱发生在恶性疾病的背景下（霍奇金淋巴瘤， 多发性骨髓瘤， 白血病）。 在这种形式的疾病中，身体形成 抗体 对抗GPIIb / IIIa受体。 霍奇金淋巴瘤 是恶性的 淋巴 腺体。 在多发性骨髓瘤中，恶性 癌症 的细胞 骨髓 增长 到发生骨折的程度。 产生的血小板不足也会增加出血的风险。
症状，投诉和体征
患有Glanzmann血栓性衰弱的患者有增加的出血倾向。 仅在长时间出血或完全没有血块形成后才停止。 最初的症状甚至在5岁之前就出现了。但是，这种疾病通常被诊断为晚年。 轻度的血小板功能障碍表现为轻微 皮肤 出血（点状，小斑点），从 齿龈 和 鼻子过多 经期 在女性中，以及多个 皮肤 出血（紫癜）。 它们是在受伤的情况下发生的，但也经常是自发的。 较大的 血肿样皮肤皮下出血有明显的樱桃红色。 在严重的情况下，有血腥 呕吐, 消化道出血 （柏油样大便），尿液中的血液以及外科手术和出血期间严重威胁生命的出血。 降血脂 休克 可能在分娩时发生。 大多数患者患有轻度的Glanzmann-Naegeli综合征。
诊断
Glanzmann Naegeli疾病是根据皮肤出血（类型和程度）的发现和无血小板聚集而伴有正常血小板计数和形状的诊断出来的。 借助流式细胞仪，医生可以确定遗传缺陷的性质。 如果疾病被早期发现，则患者的预后良好。
Complications
不用治疗，格兰仕曼血栓性瘫痪就可以 铅 死了在大多数情况下，除了身体症状外，还存在严重的心理困扰，在大多数情况下， 抑郁.。 那些受影响的人在身体的不同部位流血的趋势增加。 这个可以 铅 尤其是在儿童中受伤的风险增加，从而使他们特别受到该疾病的影响。 对于患者而言，这导致日常生活中的相当大的限制。 出血主要发生在 齿龈 or 鼻子。 女性在此期间出血增加。 这个可以 铅 相当可观 情绪波动。 血液也出现在尿液或粪便中并不少见，这主要导致许多患者惊恐发作。 但是，在这种情况下内部出血可能会危及生命，因此患者必须紧急治疗。 对于Glanzmann的血栓性衰弱症，不可能完全治愈和进行因果治疗。 但是，出血的症状和持续时间可以限制在不降低使用寿命的范围内。
你什么时候应该去看医生？
成人或儿童，即使因轻伤而经历异常强烈的出血，也应去看医生。 如果从开放流血 伤口 无法停止或仅在大量失血后才能停止，必须去看医生。 存在威胁生命的威胁 流程条件 必须进行医学检查和澄清。 如果 头晕 因失血或步态不稳或头昏眼花而引起的这种情况，建议谨慎行事。 为了避免增加事故风险，受影响的人应该休息。 然后应咨询医生。 如果频繁 鼻子 或在体育锻炼过程中发生牙龈出血，应咨询医生。 患有严重月经出血的妇女和性成熟女孩必须去看医生。 如果 头晕，性能下降或 疲劳 发生在 经期，应寻求医疗服务。 如果有 便血，流血的尿液或流血的分泌物，必须咨询医生。 如果在此期间还吐出血液 呕吐，值得关注。 如果持续出血导致意识受损或意识丧失，则必须致电急诊医师。 在救护车到达之前，请按照医务人员的指示进行操作并尝试止血。
治疗与疗法
使用抗凝药物和止血药治疗格兰仕曼的血栓性衰弱 去氨加压素 （DDAVP）避免受影响人的生命危险。 止血药 毒品 作用于故障受体的释放。 如果不能帮助受影响的人，则可以输注浓缩血小板。 这也是在手术过程中完成的。 但是，以这种方式治疗的患者中有15％到30％会发展为 抗体。 如今，重组凝血因子VIIa（人类 纤维蛋白原）通常作为替代方案。 拆除 脾以前被认为不太有效的药物，也可以改善患者的疾病状态。 即使没有凝块形成的患者也不再出现严重症状，血小板计数也增加。 它还可以减少出血时间。
展望与预后
遗传疾病无法治愈。 由于法律要求，人力 遗传基因 不得更改。 因此，对格兰仕曼（Glanzmann）血栓性衰弱症的患者给予对症治疗。 在严重的情况下， 凝血障碍 可能会致命。 病人流血的可能性比平时高。 如果不及时提供医疗服务，受影响的人可能会流血致死并过早死亡。 在这里，有新生儿突然死亡的风险。 由于这些投诉及其后果，在出现异常情况或病情增加的情况下，绝对有必要寻求医疗服务。 出血倾向 在生活中它在很大程度上影响了进一步的发展，从而影响了预后。 尽管格兰仕曼的血栓性衰弱无法治愈，但长期而言，可以实现患病者生物体的基本改善 治疗 以及在出现违规行为时立即采取行动。 受伤应立即由医生治疗，以便尽快止血。 前提是 管理 药物的成功应用， 健康 流程条件。 减少了出血的总发生率。 另外，在受伤的情况下，失血情况较少。
预防
格兰兹曼血栓性衰弱是不可能预防的，因为它可能是遗传性疾病，或者是以后生活中获得的某些疾病的综合症状。 至少在数量上，减少出血发生的唯一方法是尽可能避免伤害。 自发的 流鼻血例如，可以通过避免暴力来预防 头 轻柔地仔细刷牙可以防止牙齿运动和牙龈出血。
善后
通常，在格兰兹曼血栓性衰弱症中，没有直接或可能的后续治疗选择。 重点是早期发现和治疗症状以防止进一步的并发症。 由于格兰仕曼的血栓性衰弱是一种遗传性疾病， 基因咨询 如果患者希望生孩子，则应进行该检查以防止该疾病的遗传。 通常，受格兰茨曼血栓性衰弱影响的人需要采取额外的预防措施，以防受伤或流血。 还应佩戴身份证以表明疾病，以确保医生迅速而适当地进行护理。 同样在进行医学检查或外科手术的情况下，必须告知医生格兰兹曼的血栓性衰弱，以避免进一步的并发症。 在许多情况下，可以通过外科手术来治疗疾病，因此必须多次进行这种干预才能永久缓解症状。 手术后，受影响的人应始终休息并照顾好自己的身体。 进一步 措施 通常是没有必要的。 如果避免了严重的出血，患者的预期寿命通常也不会因格兰兹曼血栓性衰弱而降低。
这是你自己可以做的
通常，自助只能在非常有限的程度上治疗或支持格兰茨曼的血栓性衰弱 措施。 患者主要依靠医师对症治疗。 通常，必须始终避免流血。 儿童尤其如此，因为他们很容易受伤。 在这种情况下，父母必须特别注意避免孩子流血。 自发的 流鼻血 在这种情况下，也应避免有关人员不要做出任何暴力或生涩的举动 头 动作。 牙龈出血也是如此，尽管可以通过适当和定期的牙齿护理以及使用牙龈护理来避免这种情况。 口 冲洗。 进行手术时，必须始终告知医生有关格兰兹曼血栓性衰弱的信息，以免发生并发症。 应始终充分告知儿童有关该疾病的信息。 这包括告知他们大出血可能引起的风险和并发症。 与其他患者的接触可能导致经验交流，这可能对患者的日常生活和生活质量产生积极影响。
