根据以前的发现，艺术综合症是一种极为罕见的疾病。 已知只有少数家庭患有艺术综合症。 艺术综合症从出生就存在并有遗传原因。 该疾病的主要症状包括听力受损，共济失调和 视神经萎缩.
什么是艺术综合症？
艺术综合症的同义词和缩写为MRXS 18和MRX Arts。 神经学家Arts首先描述了 流程条件 1993年在荷兰。 艺术综合症的发病率非常罕见，目前估计其患病率不到1：1,000,000。 目前，只有少数家庭患有艺术综合症。 在一个家庭中，这种疾病在五代人的亲戚中发现。 艺术综合症的特征是遗传的x连锁隐性模式。 基本上，Arts综合征是一种严重的疾病，具有严重的症状和大部分致命的病程。 艺术综合症的典型特征是共济失调，它表现在上肢和下肢。 另外，受影响的个体患有先天性肌张力低下。 另外，患者的听力受损，智力低于平均水平，并且有 视神经萎缩。 重要的是该疾病在两性中的不同过程。 例如，男性患者比女性患者严重得多。 受影响的男孩通常极易感染 传染性疾病，因此他们通常会在婴儿期死亡。 相反，该疾病在女性患者中往往趋于轻度至渐近。 通常，患有这种疾病的人的肌肉张力会降低。 内耳结构异常会导致听力受损。 艺术综合症患者的总体身体和智力发展通常会延迟。 男性受影响的个体在早期逐渐失去视力 童年 作为光学 神经 退化。
原因
艺术综合征是PRPS1基因突变造成的 基因。 特别， 基因 Xq22.3位置受更改的影响。 由于 基因 突变， 核糖 磷酸盐 二磷酸激酶受损。 在Rosenberg-Chutorian综合征和DFNX1 x连锁性耳聋中，也会发生酶活性的类似降低。 艺术综合症的遗传方式是x连锁隐性的。
症状，投诉和体征
早期患者会出现艺术综合症 童年。 根据患病儿童的性别，有明显差异。 在女孩中，艺术综合症有时会完全发展而没有症状。 在某些情况下，女性患者会在成年后失去听力。 但是，这通常是唯一的症状。 男孩的艺术综合症更为严重。 这种疾病已经在幼儿或婴儿中发展。 运动技能的发展比平常慢，孩子的智力也大大降低。 其他症状包括共济失调， 失去听力，由于 视神经萎缩，并降低肌肉张力。 在某些情况下，受影响的儿童患有四肢瘫痪。 男性患者对感染的敏感性大大增强。 这些主要影响呼吸器官和呼吸道。 由于这些频繁 传染性疾病 患病的男孩及其并发症通常在婴儿期死亡。
诊断
艺术综合症的诊断通常是由罕见病专科中心的适当专家进行的 遗传病。 首先，对受影响的婴儿或学步儿童以及看护者进行病史调查。 在这里，所显示的症状，其发病以及近亲中的疾病可能很重要。 医师的主要困难是将艺术综合症与其他具有类似症状的疾病区分开来。 由于Art综合征非常罕见，因此与相似疾病混淆的风险增加。诊断一方面基于临床症状，另一方面基于遗传分析。 由于这种疾病非常罕见，因此基因检测对于可靠的诊断至关重要。 对患者基因的实验室分析揭示了PRPS1基因上的负责突变。
Complications
艺术综合症的并发症在很大程度上取决于患者的性别，并且更频繁地发生，特别是在儿童中。 通常，并发症很少发生在女孩身上。 但是，这可能会导致年龄较大的听力障碍。 除此之外，没有其他并发症发生。 男孩受艺术综合症的影响更大。 在大多数男孩中，良好的运动技能和粗略的运动技能会受到严重影响。 听力损失 也发生，但年龄很小。 眼睛也可能受损。 许多患者抱怨 疼痛 在肌肉中。 患有艺术综合症的男孩容易感染并且虚弱 免疫系统。 在许多情况下，这会导致死亡 童年 由于各种感染和炎症。 该综合征的具体治疗是不可能的。 但是，可以消除症状。 在这种情况下，尤其是在儿童时期对男孩进行了治疗，以减少对感染的易感性。 无法预测这种治疗是否成功。 同样，并发症和其他症状可能会在以后的生活中发生，而这在童年时期是不会受到影响的。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑患有艺术综合症，应咨询儿科医生。 由于该综合征是一种罕见的遗传性疾病，因此自己患有该疾病的父母应特别注意临床标准。 例如，如果发现孩子的智力降低和感染倾向增加，则可能是艺术综合症。 其他警告信号包括增加 失去听力，运动发育延迟和肌肉张力降低。 这些症状通常出现在婴儿期，预示着严重的症状。 流程条件。 可以在罕见病专科中心确定是艺术综合症还是其他基因突变 遗传病。 被诊断患有艺术综合症的患者应定期咨询适当的医生。 异常症状或特别严重的不适症状应在专科诊所中加以澄清，并在必要时进行治疗。 可能会引起其他并发症，尤其是在以后的生活中，需要医疗护理。
治疗与疗法
基本上，目前尚不能对因果综合征进行因果治疗。 因此，唯一的可能性 治疗 旨在减轻艺术综合症的症状，从而改善患病患者的生活质量。 药物治疗在减轻婴儿期男性患者频繁发生的急性感染方面起着重要作用。 同样重要的是 基因咨询 提供给受影响的家庭。 在男性患者中，Arts综合征的预后非常不利。 因此，受影响的个体只有在特殊情况下才能在婴儿期生存。 因此，足够 姑息治疗 对于孩子们也意义重大。
展望与预后
根据目前的医学状况，无法对Art综合征进行病因治疗或完全治愈。 但是，症状可以缓解，这可能 铅 显着改善受影响个体的生活质量。 通常，女性患者的预后要比男性患者好得多。 因此，女性患者在童年和青春期根本没有任何症状或仅有轻微症状并不罕见。 但是，成年后有听力丧失的危险。 在许多男性患者中，粗略的运动技能和精细的运动技能存在明显的局限性。 另外，增加了对感染的易感性。 结果，许多受影响的婴儿由于感染而死于婴儿期。 还存在损坏电子琴的风险。 视神经 以及部分或全部视力丧失。 如果没有适当的治疗，任何情况下的预后都是不利的。使用药物来减轻症状。 此外，通过物理治疗可以将移动能力维持更长的时间 措施。 怀疑自己的孩子可能患有艺术综合症的父母应尽快咨询儿科医生。 他可以决定什么 措施 在特定情况下启动。
预防
尚无预防Art综合症的可能性。 在亲戚中患有这种疾病的家庭只能选择 基因咨询 在计划生育期间。 一旦被诊断出，可以通过适当的对症治疗部分缓解Artistic综合征的某些症状 措施.
后续
由于患有Art综合症的患者通常在儿童时期死亡，因此无需进行后续护理。 受影响儿童的父母和亲戚通常需要心理支持。 这 行程 命运的解决可以在 创伤治疗 并与其他受影响的人进行讨论。 另外，必须确定疾病的原因。 通常，医生会下令进行基因检查，并在此过程中确定基因突变发生于哪种疾病。 父母应寻求 基因咨询 如果是新的 怀孕 已计划。 后续护理还包括一般措施，例如运动和分心。 尤其是在孩子出生和死亡后的头几天和几周，亲戚常常发现很难分散注意力。 治疗师可以在这里提供支持，并在必要时开出镇静剂。 具体使用哪种措施取决于具体情况，应始终与负责的医生进行讨论。 由于疾病的致命过程是可以预料的，因此即使在孩子出生之前也可以采取准备措施，以更好地在头几天和几周内生存。
你可以做什么
因为艺术综合症是遗传性疾病，所以受影响的人无法采取自助措施来治疗潜在的 流程条件。 但是，受影响的个人及其家人可以帮助减轻症状并更好地管理日常生活中与疾病相关的局限性。 那些受影响的人经常患有共济失调，即 协调 运动表现在手臂和腿部，也可能削弱说话能力。 但是，根据共济失调的严重程度，患者可以使用拐杖，其他行走方式 艾滋病 或至少在某种程度上保持轮椅活动性的轮椅。 楼梯升降机和浴缸专用设备可以增加患者自己的四壁内的移动自由度，并使它们尽可能独立地生活。 此外，理疗措施可以帮助改善 协调 技能。 如果是 语言障碍，应及早咨询言语治疗师。 定期进行针对性的言语练习可以提高言语能力。 此外，许多受艺术综合症影响的儿童的智力水平低于平均水平。 因此，患病儿童的父母应将这种疾病告知教育者和教师。 此外，有必要尽早安排在特殊学校或其他合适机构中的一所学校，为患病儿童提供最佳支持。
