De-Grouchy综合征是一种畸形复合体，存在几种亚型。 多种畸形是由18号染色体上的缺失引起的。仅对症治疗患者。
什么是德Grouchy综合征？
所谓的畸形综合症是一组表现为不同畸形的复合体的疾病。 这组疾病的一个子集就是所谓的De-Grouchy综合征，它被分为两种具有不同症状的不同类型。 从科学的角度对De-Grouchy综合征进行的首次描述是在1963年，自第一次病例描述以来，已有100多例病例被记录在案。 第一类综合症被认为是一种严重的症状，并伴有许多症状，最明显的是肌张力下降，手部畸形，自身免疫症状和心脏异常。 例如，该综合征的II型症状较轻，并且与器质性畸形无关。 反而， 铅 症状 身材矮小 以这种类型存在。 有时将这两个综合症归为18号染色体的缺失综合症，因为它们是由该染色体的突变缺失引起的。 这两种亚型的混合物存在于所谓的18-R综合症中。 症状的表达可能会变化很大，并取决于个别情况下染色体缺失的长度。
原因
各种德格鲁吉综合症的病因是与家族聚集有关的遗传突变。 在该组的所有疾病中，染色体18受缺失影响。 因此，染色体的一部分已被删除，这解释了该综合征的个别症状。 因此，部分症状是该综合症的所有形式。 在这种类型的数字染色体像差中，个体 染色体 缺失。 在De Grouchy综合征的情况下，单基因组与染色体片段有关。 基因 轨迹18q23。 例如，染色体18包含编码DNA中糖蛋白APCDD1的基因。 另外，编码玉米的代谢调节因子Bcl-2的基因 线粒体 包括缺血性疾病。 此外，染色体的某些基因编码基本的髓磷脂蛋白MBP，这对于 髓鞘 神经元的功能，并解释了受综合征影响的个体的典型肌肉无力。 在De-Grouchy综合征的I型中，第18号染色体的短臂上有一块丢失。该综合征的II型基于染色体的长臂18q22-23上的一块丢失。 当环状染色体18在长臂和短臂上带有缺失时，I型和II型De Grouchy患者的典型特征就会出现。
症状，投诉和体征
De-Grouchy综合征I型患者出生体重低，体细胞萎缩，肌肉张力降低。 通常，他们的手是大而短的手指，有时与四只手指相关，手指 犁沟，侧向弯曲的趾骨和趾间合生。 此外， 心 经常出现缺陷和肠道位置异常。 其他症状可能包括大耳朵。 此外，I型常表现为耳道闭锁或狭窄。 漏斗 胸部 和 脑 or 头 诸如 身材矮小 也发生。 此外，除了短头和全前脑外，单眼或嗅觉发育不良 脑 可能存在。 患病个体的颅骨缝线通常过早闭合，从而导致认知障碍。 眼部肌肉的畸形，眼的畸形和眼眶的畸形是I型的特征，眼眶的畸形和小或宽间隔的眼睛也是如此。 除了过度肌肉痉挛之外，狭窄的睑裂，睑缘上睑下垂和眼睑下垂也可能表示I型。 上睑下垂, 青光眼或斜视眼 震 也是特征。 患者的下颌骨通常不发达或向后移位，口腔裂口较宽，牙齿发育异常。 鼻腔经常与咽部相连，并且患者患有骨龄发育迟缓而导致生长 迟缓。 脊椎经常弯曲，导致驼峰发展。此外， 甲状腺炎 经常发生，并且 免疫缺陷 自身免疫症状和免疫球蛋白A缺乏症也可能发展。 患者经常患有 糖尿病 类型1已在青春期。 患病的女孩常常不来月经。 De-Grouchy综合征II型的主要症状是骨赘 身材矮小。 此症状与小头畸形，肌张力减退或耳道狭窄和眼畸形有关。 II型的特征还在于 牙齿异常，认知障碍或 免疫缺陷。 在18-R综合征中，可能出现上述所有症状。
诊断
由于第18号染色体上的缺失综合征很罕见，而且症状变化很大，因此难以诊断所有形式的de Grouchy综合征。 染色体分析是首选的诊断工具。 区别在于，该综合征必须与脑-眼-筋膜-骨骼综合征区分开来。 患者的预后取决于每个病例的严重程度和症状。
Complications
由于德Grouchy综合征，患者遭受各种抱怨，包括 铅 不同的并发症。 在这种情况下，进一步的过程很大程度上取决于症状的发展。 由于尚无直接治疗De-Grouchy综合征的方法，因此通常只能缓解症状。 在许多情况下，手指和手会受到该综合症的影响。 病人抱怨手指短而手大。 这些会限制日常生活， 铅 欺负和取笑孩子。 同样，在大多数情况下， 心 缺陷也会发展。 耳朵突出 通常会导致自尊心降低。 这 头 也可能受综合症的影响，变得太小。 通常存在免疫缺陷，由于该缺陷导致疾病和炎症的发生更加频繁。 受影响的人患有斜视和 糖尿病。 由于症状，生活质量急剧下降。 通常不可能减轻所有症状。 首先，免疫缺陷和 心 对缺陷进行治疗，以使患者不会因感染而死亡。 但是，由于De Grouchy综合征，预期寿命缩短了。 可以投诉肌肉，没有其他并发症。
你什么时候应该去看医生？
不幸的是，不可能对因果关系综合症进行因果治疗。 因此，任何因德Grouchy综合征引起的症状都必须咨询医生。 首先，如果患者显示 免疫缺陷 因此经常遭受感染或发炎。 糖尿病 在年轻或斜视时也可显示德古奇综合征。 糖尿病尤其需要早期诊断和治疗，以避免进一步的损害和并发症。 当发生认知障碍和残疾时，早期诊断也是有用的，并且对疾病的进一步发展具有非常积极的影响。 许多畸形可见于面部，可通过外科手术进行治疗。 这些畸形和畸形的治疗由各种专家进行。 但是，初诊可以由儿科医生做出。 在这种情况下，通过药物治疗也可以相对很好地限制生长障碍。
治疗与疗法
因为所有形式的de Grouchy综合征都涉及染色体缺失，所以没有致病性 治疗 可用于治疗患者。 受影响的个体将得到纯粹对症治疗，最初应特别注意器质性畸形。 例如，如果有一个 心脏缺陷，这种心脏缺陷应尽早纠正，通常是外科手术。 如果异常 头骨 形状限制了 脑 在生长或颅内压升高时， 头骨 骨头 必须通过手术将其打开以减少压力。 垂体激素缺乏引起的生长异常可以通过补充激素来应对。 可以通过外科手术纠正手的畸形。 还需要眼科治疗，通常等同于斜视 斜视手术由于肌肉无力，应进行物理治疗以增强肌肉，并通过特定的锻炼来提高肌肉的张力。 在某些情况下，可以通过外科手术治疗听觉狭窄。 为了支持患者的认知发展， 早期干涉 可能有用。 从医学的角度来看，并非必须校正该综合征的所有畸形。 某些畸形不会导致功能受损，而是纯粹的美容问题。 与功能障碍相比，这些畸形最初在治疗计划中受到的关注较少。 受影响儿童的父母领取 基因咨询 并告知其复发的可能性。
展望与预后
德Grouchy综合征是一种遗传性疾病，因此无法通过对症治疗 治疗。 因此，受影响的人可以使用单纯的对症治疗。 这种综合征不会发生自愈。 如果不治疗De-Grouchy综合征，受影响的人会遭受各种身体畸形的折磨，这极大地限制了他们的生命。 此外， 免疫系统 感染明显减弱，从而使受影响的人越来越多地遭受炎症和感染。 在最坏的情况下，它们甚至可能因此而死亡，因此始终需要对症候群进行治疗。 此外，受影响的人患有发育迟缓，因此患有认知障碍和精神障碍。 迟缓。 这些限制和延迟可以在很多情况下通过集中解决 治疗。 结果，受影响的人通常可以发育。 通过手术干预还可以减轻身体上的各种畸形，结果可以显着改善生活质量。 但是，不能完全治愈De Grouchy综合征。 感染和炎症无法预防，但始终可以随后进行治疗。 通常，德Grouchy综合征不会降低患者的预期寿命。
预防
充其量，可以通过以下方法预防de Grouchy综合征 基因咨询 在计划生育期间。
后续护理
在大多数情况下，患有De Grouchy综合征的人没有任何病 措施 或根本没有后续治疗的选择，因为这是无法完全治疗的先天性疾病。 如果病人想生孩子， 基因咨询 还可以执行此操作以防止该综合征在后代中再次发生。 疾病越早被发现和治疗，通常病程越长越好。 心脏的症状通常在年轻时通过外科手术解决。 进行此类手术后，受影响的人无论如何都应休息并照顾自己的身体。 在任何情况下都应避免进行任何努力或身体和压力大的活动，以免 应力 身体不必要的。 物理疗法 通常也是必要的。 许多这样的练习 理疗 也可以在家中进行，从而加快愈合过程。 不能普遍预测是否因De-Grouchy综合征而降低了受影响人的预期寿命。
这是你自己可以做的
各种形式的德Grouchy综合征尚不能因果治疗。 自助式 措施 因此，重点放在对症治疗的支持上，使受影响的人更容易应对这种疾病。 通常，在染色体缺失的情况下，应与专科医生进行全面咨询。 尤其是在儿童中，这可以防止与疾病相关的许多典型的恐惧和不确定性的发展。 患病儿童的父母可以利用遗传咨询，遗传咨询提供有关如何治疗该疾病以及复发可能性的信息。 理疗可以通过特定的运动和定期运动来支持。 但如果是严重畸形，建议去专门诊所就诊，并在专业指导下进行适当的检查。 措施 可以采取措施减少行动限制，从而改善受影响人群的生活质量。 尽管采取了所有措施，但由于日常生活中的抱怨和限制始终存在，因此必须尽早组织必要的支持措施。 任何 艾滋病 如矫形鞋，视觉辅助工具或轮椅之类的物品，也应在与医生协商后尽早组织。
