皮肤松弛综合征是一个复杂的 皮肤 可能是遗传性和获得性的疾病，与皱纹和皱纹皮肤有关。 临床图片完全不同。 下面将仅描述遗传性皮肤松弛症。
什么是皮肤松弛综合征？
皮肤松弛综合症的特征是各种包括皱纹和起皱的病症 皮肤. Cutis laxa 来自拉丁语，意思是下垂 皮肤. 因此，所有疾病都表现出皮肤松弛和皱纹。 这些疾病的后天形式称为皮肤松弛症。 在下文中，将描述遗传性皮肤松弛形式。 虽然存在大量的突变和染色体变化，但这些疾病的发生频率并不是很高。 百万分之一的人患有所谓的先天性皮肤松弛综合症。 到目前为止，仅描述了大约 200 名患者。 如前所述，它不是一种统一的疾病。 这种综合症的主要特征是皮肤下垂。 所有其他症状取决于特定的遗传缺陷。 个别疾病根据遗传缺陷的类型或根据临床表现进行分类。 因此，存在缩写为ARCL的常染色体隐性疾病。 ARCL依次根据受影响的位置进行分类 基因 并根据临床表现。 此外，还有常染色体显性遗传病ADCL。 还有x连锁的皮肤松弛形式。 此外，还提到了一些具有复杂畸形的单独类型。
原因
先天性皮肤松弛综合征是由 基因 不同的缺陷 染色体. 如前所述，存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、x 连锁遗传和具有复杂遗传缺陷的疾病。 在常染色体隐性遗传病ASCL中，进一步分为1型ASCL和2型ASCL。ASCL 1是病程最严重的皮肤松弛综合征。 ASCL 1 还包括 ASCL 1A、ASCL 1B 和 ASCL 1C。 ASCL 1C 的特点是肺部受累， 消化道和泌尿道有严重并发症。 2 型 ARCL 通常有额外的关节不稳定和发育迟缓。 这些课程比 1 型 ARCL 稍微温和一些。 常染色体显性遗传型皮肤松弛综合征 ADCL 通常病程较轻。 然而，可能会出现疝气、瓣膜缺损、肺气肿或憩室。 X 连锁皮肤松弛综合征 XRCL 在外观上与 2 型 ARCL 相似。 此外，还有皮肤松弛综合征的特殊形式，具有复杂的畸形，如皮肤松弛马凡氏综合征、MACS 综合征、Sakati-Nyhan 综合征或 Scarf 综合征。
症状，投诉和体征
围巾综合症的症状多种多样。 主要症状总是下垂和皱纹的皮肤。 该病的病程和预后各不相同。 例如，ARCL 1 总是由于复杂的畸形而导致死亡。 内部器官. 这种类型的特点是广义 结缔组织 皮肤过多和下垂、肺气肿、血管异常和肠憩室的疾病。 已经描述了大约 60 例患有这种疾病的病例。 这种综合征的其他形式通常有更温和的过程和相当正常的预期寿命。
诊断
由于各种症状的临床重叠，准确诊断这些疾病通常非常困难。 为了进行检查，首先需要详细的家族史。 此外，这包括密集的 身体检查, 影像学检查, 组织学检查, 骨骼检查, 肝 功能检查、肾脏检查和心脏检查。 鉴别诊断包括 Ehlers-Danlos 综合征、Williams 综合征、弹性假黄瘤、Hutchinson-Gilford 综合征、Barber-Say 综合征、Costello 综合征、心面皮肤综合征和 Kabuki 综合征。 还必须考虑获得性形式的 CL。 准确的遗传诊断对于为人类提供 基因咨询 给受影响的家庭。 也可以进行直接 DNA 检测。 这对于已经发生皮肤松弛症病例的家庭很有用。
你什么时候应该去看医生？
由于皮肤松弛综合征会对患者的外观产生非常不利的影响，因此绝对应该由医生进行检查。 投诉和症状可能会有很大差异，但受影响的人会出现皮肤下垂，尤其是皱纹。 因此，如果这些症状突然出现，必须咨询医生。 此外，皮肤松弛综合征也可能与皮肤畸形有关。 内部器官，以便受影响的人可以在最坏的情况下死亡。 在这种情况下，检查 内部器官 是确定任何损坏所必需的。 过多的皮肤也可能表明皮肤松弛综合征，应该进行检查。 初步检查和诊断通常由皮肤科医生进行。 由于对此没有因果关系的治疗 流程条件，治疗总是基于症状。 尤其是内脏的损伤，可以由不同的专科医生进行矫正。 皮肤症状通常也可以通过外科手术来纠正。
治疗与疗法
皮肤松弛综合征的治疗取决于皮肤的性质 流程条件. 治疗只能是对症治疗。 致因 治疗 对于先天性的疾病是不可能的。 在疾病复合体的先天性形式中也不进行皮肤的手术矫正。 原因是 结缔组织 有即使手术也无法矫正的缺陷。 重要的是对相应伴随症状进行对症治疗，以挽救生命或提高生活质量。 治疗 可能涉及 关节, 骨头, 心, 肝，肾脏或 消化道. 每个器官都被 结缔组织，所以全身结缔组织的弱点会导致几乎所有器官的功能障碍。 也有这种类型的疾病需要很少的治疗。 许多皮肤松弛综合征也与骨骼变化有关。 一种相对温和的形式是所谓的骨发育不良geroderma ，可以很容易地通过广义的概括与这种疾病圈的其他形式区分开来 骨质疏松。 除了 皮肤变化， 只有 骨质疏松 在这里更重要，但可以很好地对待它。 这种疾病的预期寿命是正常的。
展望与预后
通常，不能对皮肤松弛综合征的进一步病程做出一般性预测。 然而，这种疾病不会发生自愈，因此受影响的个体总是依赖于医疗。 除了皮肤问题外，内脏也有严重的损伤，最坏的情况是 铅 到病人的死亡。 因此，疾病的进一步进程也很大程度上取决于这种损害的程度。 由于皮肤松弛综合症，皮肤会出现皱纹和下垂，因此许多受影响的人也遭受美观度下降的困扰。 然而，在大多数情况下，皮肤状况不会通过手术矫正，因为通常无法矫正有缺陷的结缔组织。 因此，受影响的人在他们的余生中必须忍受皮肤状况。 对器官的损害或 骨头 必须纠正，以增加受影响人的预期寿命。 在严重的情况下，移植也是必要的。 在某些情况下，器官几乎不受皮肤松弛综合症的影响，因此在这种情况下不需要治疗。 可能患者的预期寿命受到皮肤松弛综合征的限制。 尤其是有畸形或器官的情况下更是如此，以至于皮肤松弛综合症不能完全治愈。
预防
为了预防皮肤松弛症，了解确切的遗传原因很重要。 在此基础上，人类 基因咨询 然后就可以执行了。 然而，通常很难找出疾病的确切类型。 如果亲属知道相应的疾病，家族史会有所帮助。 通过了解遗传类型，可以推断出遗传方式并能胜任人类 基因咨询 可以提供。
后续
在皮肤松弛综合征中，很少 措施 为受影响的个人提供善后服务。 由于是遗传性疾病，也不能完全治愈。如果患者希望生育，强烈建议进行遗传咨询，以防止该综合征在孩子身上再次发生。 皮肤松弛综合征不会对受影响人的预期寿命产生负面影响，但会显着降低生活质量。 对于这种疾病，受影响的人还依赖于医生的定期检查和检查，以便永久和正确地监测症状。 在大多数情况下，症状只能通过使用 面霜，使患者通常终生依赖 治疗. 应注意定期使用以及这些产品的正确剂量。 皮肤松弛综合征通常不进行外科手术。 由于该病还可 铅 至 抑郁. 或其他心理障碍，与自己的家人或朋友进行充满爱意的深入交谈通常非常有帮助。 在这种情况下，与其他受该综合征影响的人接触也会对疾病的进程产生积极影响。
你可以做什么
在许多情况下，患有皮肤松弛综合症的人可以 铅 相对无症状的生活。 在积极发作的形式中，恢复的可能性很大，最重要的自助措施仅限于定期检查进度。 这确保了疾病不会复发，或者在复发的情况下可以直接开始治疗。 患者还应保持健康的生活方式。 运动和平衡 饮食 长期改善皮肤的外观，从而也有助于更好的精神 健康. 全谷物、水果和蔬菜等食物已被证明是有益的，因为它们不仅有助于皮肤，而且有助于整个机体。 此外，皮肤松弛综合征通常需要进一步手术。 这些最好伴随着患者的休息和体谅。 由于并发症的高风险，负责的医生通常会给出具体的提示和行为规则。 这些必须严格遵守，以避免 健康 治疗过程中出现的问题。 然而，如果并发症变得明显，无论如何都必须立即通知负责医生。
