肾病是一种 肾 由基因突变或缺失引起的疾病。 终端 肾 最迟在 25 岁时出现在这七种疾病中的失败。 迄今为止，唯一的治疗方法 治疗 可用的是 移植.
什么是肾炎？
肾病是一种遗传性 肾 具有慢性炎症特征的疾病。 间质肾组织是疾病的主要靶点。 迄今为止，已将七种不同的遗传性疾病归入该组：
- 幼年型肾炎
- 小儿肾病
- 青少年肾炎
其余三种疾病被称为 NPHP4、NPHP5、NPHP6 和 NPHP7，尚未得到很好的研究。 直到 1970 年代，研究人员将肾炎描述为髓质 囊性肾病. 在组织学上，这些疾病很难相互区分。 然而，髓质的遗传方式 囊性肾病 与肾炎不同。 肾炎中存在常染色体隐性遗传模式，而不是常染色体显性遗传模式。 据报道，所有形式的频率约为 1:100,000。
原因
所有肾病的病因都是 基因 突变或基因缺失。 因此，这些疾病是遗传的并且以常染色体隐性方式遗传。 在幼年型肾病中，突变的 基因 位于 2 号染色体基因座 q13。 这 基因 蛋白质 nephrocystin-1 的代码。 当突变或删除时，蛋白质失去其功能。 另一方面，婴儿肾炎与第 9 号染色体基因座 q22-q31 上的突变或缺失有关，该基因座编码蛋白质 inversin。 在青春期，基因缺陷位于染色体 3 基因座 q21-q22。 肾病的第四种形式是由 1 号染色体基因位点 p36.22 上的突变或缺失引起的，在该位点编码蛋白质肾视网膜素。 在第五个变体中，染色体 3 基因座 q21.1 上存在缺失或突变，影响蛋白质 nephrocystin-5。 NPHP6 被归因于染色体 12 基因座 q21.33 的异常，而在 NPHP7 中， 锌 手指 蛋白质受损。
症状，投诉和体征
在所有的肾病中，都会发生大量的盐分流失，使患者显着脱水，通常会导致电解质发生变化 平衡. 尿液不能被带回 浓度 800 mosm*kg-1H2O。 发生氮质血症。 因此，受影响的个人具有高于平均水平的 氮- 含有代谢物 血液. 贫血 或贫血也是肾炎的症状之一。 此外， 低血钾症或 钾 不足，发生。 酸中毒 同样常见。 肾小管萎缩并细胞性扩张。 与健康患者不同，肾小管位于皮质髓质边界线。 囊肿主要形成于肾髓质集合管和肾脏远端回旋处。 肾功能逐渐下降，终末期 肾功能衰竭. 仅在青少年肾病中会出现终末期 肾功能衰竭 发生在成年之后。
诊断和疾病进展
医生通常使用以下方法诊断肾病 血液 化验、尿样和肾功能 闪烁显像，以及成像技术。 成像选项包括 超声波 以及核磁共振。 通常，在出现严重症状之前，很长一段时间内都不会检测到肾癣菌病。 受影响个体的预后相当不利。 终端 肾功能衰竭 最迟在 25 岁之前在所有患者中发展。 青少年型与相对最有利的预后相关，因为预计这种亚型的肾功能衰竭要到成年后才会出现。
Complications
并发症总是发生在患有肾病的患者身上。 所有基因缺陷 铅 迟早要肾衰竭。 然而，终末期肾功能衰竭的发生时间取决于它是哪种遗传缺陷。 之后，生命可以维持到 肾移植 是在帮助下进行的 透析.在最常见的遗传缺陷中，NPHP1缺陷，终末肾功能衰竭发生在25岁之前。在此期间的任何时间都可能发生。 在对症治疗的帮助下，肾功能衰竭的发作仍然可以推迟。 NPHP2 缺陷的预后甚至更差。 在这里，终末肾功能衰竭通常发生在出生前，但最迟发生在出生后的第一年内。 NPHP3 缺陷的过程稍微有利一些。 在这种情况下，终末肾功能衰竭通常要到 19 岁左右才会发生。关于 NPHP4、NPHP5、NPHP6、NPHP7 的基因缺陷知之甚少。 然而，在每种情况下也会发生肾衰竭。 患者需要持续的医疗和 监控, 否则尿液中的物质会积聚 血液, 钾 不足， 贫血 （贫血）和代谢 酸中毒 (酸度过高）。 尽管持续进行血液净化，但仍可能发生完全肾功能衰竭，危及生命 流程条件 只能通过 肾移植.
你什么时候应该去看医生？
何时去看肾病患者取决于疾病的性质及其严重程度。 一般来说，如果肾脏症状持续数周以上，则应明确肾脏症状。 的迹象 贫血 和缺乏症状需要医疗澄清。 如果出现荷尔蒙不适或不适，也必须咨询医生 肾痛. 任何已经患有肾脏疾病的人都应该向医生报告这些抱怨。 如果现有疾病突然变得更严重或出现以前没有注意到的异常症状，也需要医疗建议。 然后，医生将进行全面检查并据此做出诊断。 如果在早期完成，可以避免严重的并发症。 因此，必须已经澄清最初的迹象，并在必要时进行处理。 正确的联系人是家庭医生、内科医生或肾病专家。 如果症状严重，应立即将患者送往医院。 如有必要，还需要前往肾脏疾病专科诊所。
治疗与疗法
没有因果关系 治疗 适用于肾病患者。 治疗仅限于症状缓解。 因此，目前的治疗选择无法阻止肾功能衰竭的逐段进展。 完全治愈的唯一前景是 肾移植. 在超过 XNUMX% 的患者中，直到肾功能衰竭已经发生才做出诊断。 在晚期肾衰竭发作后，有几种治疗选择可作为肾脏替代疗法。 透析 选项包括 血液透析 和 腹膜透析。 所有 透析 程序是血液清洁程序，旨在取代肾脏的血液清洁和解毒功能。 血液透析 是一种体外程序，因此在患者自身体外进行。 腹膜透析另一方面，它是一种体内程序，在患者体内使用。 前一种程序明显更常用于肾脏替代 治疗. 从长远来看，透析不能替代功能正常的肾脏。 所以， 肾脏移植 在晚期肾功能衰竭的情况下，迟早总是需要的。 这可以是一个 移植 亲属的肾脏或已故肾脏的移植。 目前，比以往任何时候都更频繁地找到合适的供体肾脏，因为移植名单不再仅限于德国，而是涵盖了整个欧盟。 目前正在研究为肾癣患者开发药物疗法。 因此，在可预见的未来，有可能通过药物延缓进行性肾功能衰竭。
展望与预后
一般来说，所有受影响个体的预后都相当不利。 在大多数情况下，最迟在 25 岁之前会出现各种形式的终末肾功能衰竭。 这种终末肾功能衰竭的发生取决于存在的遗传缺陷。 在 NPHP1 缺陷的情况下，肾脏通常在 25 岁之前衰竭。如果存在 NPHP2 缺陷，预后较差。在这种情况下，肾脏通常在出生前或第一年失去功能的生活。 对于 NPHP3 缺陷，肾功能衰竭平均在 19 岁左右开始。对于 NPHP3 至 NPHP7 遗传缺陷，目前还没有足够的结论性研究数据，因此专家无法做出更准确的预测。肾衰竭的时间。 然而，终末期肾功能衰竭并不等同于死刑。 肾功能 可以用透析代替，直到专家可以移植合适的供体器官。 然而，等待接受供肾的时间可能会很长，因为可用的供肾太少。 尽管进行透析，肾衰竭仍会影响机体。 例如，增加瘙痒和发黄 皮肤 常因尿中物质的储存而发生。 如果不及时治疗，肾炎会导致晚期肾功能衰竭更早发作。
预防
因为肾病是一种突变相关的遗传性疾病，几乎不可能预防这种疾病。
后续
肾盂肾炎的对症治疗 移植 意味着患者接受与以下相关的常规后续护理 器官移植. 在住院治疗中，药物治疗除了 伤口护理 手术后。 为确保新肾脏被患者自己的身体接受，器官接受者必须采取 免疫抑制剂 在他们的余生中。 住院之后是康复阶段。 随后的门诊善后护理包括在开始时每周检查一次血液值，但至少每季度检查一次。 通过这种方式，检查肾脏是否正常工作和有效。 放射学检查使用 超声波, CT 或 MRI 允许 流程条件 要评估的肾脏。 这些后续检查对于检测肾脏是否被身体排斥或是否有 炎症 器官的。 如果患者因为没有找到合适的供体器官而进行透析治疗，则必须遵守卫生规定。 这是透析的唯一方法，透析是通过分流器（动静脉 瘘管)，可以继续进行而不会出现并发症。 血液净化后，建议患者注意 饮食 在例会之间 血液透析。 摄入量 钾，磷酸盐和盐应保持在低水平。 蛋白质，另一方面，应该通过摄入足够的量 饮食.
这是你自己可以做的
一旦诊断出肾病，受影响的人必须首先就医。 随后，一些饮食 措施 可用于缓解疾病的症状和不适。 首先是温柔的 饮食 很重要，可以包括生蔬菜、低盐食物、果汁和矿物质 水， 除其他事项外。 饮食计划应与营养师一起制定，以便肾脏可以最佳地适应它。 如果出现并发症，必须通知医生。 如果怀疑肾功能衰竭，最好致电救护车服务。 如果 肾痛 突然发生，医生必须被激活。 有可能形成了囊性肾脏，必须进行医学治疗。 患者还应该确保他们得到足够的锻炼。 适度运动，尽可能不让肾脏承受压力，通过加强肾脏来帮助恢复 免疫系统 和促进消化。 由于它是一种遗传性疾病，因此受影响的人在怀孕后进行必要的基因检测非常重要。 中 基因咨询, 风险解释。
