简要概述
- 治疗：注射基因工程人工生长激素直至生长完成，也可能在成年期
- 症状：在儿童中，主要是生长障碍，可能是牙齿发育障碍； 成人一般状况较差，脂肪分布紊乱，易患心血管疾病
- 原因和风险因素：只有四分之一的病例可以找到具体原因； 先天性或后天性，例如由于遗传、垂体瘤、辐射、炎症、损伤
- 诊断：病史、身体测量、特定激素的血液检查、手部 X 光检查以确定生长情况，必要时进行磁共振成像
- 预后：未经治疗，通常生长缓慢，可能出现并发症，治疗后可正常生长，成人治疗后生活质量得到改善
什么是生长激素缺乏症？
生长激素缺乏症是指生长激素（STH）的缺乏。 它不仅起到生长激素的作用，还具有许多其他功能。 例如，它影响骨骼、肌肉、脂肪、糖平衡和认知功能。
生长激素缺乏症既有先天性的，也有后天性疾病的。
生长激素
生长激素由脑下垂体在体内产生，并间歇性释放，尤其是在睡眠期间。 这种释放受到来自较高级别大脑区域（下丘脑）的激素 (GHRH) 的调节。
生长激素释放到血液中会导致体内发生多种反应。 除此之外，肝脏还释放生长调节素，特别是胰岛素样生长因子 1 (IGF-1)。
IGF-1 是真正的生长因子。 它的释放增加了蛋白质的产生、细胞增殖和成熟。 IGF-1还影响脂肪和碳水化合物的代谢，促进脂肪细胞中的脂肪分解，并削弱降血糖激素胰岛素对靶细胞的作用。 这会导致血糖水平升高。 如果血液中 IGF-1 水平足够高，就会减少生长激素的释放。
在生长激素缺乏的情况下，生长激素平衡控制回路的各个层面都可能受到破坏。 除了个别因子和激素的产生障碍之外，信号传导途径也可能受到干扰，例如 IGF-1 受体。
自 1957 年以来，通过替代缺失的激素来治疗生长激素缺乏症已成为可能。 当时使用的生长激素是从死者的脑下垂体中提取的。
如今（自 1985 年以来），医生通过注射方式使用基因工程人工生长激素。
生长激素缺乏症可以做什么？
为了计划生长激素缺乏症患者的治疗，通常需要住院治疗。 在专业诊所，医生会单独调整治疗方案。
医生通过定期服用人工生长激素（生长激素类似物）来治疗生长激素缺乏症。 这种治疗通常在诊断后尽快开始。 激素必须注射到皮下（皮下）。 由于剂量必须始终准确，因此患者和父母（如有必要）都会接受有关如何服用药物的特殊培训。
对于儿童，医生通常会在长度完全生长或不再缺乏生长激素时停止治疗。 严重的情况下，患者需要终生注射生长激素。
对于成人，在某些情况下也需要长期治疗。
即使生长已经完成，医生现在仍在继续使用人工生长激素进行治疗，因为这种激素对许多代谢过程有影响。 现已证明，成人患者的治疗对许多身体过程具有积极作用。
副作用是可能的，但很少见
在许多情况下，生长激素类似物的治疗可以使生长激素缺乏的儿童达到正常身高。 对于成年患者，该疗法可改善腹部脂肪堆积增加、体能下降和骨密度降低等症状。
在某些情况下，激素治疗还会产生其他影响，有时甚至是不良影响。 例如，注射部位有时会出现刺痛和发红等局部反应。 其他可能的副作用包括尿路、喉咙、胃肠道或耳朵感染、头痛、癫痫、全身疼痛和支气管哮喘。 极少数情况下，大脑压力会增加。 在癌症患者中，生长激素治疗可能会导致另一种肿瘤的发展。
生长激素治疗可增加骨密度。 这可能会使现有的脊柱侧凸（脊柱侧弯）恶化，并可能出现所谓的股骨头骨骺溶解（股骨头损伤）。
总体而言，在人工生长激素治疗期间很少出现明显的副作用。 尽管如此，医生应该至少每隔一个月密切监测治疗情况。 一个重要的参数是血液中IGF-1的浓度。 如果该浓度在预期范围内，则认为治疗调整正确。 仅当治疗一年后未取得足够效果时才应停止治疗。
手术
在某些生长激素缺乏的情况下，需要在垂体区域进行手术。 如果脑肿瘤导致生长激素缺乏，情况尤其如此。 这些手术的专家是神经外科医生。
症状
儿童生长激素缺乏症
生长激素缺乏症儿童的主要但非特异性症状是身高增长减慢。 先天性生长激素缺乏症通常在出生后第六个月到第十二个月之间变得明显。 然而，直到第二年，生长通常仍然正常。 生长激素缺乏引起的生长障碍通常会同等程度地影响身体的各个部位（比例矮小）。
如果生长激素缺乏程度很轻，受影响的孩子就会身材苗条。 另一方面，明显的缺乏会导致皮下形成相对较厚的脂肪层。
牙齿发育也会受到生长迟缓的影响。
另一个重要症状，尤其是婴儿，是血糖水平显着降低（低血糖）。 与其他与低血糖相关的疾病相比，先天性生长激素缺乏症的孩子出生时体重和身高通常仍正常。
对于儿童来说，生长激素缺乏常常会影响他们的全身状况，以致他们拒绝进食或饮水。
成人生长激素缺乏症
患有生长激素缺乏症的成年人，主要症状是一般健康状况中等和情绪低落。 结果，工作表现和生活质量往往会下降。 脂肪也明显向腹部和躯干重新分布。 肌肉质量和骨密度下降。 血脂水平和心血管疾病的易感性往往会升高。 然而，成人生长激素缺乏也可能在很大程度上没有症状。
其他激素失调
生长激素是在脑垂体中产生的。 这也会产生其他激素。 例子是
- LH（黄体生成素）和 FSH（卵泡刺激素，对性器官功能很重要）
- ACTH（促肾上腺皮质激素，对肾上腺功能很重要）
- ADH（抗利尿激素，对肾功能很重要）
- TSH（促甲状腺激素，对甲状腺功能很重要）
如果生长激素缺乏是由于脑下垂体的一般疾病引起的，那么这些其他激素的产生通常会受到损害，并出现相应的症状。
在某些情况下，有许多症状可以表明导致生长激素缺乏的原因。 例如，这些包括所谓的摆动性眼球震颤（眼睛不自主地前后摆动）和特别小的阴茎（小阴茎）。 这两种症状表明存在视隔发育不良——一种影响垂体和眼神经的复杂神经系统疾病。
原因和危险因素
在大多数情况下，生长激素缺乏症是特发性的，即原因未知。 只有大约四分之一的情况才能确定具体原因。
该病有先天性的，也有后天获得的。 可能的原因包括遗传倾向、炎症（如自身免疫性垂体炎）、血管损伤、损伤、肿瘤或辐射暴露的影响（如化疗）。 在某些情况下，对垂体敏感区域的手术干预也可能引发生长激素缺乏。
严重的心理压力有时会影响成长发育的敏感过程。
在大多数情况下，生长激素缺乏症是孤立发生的，即不存在其他激素紊乱。
考试与诊断
然而，生长减慢的原因多种多样——生长激素缺乏只是一种可能的原因。 生长激素缺乏症的专家主要是内分泌科医生。 内分泌学的专业领域涉及身体的（荷尔蒙）腺体。
病史访谈
诊断生长激素缺乏症的一个核心作用是获取病史（既往史）。 为此，医生与受影响儿童的父母或成年患者本人进行详细交谈。 目的是了解受影响者的个人、家庭和社会背景。 医生会询问以下问题：
- 您注意到什么症状？
- 情绪、表现或饮食行为是否有明显变化？
- 您是否知道以前患有任何疾病？
- 其他家庭成员的发展如何？
- 有没有心理压力？
体检
根据定义，如果该值低于所谓的第三个长度百分位，则生长被归类为异常。 这意味着 70% 的同龄儿童身高较高。
甚至更具体地，可以根据父母的身高并因此与预期的目标身高相关来设定孩子的生长。 对于“目标身高”，取父母双方的平均身高。 男孩增加 6.5 厘米，女孩减少 6.5 厘米。 该高度可用于测量预期的生长曲线。 允许的偏差范围假设为向上和向下8.5厘米。
比例生长障碍和不成比例生长障碍之间也可以进行区分。 在生长激素缺乏的情况下，生长障碍通常是成比例的，即身体的所有部位都受到生长迟缓的影响。
对于年龄较大的儿童，医生还会寻找青春期的迹象，例如乳房和阴毛的发育，作为体检的一部分。
X射线检查
验血
医生使用血液测试来测量常规参数以及生长激素生长激素 (STH)、IGF 结合蛋白 3 (IGFBP-3) 和 IGF-I 的浓度。 还测量垂体产生的其他激素（例如生长激素（尤其是促肾上腺皮质激素和促甲状腺激素））的血液水平，以及它们释放的物质（例如可的松）。 如果生长激素缺乏的原因在于脑下垂体，则多种激素通常会受到影响。 下丘脑释放生长激素 (GHRH) 的控制激素的测量结果并不可靠。
STH刺激试验
如果血液中 IGF-1 和 IGFB-3 水平较低且找不到其他原因，则可能存在生长激素缺乏症。 为了调查这种怀疑，可以进行所谓的 STH 刺激测试。 为此，医生给禁食的患者注射一种刺激脑下垂体释放生长激素的物质（例如胰高血糖素、胰岛素、精氨酸、可乐定）。 然后每隔一段时间抽取几次血样，医生就会对其进行分析，看看是否释放了生长激素以及释放了多少生长激素。
需要进行两次明显的刺激试验来检测生长激素缺乏症。 然而，必须记住，测试结果受到许多因素的影响（例如性激素和肥胖）。 这意味着并不总是可以比较两个测试。
在某些情况下，由于副作用，不得对儿童进行刺激测试。 不得对新生儿和婴儿进行任何刺激。
磁共振成像（MRI）
磁共振成像 (MRI) 仅用于疑似生长激素缺乏的特殊情况——如果医生怀疑大脑中生长激素缺乏的原因，例如肿瘤的形式。
基因测试
如果怀疑基因损伤是生长激素缺乏的原因，则可能需要进行基因测试。 然而，迄今为止发现的特定突变只能在少数情况下发现。 然而，许多疾病综合症可以通过基因检测来识别。
疾病进展和预后
如果儿童生长激素缺乏症得到及时治疗，正常身高是可能的，并且大多数疾病并发症是可以预防的。
对于患有生长激素缺乏症的成年人，在大多数情况下，治疗可以显着改善受影响者的生活质量。
大多数生长激素缺乏症且 MRI 检查无异常的患者随后会出现正常的生长激素分泌。 因此，应定期审查生长激素缺乏症的诊断以及治疗方法。
