肾上腺综合症：症状，投诉，体征

以下症状和主诉可能表明肾上腺生殖器综合征 (AGS)：

症状的表现和严重程度取决于 酶 是否有缺陷，受影响酶的残留活性程度，以及受影响人的性别。

21-羟化酶缺乏症的主要症状

  • 高雄激素血症的后果（产生增加 雄激素 （男性 激素））。
    • 女孩：
      • Pseudohermaphroditism femininus – 基因型（XX）是女性，但女孩看起来是男性
        • 双性生殖器在出生时已经很明显（阴蒂肥大（阴蒂增大），但存在正常女性内生殖器（子宫/子宫和卵巢/卵巢））
        • 增加男性化（男性化）。
        • 男性 头发 图案（上 唇 胡子，头发上 胸部).
        • 阴毛过早
        • 乳房发育不足
        • 主 闭经 （已经建立的周期超过三个月没有月经出血）。
    • 男孩：
      • Pseudopubertas praecox（青少年（青春期）类型的性早熟形式）。
        • 性腺机能减退（性腺机能减退，即小睾丸）与第二性征（阴毛和阴茎生长）的发育增加形成对比
    • 两性：
      • 如果不治疗，会出现婴儿期身材高大（由于骨成熟加速）和成年后身材矮小（由于骨骺关节过早闭合）
      • 在成年期，受影响的人经常患有 肥胖，代谢变化和生育（生育）障碍。
  • 皮质醇减退症（缺乏 皮质醇).
    • 厌食（食欲不振）
    • 疲惫，疲劳
    • 易怒
    • 减肥
    • 高钙血症（钙过多）
    • 低血糖症（低血糖症）
    • 眩晕（头晕）

21-羟化酶的残留活性决定了进程：

  • 典型的肾​​上腺生殖器综合征伴耗盐综合征（“耗盐”-AGS；75% 的病例）——酶完全失效
    • 早在婴儿期就发生
    • 缺乏形成不充分的盐皮质激素作用 醛固酮; 醛固酮是一种盐皮质激素，也在肾上腺皮质中产生。 它代表了一个重要的环节 肾素-血管紧张素-醛固酮 系统（RAAS），有助于调节 血液 压力和盐分 平衡. 醛固酮减少症（缺乏 醛固酮) 引起盐的干扰 平衡 伴有体液流失（“盐耗综合征”）。
  • 经典卡 肾上腺生殖器综合征 无盐耗综合征（“简单男性化剂”-AGS；25% 的病例）——残留 21-羟化酶活性为 1-2%。
    • 早在婴儿期就发生
    • 皮质醇缺乏和高雄激素血症
  • 非经典 肾上腺生殖器综合征 （“迟发性”AGS）——21-20% 的残留 60-羟化酶活性； 轻度症状。
    • 没有产前男性化； 通常直到青春期或成年期才表现出来
    • 无盐分损失
    • 无肾上腺功能不全（肾上腺功能不全）
    • 在女孩中： 多毛症 （增加的终端 头发 （长发）在女性中，根据男性 分配 模式（雄激素依赖性））， 油性皮肤, 粉刺， 低沉的声音， 月经失调.
    • 阴毛过早
    • 生育能力的中断（生育力）

11β-羟化酶缺乏症的主要症状

  • 随着盐皮质激素过量，盐皮质激素作用脱氧皮质酮 (DOC) 的产生增加：
    • 高血压（高血压）
    • 高钾血症（钾过多）
  • 在女性中：男性化（男性化）。

17α-羟化酶缺乏症的主要症状

  • 随着盐皮质激素过量，盐皮质激素作用脱氧皮质酮 (DOC) 的产生增加：
    • 高血压
    • 高钾血症
    • 低钠血症（钠缺乏症）
    • 代谢性碱中毒 （以碳酸氢盐增加或丢失为特征的代谢紊乱） 加氢 离子）。
  • 在女性中：初级 闭经 （没有第一次月经）。
  • 在男性中：女性化（不存在男性性特征的形成）。
  • 男女青春期发育不足。