Alagille综合征是一种遗传性疾病。 该疾病通常用缩写ALGS表示。 该疾病的同义词是大肠肝异型增生或Alagille-Watson综合征。 Alagille综合征相对罕见，发生频率为1：70000或1：100000。
什么是Alagille综合征？
Alagille综合征具有遗传成分。 一个特定的缺陷 基因 负责疾病的发展。 Alagille综合征的名称是最早描述该疾病的人的名字。 这个人是法国科学家阿拉吉尔。 Alagille综合征是一种遗传性疾病，由儿童以常染色体显性方式遗传。 疾病发展的决定性因素是某种分化蛋白的缺陷，该蛋白负责人类有机体中不同类型的组织。 因此，在Alagille综合征的过程中，身体的许多不同器官系统可能会患病。 例如，某些人显示出 肝。 原则上，每个人的临床表现差异很大。 还有一个特征是，许多患者根本没有症状或根本没有症状。
原因
Alagille综合征具有遗传成分。 一个特定的缺陷 基因 负责疾病的发展。 基本上，Alagille综合征以常染色体显性方式遗传。 渗透率是100％，而表型外观因患者而异。 原则上，Alagille综合征可分为两个亚类，分别指不同的突变。 不同的 基因 基因座受到影响。 如果突变位于第20条染色体上，则该疾病称为ALSG1。 如果突变位于第一条染色体上，则为ALSG1。 也可能发生新的突变。 发生这种情况的可能性超过2％。 每个具有相应突变的人也都在表型上显示出该疾病的症状。 但是，Alagille综合征的表达程度各不相同。
症状，投诉和体征
与Alagille综合征有关的抱怨非常多种多样，并经常影响几个器官。 例如所谓的 胆汁 瘀血（医学上称为胆汁淤积）是典型的。 在新生婴儿中 黄胆症 通常会发展。 此外，受影响患者的面部特征与平均水平存在明显差异。 前额通常很宽。 眼睛深陷，下巴通常较小。 骨骼还显示出异常，例如所谓的斜指，远端指骨缩短，尺骨短，以及 蝴蝶 椎骨。 Alagille综合征的特征还包括影响眼睛和视力的疾病 神经。 例如，这里可能的疾病是胚胎毒素。 此外，受影响的人更容易患上 心。 如果 肝 如果患有Alagille综合征，可能会有各种各样的抱怨。 这些包括 黄胆症, 身材矮小，门户网站的高压 静脉，瘙痒和所谓的 高胆固醇血症，其中， 胆固醇 积累在 皮肤。 此外，该 脾 在某些患者中增大。
诊断和过程
在许多情况下，受感染者的视力异常会引起人们对Alagille综合征的怀疑。 建议去找合适的专家做明确的诊断并开始适当的治疗。 首先，主治专家讨论症状并 病史 与患者，或者对于未成年人，与患者的法定监护人一起。 由于Alagille综合征是一种遗传性疾病，因此家族史起着核心作用。 在患者访谈之后，进行了许多检查。 例如，脊椎和 心 X光片。 眼睛和视力 神经 也进行了检查。 通过这种方式，已经可以检测到许多典型的异常现象，这些异常现象指向Alagille综合征。 为了对疾病的存在有最终的确定性，我们使用了遗传分析方法，从而可以检测到相应的突变。 一种 活检 的 肝 提供较少的确定性。 它仅指示症状及其来源，而不指示潜在疾病。 在大多数受影响的个体中，基于临床主诉和典型的伴随症状对Alagille综合征进行诊断。
Complications
根据疾病的严重程度，Alagille综合征可能会出现多种并发症。 例如，如果仅肝脏受到影响，则在综合征过程中会发痒和发红，但通常很严重 肾 疾病也可以发展，后来可以 铅 至 黄胆症 和 高胆固醇血症。 从长远来看，阿拉吉勒综合征可以 铅 至 身材矮小，脾肿大和面部畸形。 的特点 流程条件 包括睁大眼睛，窄下巴和大额额头。 该综合症还增加了患以下疾病的风险 心 缺陷，眼睛畸形， 蝴蝶 椎骨和血管畸形。 此外，主要是Alagille综合征的多种并发疾病 铅 严重的并发症。 因此，提到的黄疸与虚弱症状有关， 发烧 和全身不适，而 免疫系统 伴随着对感染和疾病的易感性增加。 如果肝脏已经严重受损，可能会导致严重的致命性胆道梗阻 疼痛 和高 发烧. 肝移植，这通常是必要的，可能会导致并发症，例如 炎症 和拒绝，这在极少数情况下可能是致命的。 尽早采取行动，将不会发生Alagille综合征的严重并发症。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑患有Alagille综合征，则必须始终咨询医生，该医生可以诊断遗传性疾病，并在必要时直接对其进行治疗。 最晚在新生儿出现典型症状（如黄疸，不适或其他症状）时，需要就医。 心血管系统或面部异常（蝴蝶 脊椎弯曲 手指 四肢，尺骨缩短等）。 眼睛或视神经疾病 神经 也表示严重 流程条件 必须加以澄清。 在大多数情况下，遗传病的体征已在医院中被识别出来，可以立即得到治疗。 如果上述投诉在出生后的头几个月中反复发生并且随着年龄的增长而积累，则必须咨询儿科医生。 除了Alagille综合征之外，如果不及时治疗，可能还会有其他潜在的严重疾病。 因此，建议在初次怀疑时就医，并对孩子进行检查。 这些症状通常毫无疑问地表明有一种疾病需要治疗。
治疗与疗法
大多数受Alagille综合征影响的人不需要任何治疗。 这是因为通常症状只是轻微的。 但是，根据当前特定的器官受累情况， 治疗 有时是必要的。 例如，如果肝脏受疾病影响，则必须定期检查，尤其是在儿童和青少年患者中。 这样，可以监测疾病的进程。 受影响的个人可能有必要采取其他措施 维生素 或坚持某些饮食。 肝移植 当器官越来越重塑或患者遭受瘙痒的困扰时，即使使用药物也无法控制瘙痒症。 Alagille综合征的因果治疗是不可能的，因为它是一种遗传性疾病。 仅症状得到治疗。
展望与预后
由于Alagille综合征，在大多数情况下，婴儿或新生儿中都已发生黄疸和胆道充血。 类似地，尽管面部通常受畸形影响最严重，但整个患者的身体可能会出现各种畸形和畸形。 这可能导致戏弄或欺凌，尤其是在儿童中。 同样，视神经也经常受到影响，因此在某些情况下可能会出现视觉问题。 同样地，阿拉格勒综合症也会对心脏造成负面影响，并可能导致心脏出现各种问题和不适。 同样，有时患者的病灶会变大。 脾。 因此，阿拉格勒综合症显着降低了患者的生活质量。 并非在每种情况下都需要治疗Alagille综合征。 如果症状仅是非常轻微的，则不需要治疗该综合征。 但是，无法进行因果治疗，因此只能治疗症状。 通常，不会降低预期寿命。
预防
Alagille综合征代表一种遗传性疾病，因此可以预防 措施 不存在。 因此，开始非常重要 治疗 很快。
后续
在Alagille综合征中，通常会严重限制进行后期护理的选择。 受影响的人为此总是依靠医疗 流程条件 减轻疾病的症状。 在此过程中没有自我修复。 由于Alagille综合征也是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 如果患者希望生孩子，建议进行遗传咨询，以防止该综合征传染给孩子。 通常，受影响的人依赖于服用 维生素 和各种药物。 应确保定期摄入。 交互作用 为了防止并发症，还必须考虑与其他药物一起使用。 父母还必须确保孩子定期服药。 此外，定期检查 内部器官 为了早期发现和治疗损伤，在Alagille综合征中必不可少。 在进行手术干预的情况下，受影响的人应在进行此类干预后休息并照顾自己的身体。 与其他疾病患者的接触也可以对疾病进程产生积极影响。 在某些情况下，患者的预期寿命也受到Alagille综合征的限制。
这是你自己可以做的
Alagille综合征（ALGS）不能因果治疗。 但是，如果怀疑存在ALGS，则一定要咨询医生以诊断疾病和治疗症状。 在任何情况下都不应尝试独自治疗该疾病的伴随症状。 患者是否以及可以采取什么措施来改善症状，取决于受影响的器官以及特定出现的伴随症状。 ALGS常伴有肝病和黄疸。 这些疾病肯定必须由医生治疗。 但是，自然疗法知道许多支持这种疗法的方法。 治疗 黄疸病。 例如，使用花园山楂茶。 它是通过倒入一公升的沸腾来准备的 水 超过30克的新鲜山罗卜。 在过滤之前，应将茶浸泡十分钟，然后整天将其浸入杯中。 用同样的方法从 蒲公英 和 雏菊 或从真实 肥皂草。 但是在 肥皂草，叶子必须煮五分钟。 伴有严重瘙痒的疾病患者可以通过以下方法帮助患者 抗组胺药 可以从药店购得，可以在柜台上以乳霜，凝胶或滴剂的形式购买。
