Dravet综合征是指一种非常罕见和严重的 癫痫 其中在癫痫过程中发生智力发育受损。 该病通常在XNUMX岁之前开始，男孩比女孩更容易患Dravet综合征。
什么是Dravet综合征？
Dravet综合征的特征是最初健康的儿童在生命的第一年内首次发生癫痫发作。 关于儿童心理发育的预后总是可变的。 在大多数情况下， 治疗的抗性形式 癫痫，因为患有Dravet综合征的儿童可能终生会癫痫发作。 可能整个 脑 受影响，在其他情况下，仅个别区域受到影响。 另外，在抽搐，松弛和节律之间有区别 抽搐 癫痫发作，也可以合并发作。 它们通常持续特别长的时间（通常超过20分钟）。 他们很难打破。 即使是紧急药物也不总是 铅 要取得成功，通常需要紧急医疗干预。 癫痫发作在婴儿期和早期很常见 童年 并且随着年龄的增长变得越来越少。
原因
Dravet综合征的原因是由于SCN1A的改变或丢失 基因 在80％的受影响个人中。 这样可以防止 脑 从正常运行。 在Dravet综合征中，信息在神经细胞之间的传递不理想，这会导致癫痫发作和发育迟缓。 因此，它是一种遗传疾病。 然而，Dravet综合征通常不是父母一方遗传的。 幼儿发作的最常见诱因是环境温度的快速变化，例如高温和高温。 冷 浴，炎热的气候，由于 发烧。 体温略有升高也可以 铅 到 癫痫发作。 其他诱因包括感染，体力消耗，劳累，对光，刺激，噪音或视觉刺激敏感。 但是，在Dravet综合征中，也有可能在没有触发的情况下发生癫痫发作。
症状，投诉和体征
除了必须适当治疗的癫痫发作以外，患有Dravet综合征的儿童通常还会出现其他症状。 其中包括行为问题，例如注意力不足障碍，自闭症特征，对立行为，言语发育迟缓，步态不安全， 平衡 问题。 还观察到矫形问题，因为低肌张力通常会导致双脚屈曲和 脊柱侧弯。 其他症状包括肌张力低下，慢性感染，知觉障碍和自主神经 神经系统 失调。 从生命的第二年开始，孩子的成长就明显变慢了。 语言特别受影响。 也可能发生激素变化，因为青春期的早期和延迟发作都是可能的。 很少出现Dravet综合征引起不自主运动和僵硬。
诊断和过程
当怀疑是Dravet综合征时，一开始就很难诊断，因为EEG最初无法得出明确的结论。 磁共振成像 的 头 即使在整个过程中，它们通常也保持不显着的状态。 但是，很明显，患病儿童的精神运动发育通常会延迟。 因此，注意到行为异常。 分子遗传学检测可用于确认。 有时仅在疾病进展数年后才对Dravet综合征进行诊断，此时症状更加明确。 疾病的发展最初是不可预测的。 通常，越早认识到Dravet综合征，就越早开始进行适当的治疗。 灭菌监测 睡眠期间通常是有益的，因为太严重的癫痫发作会被忽视 铅 死了最终，该疾病的病程因孩子而异。 有没有或没有疾病的病程 轻度认知障碍尽管中度到重度精神 迟缓 也是可能的。
Complications
通常，男孩和男人比女人更容易患上Dravet综合征，发生强而频繁的癫痫发作。 癫痫发作还会严重损害智力。 在很多情况下，即使没有 癫痫发作。 癫痫发作导致一种形式的 自闭症 和 浓度 失调。 的干扰 平衡 和 语言障碍 可能还会发展。 通常，这些并发症的发生取决于癫痫发作的频率和严重程度。 通常，肌肉张力也会降低，所谓的屈曲脚就会发展。 在癫痫发作之外还发生知觉障碍。 这些并发症严重限制了患者的生命并降低了生活质量。 通常，由于非自愿运动，孩子们被欺负或取笑。 Dravet综合征不能因果治疗。 但是，可以限制癫痫发作，从而停止对身体的损害。 通常，癫痫发作的文件可以澄清触发因素。 预期寿命通常会降低。 在许多情况下，孩子的父母也会遭受心理困扰。
你什么时候应该去看医生？
癫痫发作应始终转诊给医生。 尽管癫痫发作不一定表明是Dravet综合征，但仍需对病因进行医学上的澄清。 如果癫痫发作反复发作并伴有行为问题或言语发育迟缓，则可能是Dravet综合征-这是专家的情况。 通常，诊断出Dravet综合征越早，就可以越早开始治疗。 此外，应全天对患病的孩子进行监控，通常只有在配备适当的诊所才能做到这一点。 Dravet综合征通常在环境或体温快速变化后发生。 感染，过度劳累，体力消耗和刺激（例如噪音或强光）也可能触发 癫痫发作。 如果上述症状与这些情况同时发生，则最好立即拨打911。 如果轻度癫痫发作反复发生，请访问 癫痫 推荐中心。
治疗与疗法
记录癫痫发作对指导适当的癫痫发作非常有帮助 治疗。 EPI-Vista是理想的选择。 这是一个文档， 治疗 基于Internet的管理系统，几乎可以随时随地访问。 因此，医师一目了然地掌握了与癫痫发作，药物治疗和治疗过程有关的所有与治疗有关的数据。 另外，该疾病的社会心理方面是对受影响的人和家庭的治疗的重要组成部分。 当然，摆脱癫痫发作和儿童正常发育是治疗的主要目标，但不幸的是，目前在Dravet综合征中很难做到这一点。 而且，由于癫痫病灶不断变化，而且事实往往是整个 脑 涉及，没有癫痫手术治疗的选择。 特别是在生命的最初几年，有效的药物治疗起着至关重要的作用。 在这里，经常使用两到三种药物的组合，它们分别适应于相应的情况。 并非所有患有Dravet综合征的儿童对药物的反应都相同。 此外，重要的是要识别和避免癫痫发作的诱因。
展望与预后
在Dravet综合征中，不会发生自我修复。 因此，在任何情况下，受影响的个人都依赖医疗。 这是减轻症状并改善受影响人生活质量的唯一方法。 如果不治疗Dravet综合征，则患者会遭受严重的癫痫发作和癫痫发作。 在最坏的情况下，这些也可能导致患者死亡或不可逆转的伤害。 还有行走障碍和问题 平衡。 患病儿童的发育也大大延迟并受到该综合症的限制，从而导致注意力缺陷和成年障碍。 同样，该综合症会对患者的说话能力产生负面影响，从而导致说话困难。 综合症的治疗可以缓解大多数这些不适，无法完全治愈，因此患者在生活中总是依靠他人的帮助。 通过服用药物和特殊支持，可以实现普通的发展。 通常无法预测由于Dravet综合征而导致的患者预期寿命缩短。
预防
为了避免严重加剧Dravet综合征的发展，重要的是消除所有可能导致癫痫发作的诱因。 例如，这意味着 发烧-如果发烧加剧并且洗澡的程度降低，应立即服用还原剂 水 不超过32至35度。 驾车时，应该保护孩子，因为许多受影响的人无法忍受阳光和阴影之间的变化。 反射阳光，闪闪发光的雪和离电视机太近的情况通常也是如此。 此外，嬉戏和一般 应力 （即使是正压力）也应加以检查。 每个孩子都不一样，因此有必要观察他们对癫痫病的反应。
善后
在Dravet综合征中，患者没有可供选择的后续护理。 在大多数情况下， 流程条件 也不能得到充分治疗，使患病者只能依靠单纯的对症治疗。 该疾病也大大降低了患者的预期寿命。 因此，首要任务是及早发现和治疗Dravet综合征。 治疗本身通常在药物的帮助下进行。 应始终按照医生的处方定期服用药物。 如有歧义或疑问，应始终联系医生。 如果由于Dravet综合征而导致癫痫发作，通常必须立即去医院就诊或找急诊医生。 如果在此过程中确定了某些导致癫痫发作的诱因，则应尽可能减少或避免这些诱因。 受德拉韦氏综合症影响的人在日常生活中还取决于朋友和家人的帮助与支持。 爱心护理也可以对综合症的进一步发展产生积极影响。 但是，在某些情况下，该综合征会缩短受影响人的预期寿命。
你可以做什么
Dravet综合征是一种严重的癫痫病形式，发生在XNUMX岁的儿童中，并影响他们的智力发育。 在大多数受影响的人中，这种疾病是遗传性的，无法进行因果治疗。 因此，没有自助 措施 具有因果关系。 由于很少发生Dravet综合征，因此通常不会立即对其进行正确诊断。 此外，早期的癫痫发作通常不太严重，而且并不总是很重视。 但是，患者可从对症候群的及时适当治疗中受益。 最重要的自助之一 措施 因此，要让受影响的幼儿的父母及时咨询专科医生。 癫痫性癫痫发作通常在孩子生命的头几年增加，并且可能呈非常严重的形式。 受感染的儿童经历心脏或呼吸骤停并需要立即挽救生命是很普遍的 措施。 因此，父母和负责照料儿童的所有其他人员应填写一份照会。 急救 课程。 此外，全天候 监控 通常需要对儿童进行预防，以防止癫痫发作未被发现并致命。 在许多儿童中，有引发癫痫发作的诱因。 这些通常包括温度变化，例如在洗澡或 发烧，明亮的光线或从明暗变化迅速。 父母应观察他们的孩子并找出可能的诱因，以尽可能地排除这种情况。
