同义词
肩cap骨 肌营养不良症，FSHMD，肌营养不良症Landouzy-Dejerine： FSH 营养不良，肩cap肱（肌肉）营养不良。 面肩肱 肌营养不良症，通常缩写为FSHD，是遗传性肌营养不良症的第三种最常见形式。 该名称描述的是早期且特别是受严重影响的肌肉区域：但是，随着疾病的发展，其他肌肉区域（腿，骨盆和躯干肌肉）也变得越来越虚弱。
最初的症状通常出现在青春期和成年早期，并且身体两半的个体肌肉群经常受到不同程度的影响。 该疾病通常进展相对缓慢，但症状的严重程度因人而异。 面肩cap囊的遗传基础 肌营养不良症 已知，但是该疾病的确切机制仍仅部分被了解。
到目前为止，尚无针对该疾病的因果疗法，但自从 心 肌肉通常不受影响，患者通常具有正常的预期寿命。
- 脸部（延迟相）
- 肩部区域（纬度
肩cap骨=肩blade骨
- 上臂（纬度 肱骨).
FSHD是一种来自肌营养不良症的疾病，最初是通过对面部的主要攻击而表现出来的， 肩带 和上臂肌肉。 这种疾病只影响骨骼肌，但是 心 肌肉得以幸免。
同时，可以通过人类遗传学方法区分FSHD的各种亚型。 本文指的是最常见的类型，即“经典” FSHD1A。 男女的肩肱肱肌营养不良的发生频率大约为1：20000，这使其成为第三大最常见的肌肉营养不良。
该疾病主要是常染色体遗传，这意味着患病者的孩子自己患此病的风险为50％。 尽管如此，尽管病因尚不清楚，但在临床上，男性通常比女性受到更严重的影响，而且被诊断得更早。 发现第4号染色体上遗传物质的一小部分丢失是“经典” FSHD的原因。
这可能导致邻近基因区域的活动方向错误。 FSHD的确切疾病机制最终尚不清楚。 据推测，在肌肉代谢中起作用的几个基因的这种失调会降低肌肉的再生能力，最终导致肌肉组织的丧失。
某些肌肉区域的神经的（部分）丢失，例如由于受伤或 脑 负责运动功能的区域，例如在运动过程中 行程也会在该肌肉区域的（部分）功能丧失中表现出来。 各个患者之间疾病进程的巨大差异使得可以考虑临床上与FSHD图像相似的各种疾病。 与其他肌肉疾病的区分并不总是那么容易，尤其是当受影响人的症状偏离“面部肩臂无力”的经典画面时。
临床上，由于受累的肩膀，上臂和脸部肌肉区域特别脆弱，大多数患者在青春期或成年早期就变得临床上很明显。 这些可能会造成难以将手臂抬高至水平上方，在进行头顶工作（墙纸，梳理），下垂肩膀或类似位置错误时出现抱怨。 相对特征是身体两半之间的虚弱程度差异。
的弱点 面部肌肉 可能导致以下事实：受影响的人的面部表情似乎“毫无表情”，甚至“脾气暴躁”，面部表情不对称，难以完全闭上眼睛，或者是由于眼睛四角悬垂而造成的。 口，从口中流涎。 如果躯干和臀部肌肉受到影响，患者将难以从躺卧状态站起来，并且在爬楼梯时，下层的感染会很严重 腿 肌肉经常表现在脚部抬高肌无力，这经常导致绊脚石。 总体而言，疾病进展缓慢，FSHD的病程因患者而异。
一些患者直到老年都几乎没有任何限制，而在疾病的后期，大约10％至20％的患者依赖轮椅。但是，由于该疾病仅影响骨骼肌，因此预期寿命不受限制。 在某些情况下，面肩肱肱肌营养不良可能始于 童年，在这种情况下，肌肉萎缩似乎会更快，而总体预后则较差。 FSHD和听力障碍之间存在联系（高频 失去听力）和视网膜改变，但FSHD的临床意义相当低。
如同所有的 遗传病，很重要 病史，可以提供遗传病及其遗传方式的明确指征。 FSHD很少自发发展，在大多数情况下，患者家庭中还有其他人受到影响。 临床检查可以显示出非常典型的肌肉受累模式，这种情况以及家族中其他疾病病例的存在通常可以确定临床对角线的位置。
肌电图（肌电图）记录肌肉内的电活动，并有助于将因果性（自）疾病与因例如 神经损伤。 从人类遗传学的角度来看，第4号染色体上的遗传序列不存在可以通过 血液 测试。 此类检查在大型诊所的专门人类基因中心进行，例如，如果根本没有症状出现，但家族中已知疾病病例，则也可以进行检查（“预测性诊断”）。
这样的预测性诊断可能对患者的职业规划有用，但也可能成为心理负担。 在少数情况下，尽管有相应的临床表现，但仍无法检测到4号染色体上遗传序列的典型改变。 这些可能是FSHD（“非典型FSHD”）的子类型。
目前，尚无因面部面部肩facial肌营养不良症的因果疗法。 哮喘药物沙丁胺醇也对肌肉代谢有影响，但许多实验均不能令人满意，抗高血压药物地尔硫卓治疗成功的个案报告最初在一项小型临床研究中被驳斥。 与许多遗传性疾病一样，研究人员和患者的希望最终取决于未来的基因治疗。
因此，保守治疗具有较高的优先级：物理治疗可帮助患者保持最大的活动能力并防止不正确的姿势。 在某些情况下，可以使用手术措施来纠正已经发生的不正确姿势，但是必须仔细权衡这些姿势。 长期以来，体育锻炼的益处并没有引起争议，因为过度使用可能会损坏受影响的肌肉。 但是同时，建议那些受影响的人进行轻度的体育活动，尤其是因为它对心血管和免疫系统有积极作用。 加入自助小组可以帮助患者应对疾病，交流经验并从经验丰富的治疗师那里获得有关肌肉疾病的地址。
