In 白化病，遗传效应导致缺乏或完全缺乏 黑色素。 除其他事项外， 黑色素 负责色素的形成 皮肤，眼睛也 头发. 白化病不仅发生在人类中，它也可能成为外界非常明显的疾病。 受影响的个体通常被称为白化病患者，但是对于许多患者而言，这代表 铅 ig毁或歧视。
什么是白化病？
眼皮 白化病 最出名的是其浅白色 头发 公平的 皮肤。 白化病是即使遗传正常的父母也可以传播的遗传病之一，因为遗传缺陷是隐性的，即正在消退。 其表现为缺乏或有限的颜料产生 黑色素。 白化病分为几组。 一类主要是眼白化病，其中仅眼睛受到影响，因此也具有同时看到的能力。 另一个主要人群是眼皮肤白化病，以白变为皮肤而闻名。 头发 公平的 皮肤。 在这两种变体中，受影响的人的视力都受到中度至重度的限制。 在眼皮肤白化病中，皮肤风险增加 癌症 由于皮肤中缺乏色素沉着而导致的阳光照射。
原因
白化病是由负责产生色素的细胞缺乏产生黑色素的能力引起的。 至关重要的 酶 缺乏足够的启动或推动这种生产的能力。 这种缺陷是由于遗传缺陷引起的，但它与几个基因和 染色体。 它们都对黑色素形成的关键过程有影响。 此外，白化病与其他遗传缺陷有关，其中众所周知的是 帕 - 魏二氏综合征。 在眼白化病中，视力问题的原因也是缺乏黑色素。 除了颜色的形成 鸢尾花，这也是造成眼底缺少必要的黑色素，眼睛明显的事实的原因 震和光学 神经 患有白化病的人尚未完全发育。
症状，投诉和体征
白化病的症状和主诉通常相对清晰。 但是，它们不会导致下降 健康 或其他严重疾病，因此大多数患者的预期寿命不会降低。 受影响的个体主要在白化病中表现出色素异常。 皮肤也可以是完全白色甚至暗淡和苍白的颜色。 在大多数情况下，即使阳光也不会改变皮肤的颜色。 由于白化病，患者的头发通常也受到影响，因此也呈现白色，暗淡或淡黄色。 同样，视力也有缺陷，因此受影响的人要么是近视的，要么是远视的。 此外，白化病不会 铅 进一步的并发症或不适。 但是，由于皮肤对日光的敏感性高，因此存在皮肤风险 癌症 数量急剧增加，因此受影响的人需要定期检查。 白化病的表现也可能非常不同，因此并非所有症状都必须同时发生。 同样，这种疾病可以 铅 心理不适或 抑郁.，因为患者经常因为外表或被欺负而被忽视，尤其是在学校。
诊断和过程
在明确表达的白化病中，诊断最初是简单的视觉诊断。 即使在婴儿中，浅色的皮肤也很明显，无色的头发也很明显。 与一般观点相反，眼睛的颜色并不总是红色。 通常存在浅蓝色。 只有在完全白化病中 鸢尾花 缺乏色素沉着。 在检查过程中，儿科医生发现透明 鸢尾花，其中的血管清晰可见，呈淡红色。 该诊断通过基因测试确认。 从一开始，缺乏皮肤色素沉着就需要在阳光下特别小心。 白化病患者对皮肤没有色素保护作用，并有增加患皮肤病的风险 癌症.
Complications
白化病或多或少会很严重，在某些情况下，仅影响眼睛的色素沉着，这被称为眼白化病。 的颜色 皮肤和头发 是正常的。 但是，眼睛缺乏色素会导致各种眼部问题，例如斜视或对光的敏感性。 在极端情况下，整个黑色素的产生是有缺陷的，从而导致白发，极白的皮肤和对光非常敏感的异常明亮的眼睛。 用专业术语来说，这被称为眼白化病（OCA），即影响眼睛和皮肤的白化病。 根据严重程度，可以区分不同的亚型-从OCA 1 a / b到OCA4。在极少数情况下，受影响的个体不仅会缺乏色素沉着，而且还具有较高的感染风险，神经系统疾病或肺部，肠道和出血性疾病。 但是，这些情况极为罕见。 可以在非营利性在线自助小组“ NOAH”的页面上找到有关白化病的详细信息。
你什么时候应该去看医生？
白化病是在一个人出生时诊断出来的，还应立即由医生进行检查。 在对患病新生儿进行初次检查期间，医生将特别注意可能受到白化病影响的身体机能的发展。 当然，直到后来才发现患有白化病的孩子身体有问题。 对于这样一个孩子的父母来说，重要的是要知道哪些症状表明他们的孩子应该接受医生检查。 例如，如果出现视力问题，这对白化病是正常的，但应立即进行治疗。 许多人患有白化病，没有大的问题或先天性和后天性疾病，但面临其他风险和挑战。 皮肤对光的敏感性尤其如此。 如果患有白化病的人注意到皮肤上可见的变化，例如发红， 疼痛 或隆起的地方，他们应该尽快去皮肤科医生那里。 白化病会增加患白化病的风险 皮肤癌 由于它极易受到来自 紫外线辐射。 如果白化病形式引起严重的问题，包括身心残疾，则必须定期就医。 这些用于监视 健康 以及及时发现进一步的问题。 在严重残疾的情况下，将其安置在训练有素的看护人的房屋中是合适的。
治疗与疗法
不能治愈白化病。 但是，缺陷并非会缩短寿命。 由于增加的风险 皮肤癌，应定期对皮肤异常进行全面检查。 对于受白化病影响的人来说，负担更大是视力的限制。 他们只有有限的视力，在严重的情况下可能低至10％。 视觉的 艾滋病 是必不可少的，可以使您更轻松地应对日常生活。 大多数患有白化病的人不能或不应该驾驶汽车，因为他们无法确定地看到更大的物体。 除了身体 艾滋病如果受影响的人有明显的外表，建议在某些情况下提供心理支持。 在某些文化中，尤其是在非洲大陆，白化病的出现与社会排斥有关。 传统上，在该地区的许多地区，患有白化病的人被认为是坏兆头或被诅咒的人。 在西方文化圈中这种贬值尚未能够形成，因为在肤色白皙的西欧人中，白化病患者很少被注意到具有这种独特性。
展望与预后
在大多数情况下，白化病本身不会引起任何特殊后果 健康 局限性或症状。 但是，由于歧视，白化病会导致严重的心理困扰。 尤其是儿童可能因此成为欺凌或取笑的受害者，这可能导致严重的心理不适或 抑郁.。 受影响的人患有非常白和苍白的皮肤和色素沉着症。 这些可能会出现在整个身体上，但不会对患者造成任何特殊的健康风险。 头发通常也发白，此外，受影响的人对光的敏感度增加，眼睛不适。 主要症状是远视或 近视。 但是，这些投诉可以通过以下方式得到补偿 眼镜 or 隐形眼镜。 通常，白化病还会导致各种感染和炎症的风险增加。 白化病的治疗是不可能的。 但是，那些受影响的人通常需要心理支持。 白化病患者的预期寿命并未降低，并且由于疾病本身，其日常生活至少不受限制。 此外，没有特别的抱怨或并发症。 但是， 皮肤癌 患者中的白化病也可能增加。
预防
预防白化病是一种典型的遗传性疾病是不可能的。 除视力障碍外，此遗传缺陷的发生与受影响个体的严重限制无关。 然而，受影响者必须遵守保护措施。 措施 避免日光照射，避免癌症，因此白化病不会表现出任何危害健康的作用。
后续
后续护理的目的之一是确保疾病不会复发。 但是，由于白化病无法治愈，因此这不是医学随访的目标。 目的是防止并发症并为患者的日常生活提供支持。 如果出现急性症状，受影响的人请教医生。 定期检查很少。 受影响的人在首次被诊断时会收到有关该疾病影响的大量信息。 白化病不会导致寿命缩短。 预防性 措施 首先包括皮肤保护。 最大的人体器官暴露于几乎不受保护的紫外线下。 患者必须避免阳光直射。 午间高温会带来最大的风险。 太阳 面霜 高 防晒系数 应该使用。 有时，缺陷患者也患有视力障碍。 眼镜 提供补救措施。 特征是皮肤白皙苍白。 有时需要心理上的照顾。 尤其是儿童和青少年，经常会感到自己的异性压力。 他们很少会受到同伴的嘲弄。 有时，受影响者抱怨工作中的不利条件。 医生可以开药 心理治疗。 这样可以防止 抑郁. 和 焦虑症.
你可以做什么
白化病是一种无法治愈的疾病，因为它是由于遗传缺陷引起的，是一种遗传性疾病。 因此，受影响的人必须生活在白化病中，并根据自己的特殊需求调整其日常生活。 应严格避免日光浴，因为皮肤中缺乏黑色素，有时在眼睛的虹膜中也没有 烧伤 迅速地。 通常，应避免在阳光下晒太阳，特别是在夏天。 离开房屋时，受影响的人必须注意戴好帽子和衣服，以保护自己免受阳光中有害的紫外线的伤害。 特别是患有白化病的患者的眼睛在受到遗传性疾病影响的范围内对阳光特别敏感。 穿着 墨镜 因此是必不可少的。 白化病的严重程度各不相同，因此患者必须解决其特殊需求并与医生讨论。 通常，白化病患者的视力受到严重限制，因此必须提供诸如眼镜之类的视觉辅助设备。 此外，由于 视力障碍。 因此，他们依靠公共交通工具或朋友和家人来做日常的事情。
