Jaffé-Campanacci 综合征是一种以胫骨区域（医学术语胫骨）逐渐受损为特征的疾病。 这种疾病相对罕见，并且在大多数情况下出现在 XNUMX 岁以下的患者中。 损伤通常发展缓慢并且本质上是骨纤维状的。 骨的病理变化主要发生在皮质上。
什么是 Jaffé-Campanacci 综合征？
Jaffé-Campanacci综合征也被一些医生称为骨纤维发育不良Campanacci型或先天性胫骨纤维缺损。 该疾病的名称是基于该疾病的前两个描述 流程条件、Jaffé 和 Campanacci。 Jaffé-Campanacci 综合征的第一次科学描述是在 1942 年和 1970 年进行的。我们在组织学上，Jaffé-Campanacci 综合征与所谓的骨化性骨纤维瘤有某些相似之处。 在病程中，皮质骨被破坏，生长年龄增加。 进行性畸形与所谓的前弯相关。
原因
目前，对于 Jaffé-Campanacci 综合征的确切原因尚无明确结论。 这主要是由于该疾病的低流行率以及相关的缺乏医学研究来确定 Jaffé-Campanacci 综合征的原因。 例如，目前正在讨论遗传原因作为 Jaffé-Campanacci 综合征发展的可能因素。 基本上，它是一种恶性或恶性疾病。 目前，该疾病被认为是一种纤维血管疾病。
症状，投诉和体征
在 Jaffé-Campanacci 综合征的背景下，患有该疾病的人会经历许多不同的疾病症状和主诉。 在许多情况下，疾病的迹象相对明确。 尽管如此，一丝不苟 鉴别诊断 是必不可少的，因为 Jaffé-Campanacci 综合征的典型症状类似于某些其他疾病的症状。 Jaffé-Campanacci 综合征通常首先出现在受影响个体生命的前五年内。 该病的主要表现是胫骨向前弯曲。 原则上，经验数据表明男性患者比女性更常患有 Jaffé-Campanacci 综合征。 假骨的畸形发生无 疼痛. 大多数情况下，隆起会出现在所谓的胫骨皮质的中轴区域。 在患者完全长大后，胫骨的畸形通常也会结束。
诊断和疾病进展
一段时间后，Jaffé-Campanacci 综合征中胫骨的畸形很难被忽视。 首先，应将症状告知儿科医生，儿科医生会将受影响的人转诊给合适的专科医生。 首先，全面分析 病史，包括家族史，进行。 患者及其父母提供有关症状及其发作的信息。 亲属中可能有类似病例在诊断中起重要作用。 在患者面谈之后，执行各种医学检查技术程序。 X-射线测试 程序在这里尤为重要。 根据疾病典型区域的畸形，相应的成像表明 Jaffé-Campanacci 综合征。 例如，可以看到所谓的致密物的腹侧增厚以及结构的变化。 在大约五分之一的病例中，在腓骨区域发现了类似的变形。 一个准确的 鉴别诊断 Jaffé-Campanacci 综合征的诊断具有重要意义。 在这种情况下，Jaffé-Campanacci 综合征主要区别于纤维发育不良和金刚烷瘤。 Jaffé-Campanacci 综合征的诊断无法确定，除非其他相关疾病能够以很高的概率被排除。
Complications
Jaffé-Campanacci 综合征通常会导致胫骨损伤和不适。在大多数情况下，症状不会立即出现，而是会在一生中发展。 胫骨严重肿胀， 疼痛 还可能继续发生。 发生行动受限的情况并不少见，这也可能与心理不适或 抑郁.. 在进一步的过程中，胫骨也可能在没有治疗的情况下变形，这可能会导致 铅 进一步的不适和 疼痛. 如有必要，Jaffé-Campanacci 综合征可能会阻碍儿童的发育，因此在成年期也会出现局限性和间接损害。 同样，患者骨折的可能性增加。 治疗本身是在各种疗法的帮助下进行的，可以相对较好地限制 Jaffé-Campanacci 综合征的症状。 没有进一步的并发症。 如有必要，尽管接受治疗，患者仍可能在日常生活中受到限制。 也可能无法进行某些运动。 然而，Jaffé-Campanacci 综合征不会改变或缩短预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
如果儿童在生命的最初几年发生骨骼结构异常，应咨询医生。 如果胫骨畸形在生长过程中的几个月内缓慢发展，则需要去看医生以进行仔细检查并确定原因。 如果孩子活动受限或抱怨疼痛，应咨询医生。 如果孩子不再能够进行正常的身体活动，或者如果胫骨的变化限制了活动能力，则应咨询医生。 由于在没有医学澄清的情况下可能会出现终生损伤，因此建议在发育过程中一旦发现胫骨的第一个凸起就去看医生。 严重者成年后可发生各种间接损害，应及时预防。 如果除了身体特征外，出现情绪和心理问题，也建议去看医生。 行为异常、性格改变或 情绪波动 指出应检查的违规行为。 由于视觉缺陷，精神障碍发展的脆弱性增加，因此建议在出现抑郁或攻击性外观的情况下进行治疗。 如果出现认知能力下降、退缩行为或强烈的羞耻感，就需要医疗帮助。
治疗与疗法
目前，医学尚无法治愈或有效治疗 Jaffé-Campanacci 综合征。 虽然原则上可以在手术过程中矫正胫骨区域的畸形。 然而，必须权衡复发的风险与可能成功的 治疗. 原则上，Jaffé-Campanacci 综合征的特点是复发概率相对较高。 如果受影响的患者在骨病区发生骨折，通常采用保守治疗。 这在大多数情况下是成功的，就像在健康个体中一样。 原则上，所谓的 假关节 在 Jaffé-Campanacci 综合征的背景下发展。 然而，这种现象与 Jaffé-Campanacci 综合征相关的发生相对较少。 有症状的 治疗 可能包括 理疗练习 或特殊的鞋垫，减轻变形的骨架。 这加强了 骨头 和肌肉，并显着改善受影响患者的生活质量。
展望与预后
通过矫直胫骨实现 Jaffé-Campanacci 综合征治愈或持续手术成功的前景相当低。 确实，这种疾病通常会在生长期结束时停止。 但是，它可能会复发。 因此，通常只能缓解症状。 鉴于这种综合征的绝对罕见性，在可预见的未来不会出现新的治疗方法。 对疾病病因的深入了解可能会让医生们更加困惑。目前，针对胫骨病理性骨变化的药物还没有太多的针对性。 这种纤维血管疾病预后的决定性因素是认为它是一种恶性的，可能是遗传性疾病。 从这个角度来看，Jaffé-Campanacci 综合征的预后目前不能肯定。 至少，Jaffé-Campanacci 综合征的早期诊断可以确保患者得到医疗护理。 他们收到 物理疗法 以减轻疼痛。 通常，心理治疗护理也变得必要，因为畸形可以 铅 至 抑郁. 以及受影响者的欺凌经历。 越早 鉴别诊断 完成并可以开始治疗，对患者越好。 由于 Jaffé-Campanacci 综合征，后者的预期寿命并没有缩短，但如果没有正确诊断该疾病，则必须预料到随之而来的损害。
预防
迄今为止，Jaffé-Campanacci 综合征发展的原因尚未得到深入研究，因此缺乏有关促进因素的重要知识。 因此，目前有效预防 Jaffé-Campanacci 综合征尚不可行。 对于受影响的患者，尽早由医生诊断疾病尤为重要。 这样，足够 措施 在早期阶段进行适应是可能的。
后续
一般情况下， 措施 Jaffé-Campanacci 综合征的后续护理严重受限。 因此，受影响的个人应在疾病的最初症状和不适时就医，以防止症状进一步恶化。 通常，自愈不会发生，而且通常也不可能完全治愈。 大多数受影响的人依赖手术干预，这可以缓解症状。 之后，受影响的人无论如何都应该休息并照顾好自己的身体。 他们应该避免劳累或体力活动和压力活动，以免对身体造成不必要的压力。 同样，大多数患者依赖 措施 of 理疗 和 物理疗法. 这些疗法中的许多练习也可以在患者自己的家中重复进行，这可能会进一步加速愈合过程。 患有 Jaffé-Campanacci 综合征的患者在日常生活中还需要依靠家人和朋友的帮助和支持。 这也可以防止心理困扰甚至 抑郁.. 该综合征通常不会缩短预期寿命。
你可以做什么
Jaffé-Campanacci 综合征患者通常在 童年，尽管它们本质上是相对非特异性的。 因此，第一个自助措施是尽管症状弥漫，但还是去看医生，并通过与各种医疗专业人员的体检来诊断疾病。 受影响儿童的父母发起 治疗 并陪同患者参加所有检查和治疗预约。 为了 腿 与疾病相关的疼痛，受影响的人接受特殊 止痛药，必须始终按照主治医生的规定服用。 由于不能期望生病的孩子独自负责妥善管理他们的疾病，因此监护人在这里扮演着不可或缺的角色。 胫骨变形是该病的典型特征，通常意味着患者必须接受对其通常活动能力的各种限制。 因此，某些运动的练习不再是患者的选择。 与物理治疗师一起，患者讨论他或她的运动可能性，并找到对患者的生活质量和移动能力有有益影响的合适的体育活动。 由于骨折的风险增加，患者在日常生活中多加注意，尽量避免跌倒或其他事故。
