痴呆症:测试和诊断

一阶实验室参数–强制性实验室测试。

  • 小血球计数[MCV↑→可能显示酒精依赖,维生素B12和叶酸缺乏]
  • 炎症参数– CRP(C反应蛋白)或ESR(红细胞沉降率)。
  • 电解质, , .
  • 禁食 葡萄糖 (空腹血糖;餐前血浆葡萄糖;静脉),必要时进行口服葡萄糖耐量测试(oGTT)。
  • 参数–天冬氨酸转氨酶(AST,GOT), 丙氨酸 氨基转移酶(ALT,GPT),γ-谷氨酰转移酶(γ-GT,γ-GT; GGT)[γ-GT↑,可能的指示 酒精 依赖]。
  • 肾参数– 尿素, 肌酐,可能 胱抑素C or 肌酐清除率.
  • TSH (促甲状腺激素)–排除次要或次要 甲状腺功能亢进症 (甲状腺功能减退症 或甲亢)。
  • 维生素B12(推荐等级B)
  • 脑脊液诊断–有炎症迹象时的初步诊断 疾病。

实验室参数二阶–根据历史记录的结果, 身体检查等-用于区分诊断。

  • 载脂蛋白E基因型4(ApoE4)作为遗传标志物(发生ApoEXNUMX的危险因素) 痴呆; 适应症:在生命的大约第六个十年中患有先兆性老年痴呆,没有父母,祖父母的遗传负担的证据)注意:不建议单独确定载脂蛋白E基因型(推荐等级A)。
  • 通过以下至少一项标准来证明阿尔茨海默氏病的病理:
    • 淀粉样蛋白阳性检测 正电子发射断层扫描 (宠物)。
    • 遗传测试(DNA分析):突变导致单基因介导 阿尔茨海默氏病 (在早老素1或早老素2或 基因 淀粉样前体蛋白APP的合成[见下文 阿尔茨海默氏症 疾病/原因]。
    • CSF诊断(公认 痴呆 生物标志物是amlyoid-β1-42(Aβ1-42),amlyoid-β1-40(Aβ1-40),总tau和phospho-tau-181(pTau)和14-3-3蛋白)[CSF和ASF中的Aß42降低CSF中tau蛋白或磷酸化tau蛋白增加]]此外,CSF诊断(见下文)排除了炎症性中枢神经系统疾病。
  • 牛头 蛋白质 (通过“单分子阵列”测定; tau蛋白的检出限降低至0.019 pg / ml)–即将发生的检出 痴呆 和相关疾病已经在第一种症状出现前4年了。
  • 差分血细胞计数
  • 动脉血气(ABG)
  • 药物筛选包括 毒品 (酒精, 巴比妥类药物, 苯二氮卓,溴化物)。
  • Lues血清学:VDRL测试(针对神经胶的V. d。)。
  • HIV血清学
  • 伯氏疏螺旋体
  • 磷酸盐
  • HbA1c
  • 同型半胱氨酸
  • 高级 甲状腺诊断 – fT 3,fT4,SD 抗体.
  • 皮质醇
  • 甲状旁腺激素 –排除假设或 甲状旁腺功能亢进 (甲状旁腺功能减退或功能亢进)。
  • 铜蓝蛋白 –如果 威尔逊氏病 被怀疑。
  • 血清白蛋白
  • 氨水平
  • 叶酸,维生素B1,B6
  • 重金属 (, , 水银, al).
  • CO血红蛋白
  • 缺碳 转铁蛋白 (CDT)↑(慢性 酗酒)*。
  • 脑脊液诊断–排除传染性和自身免疫性疾病(例如, 结节病, 血管炎,自身免疫性脑炎)。

*出于节制,这些值会在10-14天内恢复正常。

载脂蛋白E基因分型

载脂蛋白E 等位基因组合 频率 临床效果
基因型E2 E2 / E2 约。 0.5
  • 与Fredrickson高脂蛋白血症(家族性dysbeta脂蛋白血症;发生率约为1:2,000)的III型关联。
  • 降低风险 低密度脂蛋白 胆固醇 海拔。
  • 具有组合2/2和3/2的杂合或纯合ApoE2携带者(占总人口的约5%)患痴呆症的风险降低约40.0%。
E2 / E3 约10.0%
  • 降低风险 低密度脂蛋白 胆固醇 海拔。
  • 具有组合2/2和3/2的杂合或纯合ApoE2携带者(约占人口的11.0%)患痴呆症的风险降低约40.0%。
基因型E3 E3 / E3 大约 60.0%
基因型E4 E2 / E4 约。 2.5
  • 易感的家族晚期形式和散发形式 阿尔茨海默氏症型痴呆; 终生风险增加2.6(欧洲/加拿大)
E3 / E4 约。 24.0
  • LDL胆固醇升高的风险
  • 易患家族性晚发型和偶发性阿尔茨海默氏型痴呆; 相较于3/3携带者(约3%的人口),其终生风险增加了约60倍
E4 / E4 大约 3%

在患有AD的患者中,ε45等位基因的杂合子携带者约为10%,纯合子携带者为12-4%。由于缺乏诊断鉴别力和预测价值,不建议单独确定载脂蛋白E基因型作为遗传危险因素。诊断设置。