Bloch-Sulzberger综合征是一种非常罕见的X连锁显性遗传性疾病。 该疾病的特征是一系列神经和皮肤症状。 Bloch-Sulzberger综合征是Bloch-Siemens综合征和皮肤黑素细胞病的同义词。
什么是Bloch-Sulzberger综合征？
Bloch-Sulzberger综合征以X连锁方式遗传，因此主要发生于女性。 但是，一般来说，它是一种相对罕见的疾病，自700年以来只有1987例。 皮肤，大约90％的受影响患者已经在 胎 在子宫里。 这 皮肤变化 在婴儿期恶化。 此外，Bloch-Sulzberger综合征还伴有许多其他症状，例如食道营养不良。 钉子，眼部异常， 牙齿异常或中央异常 神经系统。 仅在以下情况下才能识别出许多症状 童年。 在极少数情况下，该综合征还表现在男性患者中，通常在这里称为 克莱氏综合征。 Bloch-Sulzberger综合征的典型表现 皮肤 一生都保持。 它们通常是该疾病最明显的最初症状。 后来，在许多情况下，会增加神经系统症状以及牙齿异常，其中一些症状会在早期出现。 童年。 基本上，死亡率取决于患者的年龄以及症状的表达和严重程度。 原则上，皮肤白皙的人比皮肤黑肤色的人更常发生Bloch-Sulzberger综合征。
原因
Bloch-Sulzberger综合征主要有遗传原因。 X染色体上的突变导致受影响的患者患上该病。 该病以显性方式遗传。 即使是相应的单突变 基因 足以引发Bloch-Sulzberger综合征。 这种突变也占所有疾病病例的约80％。 另外，最近鉴定出21种所谓的点突变，它们也可能引起布洛赫-苏尔茨伯格综合征。
症状，投诉和体征
在Bloch-Sulzberger综合征的背景下，许多不同的症状表现出来，这些症状因情况而异。 基本上，该疾病影响负责神经外胚层和外胚层形成的组织。 通常， 皮肤 与疾病有关。 此外，在某些情况下，该疾病还会影响牙齿组织以及中枢 神经系统。 常见的症状是所谓的外胚层发育不良，除了牙齿外，有时还会影响牙周组织的发育。 钉子 和 头发。 在女性中，皮肤上的Blaschko线经常会发生变化。 Bloch-Sulzberger综合征在皮肤上的出现逐渐发展，而其他症状则突然出现。 基本上，区分出该疾病的不同阶段。
诊断和进展
有多种调查方法可用于确定Bloch-Sulzberger综合征的诊断，并且主治医师在考虑个别病例后决定是否使用它们。 存在一些诊断Bloch-Sulzberger综合征的标准。 只要不认为NEMO突变已经确认并且没有女性亲属受到该疾病的影响，就必须满足至少两个主要标准。 这些包括，例如，皮肤上的特征性变化。 诊断的次要标准包括牙齿，上颚，眼睛，乳房或中央异常 神经系统。 异常 钉子，脱发，过去多次流产以及皮肤检查的典型组织学结果也是次要标准。 此外，实验室检查还提供了Bloch-Sulzberger综合征的证据。 血 测试通常显示嗜酸性粒细胞增多。 对于怀疑患有Bloch-Sulzberger综合征的个体，应进行所谓的核型分析和基因检测。 也可以通过以下方式诊断Bloch-Sulzberger综合征 活检 还可以使用各种成像检查方法来确定诊断。 磁共振成像 or CT检查 显示减少 血液 供应以及各种其他指示疾病的局部缺血异常。 原则上，Bloch-Sulzberger综合征的预后相对较好。 但是，可能会发生死亡，特别是如果出现眼科和神经系统症状。 但是，只要并发症是可以预防的，则预后是肯定的。
Complications
Bloch-Sulzberger综合征通常会导致严重的组织损伤。 这可能会导致各种并发症，这主要取决于损坏的区域和类型。 通常，患者的指甲和牙齿也会受到影响，因此在 口腔 可能会变得明显。 在这种情况下，受影响的人患有 牙疼 和流血。 这些可以由牙医治疗，这样就不会发生进一步的并发症。 在许多情况下，皮肤也会受Bloch-Sulzberger综合征的影响，因此在其上会形成所谓的Blaschko纹。 Bloch-Sulzberger综合征的诊断可以相对较好地进行，因此可以立即开始治疗。 这主要是为了消除继发感染，因此不会发生进一步的并发症。 由于无法对因果关系进行因果治疗，因此仅对症状进行治疗。 主要使用药物，不进行手术干预。 在许多情况下，疾病的进程是阳性的。 但是，这不能确保Bloch-Sulzberger综合征不会在一生中再次发生。 通常，Bloch-Sulzberger综合征不会减少预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
通常，Bloch-Sulzberger综合征无法直接治疗，因此在大多数情况下，去看医生只是为了诊断。 但是，如果Bloch-Sulzberger综合征引起各种皮肤不适，患者也应该去看医生。 皮肤不适本身差异很大，无法普遍预测。 但是，Bloch-Sulzberger综合征也可表现为指甲或牙齿的异常增生，因此，也应就这些症状咨询医生。 在许多情况下，皮肤症状会非常缓慢地出现，并且不会自行消失。 因此，尤其是儿童应该去儿科医生那里进行常规检查，以避免进一步的并发症。 由于该疾病的症状有很大不同，因此无法命名确切的症状，无法根据该症状识别该疾病。 但是，如果出现皮肤不适，应始终咨询皮肤科医生。 在许多情况下，可以借助以下方法避免进一步的感染 抗生素 或者通过使用 面霜.
治疗与疗法
几个选项可作为 治疗 适用于Bloch-Sulzberger综合征。 首先，重要的是要预防并发症，例如继发感染 菌。 除此以外， 治疗 症状是治疗的唯一选择。 这是因为该疾病是由于 基因 突变，无法完全治愈。 例如，在某些情况下，抗惊厥药可用于控制癫痫发作。 受影响的患者通常由眼科医生，皮肤科医生和神经科医生来管理和治疗。
展望与预后
Bloch-Sulzberger综合征的预后不良。 目前的医学选择和疗法无法治愈遗传性疾病。 在治疗过程中，以缓解症状为目标。 由于无法永久治愈，因此症状随时可能复发。 禁止研究人员和科学家积极干预人类 遗传基因。 因此，只能为患者提供对症治疗，而不是因果治疗。 根据症状的强度，所应用的疗法会显示出良好的效果。 在没有医疗的情况下，对组织的损害程度逐渐增加。 自然或 家庭的补救措施 可用于支撑患者的皮肤。但是，很难期望症状得到明显缓解。 Bloch-Sulzberger综合征的治疗计划是广泛的。 在大多数情况下，必须并行处理几个投诉，以改善他们的幸福感和感觉。 健康。 在药物治疗中取得了良好的效果。 如果患者患有 药物不耐受，条件变得更加困难。 不适感增加，现有的抱怨进一步蔓延。 对患者的支持是一种健康的生活方式。 平衡 饮食 和一个稳定的 免疫系统，可以显着改善健康状况。
预防
由于Bloch-Sulzberger综合征是一种具有遗传原因的疾病，因此根据当前医学和药物研究的知识，尚无已知的预防该疾病的选择。 通常，该疾病的最初症状出现在子宫中未出生的婴儿中，并且是不可逆的。 因此，当出现典型的疾病症状时，更重要的是咨询适当的专家，以通过对症治疗方法改善患者的生活质量。
后续
Bloch-Sulzberger综合征的随访护理选择非常有限。 它是一种遗传性疾病，因此无法通过因果疗法，只能通过对症治疗。 因此不能完全治愈。 由于这种疾病也可以由儿童遗传，因此受影响的人应该接受 基因咨询 如果他或她希望生孩子以防止布洛赫-苏兹伯格综合征的传承。 通常，在药物的帮助下可以减轻综合症的症状。 患者应确保定期服用这些药物，以防止进一步的并发症。 同样地， 互动 与其他药物一起使用时必须考虑在内。 由于该综合征会导致严重的皮肤病学症状，因此定期拜访皮肤科医师也是必不可少的。 Bloch-Sulzberger综合征与心理不适相关并不少见， 抑郁. 或其他情绪。 在这种情况下，与朋友或家人的对话有助于减轻这些抱怨。 与受该综合症影响的其他人接触也可以对疾病进程产生积极影响。 Bloch-Sulzberger综合征通常不会对患者的预期寿命产生负面影响。
你可以做什么
既然一个 基因 突变是造成Bloch-Sulzberger综合征的原因，没有自助 措施 具有因果关系。 但是，受影响的个人或其亲属可以帮助减轻症状或更好地应对。 该病的特征多种多样 皮损 包括严重的色素沉着症。 从社会的角度来看，这种症状对于那些受影响的人来说尤其令人不安。 儿童经常被同龄人取笑，青少年和成人经常因外表而变得与他人打交道，或因外表而受到歧视。 但是，纯 色素障碍 通常可以通过美容矫正。 为此，特别 伪装 可以在药房和药店购买化妆品，因为它的覆盖率特别高， 水-耐久，持续长达24小时。 那些受影响的人可以从专业零售商或美容师那里学习如何正确使用它。 在任何情况下，患有 皮损 应该咨询皮肤科医生并获得有关美容治疗选择的信息。 如果下颌或牙齿畸形，患者或其护理人员一定要咨询专业的专家。 美容牙科。 通常，畸形可以通过口腔手术或 假牙。 如果智力发育也受到损害，父母应寻求适当的帮助。 早期干涉 及时为他们的孩子。 如果是 语言障碍 且运动技能的发展有限，还应咨询言语治疗师和职业治疗师。
