Lafora疾病也被称为进行性肌阵挛性椭圆2或Lafora包涵体疾病。 它是一种遗传性神经疾病，属于聚葡聚糖疾病和进行性支原体癫痫病的类别。 它的特点是肌肉痉挛， 幻觉, 痴呆，并完全丧失认知能力。 这种致命的神经退行性疾病有隐匿性发作 童年 或青春期。
什么是拉福拉病？
Lafora疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是非自愿，暴力和普遍性 肌肉抽搐。 最初的症状和主诉出现在年轻人期间 童年 或青春期。 迄今为止，这种神经系统疾病尚无治愈方法，并且经常致命。 那些受影响的人很少活到25岁以上。他们患有 幻觉随着疾病的发展， 痴呆 西方世界的患病率是百万分之一，在偏远地区和亲戚通婚的地区并不普遍。
原因
原因是遗传性常染色体隐性遗传 基因 编码Laforin酶的EPM2A基因突变和编码马林蛋白的NHLRC1突变 氨基酸 和 锌。 这是一种罕见的致命形式 癫痫 是通过隐性继承从父母双方传给孩子的。 尽管父母本人携带导致这种疾病的遗传缺陷，但在父母中并未表达出来。 在极少数情况下，拉福拉病不是隐性遗传，而是随机导致的 基因 突变。 有几个控制系统 脑 防止积累过多的 糖 在神经细胞中。 哨兵 蛋白质 确保这些控制系统正常运行。 对于人体的大多数细胞， 糖 糖原以其储存形式是受欢迎的能源供应商。 为了 脑 细胞，但是，它是致命的。 在健康的人中，碳水化合物储藏室保持关闭状态，因此不会被意外激活。 在患有拉福拉（Lafora）疾病的人中，这种控制机制被暂停并且很小 糖 糖原形式的团块停靠在 脑 电池并将其关闭。 他们俩 蛋白质 负责任基因的一部分阻止糖原的产生。 它们是如此紧密地联系在一起，以至于一种蛋白质中的缺陷也使第二种蛋白质失活。 基因 涉及。 控制机制被破坏并引发不同的反应，这些反应有利于糖原的储存 颗粒 在脑细胞上，最终导致神经元死亡。
症状，投诉和体征
这种糖原积聚在脑细胞中的后果对生物体具有毁灭性影响。 受影响的个体患有癫痫性癫痫发作，其特征是剧烈的和自愿的肌肉痉挛和 抽搐。 病人难以协调他的动作和肌肉功能。 此外， 幻觉, 记忆 失误和思考困难，导致 痴呆 随着疾病的发展。 在最后阶段，暂时的认知能力下降 失明 发作。癫痫发作变得越来越频繁和越来越多。
更暴力。
疾病的诊断和病程
随着疾病的进展，症状和主诉会恶化，因为没有成功 治疗 对于这种神经退行性遗传病还存在。 因此，它总是致命的，患者通常在诊断后的十年内死亡。 在疾病的最后阶段，患者的认知能力和身体 流程条件 如此有限，以至于他或她成了护理案例。 也可能需要住院治疗。 主治医师执行 皮肤 活检，或者 肝 or 脑活检，以便最终确定患者是否确实患有Lafora疾病。 这 活检 得到各种基因测试的支持。 除患者外，还对患者的父母进行了测试，以确定他们是否是这种遗传缺陷的携带者。这种遗传性遗传测试为治疗医师提供了最后的确定性，即常染色体隐性遗传而不是随机基因突变。
Complications
拉福拉病与非常严重的症状和体征有关。 它也可以 铅 如果不开始对该病进行治疗，最坏的情况下会导致患者死亡。 通常，患有这种疾病的患者患有肌肉痉挛，此外还患有癫痫发作。 这些投诉大大降低了受影响人的生活质量。 这也并不罕见 疼痛 发生。 患者表现出不自主运动，并且不再能够独立地控制其肌肉。 因此，在许多情况下，他们在日常生活中依赖他人的帮助。 同样地， 记忆 也可能发生失误。 受影响的人也遭受思维困难和 痴呆症状。 特别是对于亲戚或父母来说，拉福拉病可能会导致严重的心理不适或 抑郁.。 此外，这种疾病还可以 铅 至 失明。 因果关系不可能治疗Lafora疾病。 因此，对症治疗取决于症状。 但是，不会出现该病的完全阳性过程，因此在大多数情况下，患者一生都依赖于其他人的帮助和支持。
什么时候应该去看医生？
父母发现孩子患有Lafora病征象时， 在 立即去他们的儿科医生那里。 该病进展迅速，尚未得到因果治疗，因此有症状 治疗 必须尽早开始。 特征性症状，例如癫痫发作，幻觉或 学习 疾病需要快速澄清。 如果出现进一步的症状，则在任何情况下都需要医疗建议。 医生可以执行 活检 并排除或诊断这种疾病。 如果确实存在拉福拉病，则可以进行治疗 措施 必须及时启动。 中 治疗，必须定期咨询医生。 如果处方药引起副作用或无效，则必须告知负责的医疗专业人员。 由于拉福拉（Lafora）病是一种遗传性疾病，因此，如果有具体怀疑，可以在子宫内进行诊断。 因此，如果其中一位父母患有这种疾病，则应进行基因检查。 这将使治疗在出生后立即开始。
治疗与疗法
迄今为止，这种神经退行性疾病尚未治愈，症状和主诉在相对较短的时间内恶化，因此患者通常不会活到25岁以上。 主治医生只能开出抗惊厥药 毒品 减少肌肉 收缩 因此患者的痛苦。 优选地，主治医师开出肌肉松弛剂（肌分解药），例如 氯硝西泮 和 抗癫痫药 如 丙戊酸. 氯硝西泮是苯二氮卓类药物的成员，已被用于患有以下疾病的儿童 癫痫。 它具有痉挛抑制作用，并放松肌肉。 丙戊酸 是一种有效的治疗形式，适用于 癫痫，还具有冲动和稳定情绪的作用。 这两个 毒品 只能积极地伴随拉福拉病的病程并减轻症状，而不能治愈或使患者能够 铅 从长远来看，视情况而定。 除药物治疗外，还建议为患者和父母提供心理支持。
展望与预后
拉弗拉病很少研究。 它发生在大约百万分之一的人口中。 科学家认为，它是通过亲戚之间的生育而继承和传播的。 没有治愈的前景。 医生试图阻止急性症状。 预期寿命大大降低。 几乎所有受影响的人甚至都不到25岁。典型症状的发作是在生命的第二个十年。 然后患者还有四到十年的时间，其中认知能力下降，抽搐稳步增加，不建议放弃治疗。 尽管寿命不变，但是医生可以缓解许多不适。 就这样 疼痛 可以抑制变质。 该疾病不仅对患者而且对家庭成员都是压力大的。 心理治疗可以探索有意义的问题，并解决或构建生命终结之路。 诊断为Lafora疾病后的预后再好不过了。 病人在短暂的生命中需要帮助。 从一开始，专业观点的发展就受到了有限的限制。
预防
在做出最终诊断之前，大多数受影响的人都不知道自己患有这种疾病。 由于这是父母双方都传播给孩子的罕见基因突变，因此无法在临床意义上进行预防。 通常，只有通过最终的诊断和进一步的基因检测，父母才能知道他们也是这种遗传缺陷的携带者，然而，遗传缺陷本身并没有发生。
后续
在大多数Lafora疾病中， 措施 后续护理的时间受到严格限制，因此，受此疾病影响的患者在任何情况下都需要加强治疗。 首先，这是为了防止症状进一步恶化而设计的。 Lafora疾病无法发生自治愈，因此必须始终由医生进行治疗。 在大多数情况下，必须采取各种药物来减轻这种疾病的症状。 但是，无法完全治愈，因此大多数受影响的人都在很小的时候就死了。 因此，拉福拉（Lafora）疾病会大大降低受影响人的预期寿命。 由于这些症状，大多数受影响者都依赖于朋友和家人的帮助以及生活中的支持。 在这种情况下，亲密而激烈的对话对患病者的心理状态也具有积极作用，可以防止进一步的心理不适，甚至防止 抑郁.。 如果希望生育，Lafora疾病应始终接受基因检测和咨询，以防止该疾病的复发。
你可以做什么
拉福拉病是严重的 流程条件 在最坏的情况下这是致命的。 因此，首先建议为受影响的人及其亲属提供治疗咨询。 由于这种疾病通常是在 童年，早期咨询是有道理的。 然后可以与心理学家一起决定下一步。 在大多数情况下，受影响的孩子必须参加特殊活动 幼儿园 后来又开设了一所特殊学校–两者都应尽早开始，以避免以后出现问题。 Lafora疾病也需要医疗护理。 必须在医生办公室定期检查患者，以便可以有针对性地快速处理任何并发症。 可以针对典型的肌肉痉挛和不协调的运动开出各种药物。 家长应始终注意孩子并立即干预，以防万一 抽筋。 如果孩子直接保持镇静和动静，则至少可以避免发生意外和跌倒。 此外，存在以下风险 恐慌发作 如果附近有受信任的人可以使患者放心，则减少。
