Bonnet-Dechaume-Blanc综合征是一个非常罕见的名字 流程条件 那已经是先天性的。 这 流程条件 视网膜动静脉畸形很明显 血液 船舶 和面部变化。
什么是Bonnet-Dechaume-Blanc综合征？
在医学界，Bonnet-Dechaume-Blanc综合征也被称为先天性视网膜面面部血管畸形综合征（CRC综合征）或Wyburn-Mason综合征。 除其他外，法国 眼科医生 保罗·邦内（Paul Bonnet，1884-1959年）担任同名。 Bonnet-Dechaume-Blanc综合征是先天性的，极为罕见。 它是由胚胎发生过程中发生的发育障碍引起的。 该综合征的典型特征包括视网膜的单侧动静脉畸形（畸形） 血液 船舶 眼睛，大脑和头颅血管的畸形以及面部变化。 许多医生发现很难准确分类Bonnet-Dechaume-Blanc综合征。 将该疾病归类为一种疾病并不少见。 神经皮肤综合征。 自19世纪以来，罕见的Bonnet-Dechaume-Blanc综合征就已为人所知。 德国神经病理学家Hugo Spatz（1888-1969）描述了部分方面。 最早的详细病例报告发生在1930年代。 Bonnet-Dechaume-Blanc综合征的名字是1937年通过法国医生Paul Bonnet，Jean Dechaume和Emile Blanc的病例报告而产生的。 罗杰·威本·梅森（Roger Wyburn-Mason）的一例病例始于1943年，因此他也被用作该综合征的代名词。 尚无法确定到底有多少人患有Bonnet-Dechaume-Blanc综合征。 截至2009年，该病的已知病例为132例。 该综合征在男性和女性中均等。
原因
Bonnet-Dechaume-Blanc综合征发展的原因是在第7周出现发育障碍 怀孕。 然而，导致这种疾病的原因仍是未知的。 动静脉畸形（AVM）代表在静脉和动脉血管系统之间发生的分流。 这 船舶 通常以缠结的形式存在，并在高压和低压系统之间形成连接。 压力导致压力增加 血液 流向血管及其扩张。 这导致血管床的连续重塑。 由于这会影响血管壁，因此会导致并发症，例如血管狭窄和破裂。
症状，投诉和体征
根据综合征的形式，面部，眼睛和颅内血管的各种变化会引起Bonnet-Dechaume-Blanc综合征。 在完全综合征的情况下，除了视网膜以及脑血管的动静脉畸形外，还会出现面部的单侧变化。 这些大多是额叶，面颊或结膜血管，部分突出。 除此之外 眼皮 船只变化。 有时 鼻子，耳朵或嘴唇也会受到影响。 眼球变化发生在不完整的Bonnet-Dechaume-Blanc综合征和孤立的视网膜畸形中。 在所有患者中，几乎有50％的患者在患病的一侧失明。 此外，存在着 视神经萎缩 （的损失 视神经 单元）和次级 青光眼。 玻璃体或视网膜中的出血有时也会发生。 脑动静脉畸形可能导致斜视（外斜视）， 眼球震颤，或眼球运动障碍。 大约三分之二的患者的眼眶内存在动静脉畸形。 除血管的脑畸形外，眼球从眼眶单侧突出也是可能的。 并非罕见 视神经 也受到影响。 在Bonnet-Dechaume-Blanc综合征完全或不完全的情况下，会出现脑血管畸形，这些畸形主要位于大脑中部的供血区。 动脉 （脑动脉介质）。 三分之一的患者患有大脑视神经系统血管改变。 在某些情况下，血管变化不会引起任何症状。 但是，在其他患者中，存在多种形式的 脑出血，颅内压升高或有症状 癫痫。 而且，麻痹了 面神经 (面部轻瘫）在可能的范围内。
诊断
如果怀疑是Bonnet-Dechaume-Blanc综合征，则治疗医师会进行神经系统检查。 同样重要的是眼科检查程序，例如视野检查（视野测量）或 检眼镜 （检眼镜）。 为了可视化动静脉畸形，数字减法 血管造影, CT检查 （CT）或 磁共振成像 （MRI）可以执行。 磁共振成像 被认为是最好的检查方法，因为它提供了有关疾病范围的最多数据。 Bonnet-Dechaume-Blanc综合征的病程取决于损害的程度和损害的部位。
Complications
Bonnet-Dechaume-Blanc综合征的特征是面部，血管中明显的畸形 脑和眼睛。 如果患者患有完全综合征，则眼部视网膜和脑血管畸形以及面部单侧变化是典型症状。 在许多情况下，结膜，颊和额叶血管变得突出。 其他并发症包括 眼皮 船只。 这 鼻子，耳朵和嘴唇也可能受到这种发育障碍的影响。 在不完整的Bonnet-Dechaume-Blanc综合征以及孤立的视网膜畸形中，会发生特征性的眼部改变。 第二个病人在患病的一侧失明。 其他并发症包括丢失 视神经 细胞和次级 青光眼。 视网膜或玻璃体出血是潜在的伴随疾病。 血管畸形 脑 能够 铅 各种形式的斜视和眼球从眼眶的单侧突出。 畸形的脑血管主要位于中脑供血区域 动脉。 三分之二的患者患有眼眶内血管变化，通常会影响视神经。 脑视力可能同样受累。 一些患者没有发现任何症状，而其他患者则出现并发症，例如颅内压升高， 脑出血，瘫痪了 面神经或有症状的 癫痫。 治疗的成功与预后取决于疾病的程度和所涉及的身体部位。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，Bonnet-Dechaume-Blanc综合征在出生后立即或在出生后的头几个月被检测到，因此无需去医生那里进行诊断。 受影响的人患有各种变化和畸形，这些变化和畸形主要发生在受影响的人的脸上。 但是，无法预测受影响的人将受到这种综合症的严重程度。 在许多情况下，患者依赖各种可以使日常生活更轻松的治疗方法。 特别是在Bonnet-Dechaume-Blanc综合征引起的癫痫发作的情况下，必须咨询医生。 但是，面瘫或 脑出血 随着疾病的进展也可能发生。 在这种情况下，在任何情况下都必须去看医生，否则，在最坏的情况下，受影响的人可能会死亡。 通常，Bonnet-Dechaume-Blanc综合征是由全科医生或儿科医生直接诊断的。 然后由相应的专家对症候群进行进一步治疗。 通常，并非所有症状都可以完全受到限制。 Bonnet-Dechaume-Blanc综合征也有可能缩短患者的预期寿命。
治疗与疗法
如果存在动静脉畸形，应由血管异常专家对Bonnet-Dechaume-Blanc综合征进行治疗。 然而， 治疗 很少被认为适合婴儿期或 童年。 虽然不建议对无声的动脉病变进行治疗，但可以使用栓塞术或质子束治疗颅内损伤。 如果畸形出现在身体的其他部位，则可能栓塞，然后进行手术。 但是，也可以选择单独栓塞术或单一手术方法。 栓塞涉及 闭塞 的传入血管。 在某些患者中，无法进行手术。 在这种情况下，仅进行栓塞。在此过程中，神经放射外科医师会胶粘动静脉分流器。 为此，他在动脉造影过程中使用导管。 但是，存在以下风险： 皮肤 坏疽 通过此过程。 在弥漫性AVM的情况下， 毒品 是另一种选择。
展望与预后
Bonnet-Dechaume-Blanc综合征的治愈前景几乎没有希望。 这种疾病及其所有伴随症状给患者的整个生命造成了相当大的负担。 治疗 原因的不确定性使医疗和医疗变得复杂。 迄今为止，研究人员和科学家尚未充分证明发育障碍的原因。 因此，Bonnet-Dechaume-Blanc综合征可以根据个体出现的症状和主诉进行治疗。 拒绝医疗服务会带来许多并发症，应该避免。 面部的畸形以及视觉障碍会在很大程度上降低总体健康水平和生活质量。 如果 脑 出现出血，患者可能会进一步死亡。 传统医学为患者提供了改善的选择 健康 在全面的治疗计划中。 Bonnet-Dechaume-Blanc综合征的严重后遗症应根据紧急情况逐步治疗。 外科手术带来的额外并发症进一步恶化了预后。 然而，通过对血管变化的初步纠正，患者可能会缓解其症状。 除当前治疗外，治疗计划还包括进一步的预防性检查。 这些旨在允许及早发现患者可能的危急状况，以便及时治疗可能的出血或颅内压增高。
预防
没有预防措施 措施 反对Bonnet-Dechaume-Blanc综合征。 因此，尚不清楚先天性畸形的诱因。
你可以做什么
Bonnet-Dechaume-Blanc综合征不能因果治疗。 治疗 专注于外科手术干预和 物理疗法以及 认知训练，可以在家中支持。 受影响的孩子的父母应该开始 认知训练 尽早为此目的向适当的专业人士咨询。 理疗 措施 可以由适度的运动来支持。 根据孩子的年龄， 游泳的，步行或有针对性的肌肉训练可能是合适的。 由于Bonnet-Dechaume-Blanc综合征可以以多种类型和形式发生，因此 措施 首先必须由医生计划，以便有针对性地改善孩子的状态 健康 可以发生。 此外， 饮食 是一个选择。 例如，通过避免某些食物，可以降低癫痫发作的风险。 最后，由于发生事故的风险增加，父母应仔细监控自己的孩子。 如果跌倒，必须呼叫紧急服务。 否则，会出现严重的并发症，例如 玻璃体出血 或可能发生眼内出血。 伴随上述措施，始终需要综合的治疗支持。
