Pendred 综合征是一种从出生就存在的疾病。 这 流程条件 其特点是受影响的患者患有 失去听力。 此外， 瘿 很明显是 Pendred 综合征的一部分。
什么是 Pendred 综合征？
Pendred 综合征通常是遗传性的，因此受影响的人有 流程条件 自诞生起。 首先，它是一种听力障碍。 Pendred 综合征是与听力障碍相关的最常见的综合征。 此外，Pendred 综合征约占所有遗传性听力障碍的 XNUMX%。 Pendred 综合征的发生频率因地区而异。 例如，这种疾病在英国比在斯堪的纳维亚国家更为常见。 在德国，频率也相对较低。 XNUMX% 到 XNUMX% 的天生耳聋的儿童患者患有 Pendred 综合征。 这种疾病首先由彭德雷德描述，并以他的名字命名。 基本上，Pendred 综合征的特点是缺乏所谓的甲状腺过氧化物酶。 这是一种特殊的酶，在代谢过程中起重要作用 碘 ，在 甲状腺. 此外，该疾病与所谓的潘德林之间存在遗传联系。 基因. 它位于第七条染色体上，代表一种负责运输 碘.
原因
Pendred 综合征发生的原因是遗传性疾病。 在这种特殊情况下，它是一个突变 基因。 该 基因 有问题的代码是一种叫做 pendrin 的转运蛋白。 该蛋白质充当内耳中特殊阴离子物质之间的介体， 甲状腺 和肾脏。 由于遗传病， 碘 运输到毛囊 甲状腺 受损。 结果，甲状腺的形成 激素 被打扰。 基本上，Pendred 综合征以常染色体隐性方式遗传给可能的后代。
症状，投诉和体征
Pendred 综合征表现在受影响患者的各种抱怨中。 主要症状是 失去听力，通常出现在双耳中。 在大多数情况下，听力障碍已经在新生儿身上表现出来。 一些受影响的个体也会出现甲状腺功能障碍。 在某些情况下， 瘿 发展和 甲状腺功能减退症 可以在患者身上检测到。 频率要低得多，内耳畸形会增加彭德雷氏综合征的症状。 在这种情况下，例如，可以看到特殊渡槽的加宽。 在大多数情况下， 失去听力 表现为感音神经性听力损失，通常很严重。 此外，该疾病与耳蜗减少有关。 由于碘在甲状腺中没有得到适当的处理，在许多情况下会出现甲状腺功能低下（医学术语） 甲状腺功能减退症）。 在年轻患者中，甲状腺通常仍基本正常运作。
疾病的诊断和病程
如果疾病的症状或体征与 Pendred 综合征相似，应尽快咨询合适的医生。 通常，最初的迹象出现在幼儿身上，因此通常会咨询儿科医生。 如有必要，他或她会将受影响的患者转介给其他专科医生，例如耳科专科医生、 鼻子 和咽喉药或内分泌学家。 在诊断开始时，进行病史记录，主治医师与病人一起进行，也可能与父母或监护人一起进行。 重点是各自的症状。 还特别注意家族史，因为 Pendred 综合征是遗传的，因此显示出家族聚集性。 此外，对患者进行临床检查以获得关于现有疾病的信息。 例如，可以使用所谓的高氯酸盐消耗试验相对确定地诊断出彭德雷综合征。 本试验中使用放射性碘来检查甲状腺中Job的处理情况。 鉴别诊断，非先天性甲状腺功能不全起决定性作用。 此外，医生还会检查是否可能存在 Newell-Diddle 综合征或 reftoff-de-Wind-de-Groot 综合征。 此外，通常会进行耳道的 CT 扫描或 MRI 扫描。 这是因为可以通过这种方式检测内耳的潜在畸形。 在......的进程中 血液 分析, 甲状腺 激素 被确定和他们的 浓度 解释。 一个高架 TSH 值表示存在 甲状腺功能减退症. 在现代，基因分析也越来越多地被使用，这通常可以确认 Pendred 综合征的诊断。
Complications
由于 Pendred 综合征，患者主要遭受听力损失。 通常没有其他危险的症状或并发症，因此患者的预期寿命通常也不受 Pendred 综合征的影响或限制。 此外，在某些情况下，也有甲状腺的抱怨，因此它可以表现出活动不足或过度活动。 这个可以 铅 对各种其他投诉，因此无论如何都必须治疗甲状腺。 在耳朵上，在某些情况下，也会出现畸形，使患者的审美也受到这种疾病的限制。 儿童的智力发育通常不受该综合征的影响，因此即使在成年期，通常也没有特别的不适。 潘德雷氏综合征的因果治疗是不可能的，因此听力损失会终生保持。 此外，必须治疗甲状腺功能障碍。 然而，在这种情况下也没有发生特别的并发症。 Pendred 综合征不会对受影响人的预期寿命产生负面影响。
什么时候应该去看医生？
对于Pendred综合征，无论如何都需要去看医生，否则这种疾病不会有任何改善。 由于该疾病通常从出生开始，因此在出生后立即被诊断出来。 如果受影响的人患有听力投诉，应就 Pendred 综合征咨询医生。 它们的严重程度可能会有所不同，并且会对患者的日常生活产生强烈的负面影响并限制它。 此外，内耳的各种畸形可以 铅 耳朵 疼痛. 如果发生这些投诉，无论如何都必须由医生检查 Pendred 综合征。 同样，甲状腺的主诉可能表明 Pendred 综合征，因此在发生这种综合征时也应定期检查甲状腺。 Pendred 综合征由耳鼻喉科医生检查和治疗。 甲状腺检查通常需要 血液 工作，可以由初级保健医生检查。
治疗与疗法
Pendred 综合征代表一种先天性疾病，因此只能对症治疗。 这是因为不可能完全消除遗传原因。 患有这种疾病的患者通常会在语言技能的发展方面得到广泛的支持。 听力也接受了特殊训练。 例如，许多患者接受了意义疗法。
展望与预后
Pendred 综合征的预后并不统一。 常染色体遗传的影响 瘿 听力损失的严重程度各不相同。 在某些情况下，标准听力 艾滋病 足够了； 在其他情况下，人工耳蜗必须提供听力改善。 如果内耳出现严重异常，则患者有进行性听力损失的风险。 除了植入人工耳蜗，对于渐进性听力损失无能为力。 措施 帮助听力受损的人更好地应对生活是有帮助的。 与 Pendred 综合征相关的甲状腺疾病，以及经常由此产生的甲状腺功能减退症，可以通过药物治疗。 如果受 Pendred 综合征影响的人只有轻度和中度听力损失，则预后会更好。 此外，并非在所有情况下都会发生甲状腺肿的发展并产生严重后果。 在许多情况下，甲状腺肿直到青春期或更晚才会发展。甲状腺功能减退症仅在以下情况下发展 饮食 含碘过少。 因此，可以尽早采取一些措施来抵消彭德雷综合征的一些可能的后遗症。 这改善了预后，因此在大多数情况下，尽管有所有残疾，也可以达到正常年龄。 越早将受影响的人介绍给听证会 艾滋病 或手语，他们对可能发生的耳聋准备得越好。
预防
Pendred 综合征是遗传性的，因此据我们目前所知，还没有行之有效的方法来预防这种疾病。
后续
通常没有特殊或直接的 措施 以及可供 Pendred 综合征患者使用的善后护理选择。 在这种情况下，最好尽早咨询医生，以防止出现进一步的并发症或症状的进一步恶化。 自我治愈是不可能的，因为这是一种基因决定的疾病。 因此，如果受影响的人希望生孩子，也应该联系医生，以免该综合征传染给孩子。 在出现疾病的最初症状和体征时，应咨询医生。 受影响的儿童在日常生活中需要家人的大力支持和照顾。 与自己的家人、亲戚或朋友进行亲切交谈也很重要，以防止 抑郁. 和其他心理障碍。 孩子应该从小就熟悉助听器并学习手语，以免日常生活中出现特殊的并发症。 在 Pendred 综合征中，医生的定期检查和检查也非常重要，尽管该综合征通常不会缩短患者的预期寿命。
你可以做什么
Pendred 综合征患者应定期去看耳科专家或听力学家。 耳鼻喉科医生必须监测进展并检查听力的变化。 症状较轻的患者可以使用助听器补偿听力损失。 严重的听力损失必须通过植入植入物进行手术治疗。 患者应向医生咨询各种治疗方案，并做出必要的安排。 耳部手术后，必须保护耳朵免受气流和湿气的影响。 建议头几天戴上浴帽。 如果出现异常投诉，必须咨询医生。 伴随的甲状腺问题应由医生治疗。 患者可以支持 治疗 与适应 饮食 和锻炼。 此外，必须澄清某些药物，如 可的松 或β受体阻滞剂加重症状。 这些准备工作必须停止。 如果这些 措施 服用后，Pendred 综合征可以得到有效治疗。 然而，在疾病过程中可能会再次出现不适，这必须由医生澄清。 患者最好与他们的初级保健医生保持密切协商。
