孤立性脑小脑畸形是先天性畸形 脑 由遗传缺陷引起的。 这导致受影响儿童的身心严重残疾。 孤立的小脑畸形是非常罕见的。
什么是孤立性脑脑炎？
孤立性脑性脑病是人类的先天性发育障碍 脑 并且是五种头颅性脑病的形式之一。 受影响的儿童患有严重的身心残疾，这在新生儿期很明显。 医生通常将lissencephaly理解为一种 脑，这导致这样一个事实，即在第XNUMX周到第XNUMX周之间，人脑的发育受到了干扰 怀孕。 具体而言，在孤立的脑小脑畸形中，这种发育不良会导致大脑中神经元的电路系统和相互连接性无法正常运行。 此外，离体的小脑的大脑皮层很光滑，不像往常一样皱着眉头。 孤立性脑小脑畸形与其他形式的脑畸形不同，在大多数情况下是由改变引起的。 基因。 除了大脑畸形外，各种 内部器官 通常在孤立的脑小脑中不能正常形成。
原因
在大多数情况下，孤立性脑小脑病是由于 基因 突变，即人类遗传物质的变化。 染色体17受到影响，这就是为什么医生也将其称为孤立性脑畸形序列17的原因尚不清楚。 似乎孤立的小脑畸形可以从父母那里继承，也可能是由于基因组成的不可预测的变化所致。 但是，也有一些已知的情况 流程条件 其中没有遗传变化导致孤立的脑性脑病。
症状，投诉和体征
分离出的小脑畸形的儿童患有严重的发育障碍。 他们永远不会离开婴儿的发育阶段，甚至在成年后也不会走路， 在，或者与他们的环境进行交流。 受影响的个体需要终生护理。 孤立的脑小脑畸形可引起多种症状和主诉。 这 流程条件 最初表现为吞咽困难和 肺炎。 由于食物摄取方面的典型问题， 呕吐 并出现症状不足。 在大多数情况下，这会导致体重减轻。 患病的儿童还患有反复发作和癫痫发作。 不受控制的痉挛常伴有湿润或自残行为。 例如，患者咬舌头或使手臂和腿抽筋。 在年龄较大的儿童中，肌肉可能会变得紧张。 痉挛 与健康儿童相比，其松弛的肌肉对触摸的敏感性较弱。 孤立性小脑畸形的症状通常从出生开始就存在或在生命的最初几年发展。 对症治疗非常有限，这就是为什么症状永久持续并由于身心消瘦而加剧的原因。
诊断和过程
在大多数情况下，子宫中怀疑有孤立的脑小头畸形。 在出生前澄清婴儿是否会患上 流程条件，医生通常会建议 羊膜穿刺术 如果有异常 超声波。 在此测试中，从 羊水 对基因改变进行测试。 但是，在某些情况下，直到出生后才检测到孤立的脑小脑畸形。 这种情况的迹象可能包括发育迟缓， 吞咽困难，异常的运动方式或癫痫发作。 一个 血液 测试可提供有关孤立性脑小脑病的信息。 影像测试，例如 磁共振成像 （[[MRI] 6）或 CT检查 （CT）扫描也用于检查孩子的大脑，以使用大脑图像来验证诊断。 分离性脑小脑畸形的儿童的预期寿命缩短。
Complications
这种情况会在患者中引起相对严重的生理和心理症状，在大多数情况下，这些症状在出生后立即发生，并可能显着降低患病者的生活质量。 患者的父母遭受严重的心理不适或 抑郁.。 孩子们患有发育障碍。 欺凌或戏弄也可能发生。 痉挛 抽搐也可能发生。 同样，在许多情况下，存在精神上的局限性，因此 迟缓。 病人可能无法独自应付日常生活，而要依靠他人的帮助。 这并不罕见 炎症 发生在肺部，而且 吞咽困难 发生。 这种疾病会大大缩短预期寿命并限制其寿命。 无法对这种疾病进行因果治疗。 尽管无法完全治愈，但症状可能会受到部分限制。 通常，患者在余生中都依赖于治疗和服药。
什么时候应该去看医生？
表现出身体和精神异常的儿童应接受医生检查。 如果直接与同龄人相比，在开发方面存在重大延误，则值得关注。 如果没有学走路，说话有严重问题或进食困难，必须咨询医生。 如果 吞咽困难 如果发生这种情况，拒绝食物摄入，并且孩子体重减轻，则必须寻求医疗护理。 有威胁 营养不良 生物体，在严重的情况下可能会以过早死亡而告终。 抽搐的话 痉挛 或癫痫发作，必须尽快去看医生。 如果存在意识障碍或呼吸活动中断，则需要救护车服务。 急救 措施 应着手确保受影响者的生存。 如果在日常生活中出现永久性沟通问题，如果孩子没有像同龄人那样直接回应直接的讲话，或者如果他或她对玩耍的活动不感兴趣，则应进行对照检查。 由于可以在子宫内诊断出孤立的脑小脑畸形，因此建议准妈妈参加在孕期进行的所有检查。 怀孕。 的分析 羊水 已经允许进行诊断，因此应始终加以利用。
治疗与疗法
单纯性脑性脑病是一种无法治愈的遗传性疾病，因此无效 治疗 目前可用。 患病的儿童通常在身心上有严重的残疾，因此他们的主治医师主要关注症状和后遗症的治疗，并尽可能减轻症状。 患有孤立性脑小脑畸形的儿童通常会严重发育迟缓，并处于幼儿的智力水平。 他们依靠家人或照料者的不断帮助和支持。 因为患有孤立性脑小脑畸形的儿童患病的风险增加 肺炎，主治医师必须特别注意其治疗。 许多孩子还表现出痉挛或肌肉无力，可以通过以下方法缓解 理疗 or 按摩。 当孩子患有孤立性颅脑炎时，强烈建议由专门的照顾者为父母提供支持，并提供适当的社会心理支持。
展望与预后
孤立性脑小脑的预后被认为是不利的。 该病是基于人类的遗传缺陷。 出于法律原因，不允许研究人员和科学家更改患者的 遗传基因。 由于该疾病基于严重的身体和精神残疾，因此目前尚无治愈方法。 大脑有障碍， 铅 遭受各种损害，给受影响的人以及周围环境的人们带来沉重的负担。 这种疾病不可能没有护理人员和亲戚的日常帮助。 尽管出生后立即采取了各种治疗方法，但治疗的目标不是患者的康复，重点是改善现有的生活质量。 在许多情况下，会发生继发性症状或其他疾病。 其中一些对生命构成潜在威胁，因此患有孤立性脑病的患者的预期寿命通常会缩短。 此外，受影响的人还依赖于 管理 余生使用的药物。 这些目的是为了减轻 炎症 发生并防止肌肉痉挛。 该疾病与儿童严重的发育迟缓有关。 不同的 治疗 选项应该带来改善。 尽管如此，目前不可能超越幼儿的智力水平。
预防
迄今为止，还没有方法可以预防孤立性的脑性脑瘫。 但是，如果在近亲中有已知的孤立性小脑症病例，建议进行 基因咨询 并在必要时测试孩子是否在场。 这样，可以将自己的孩子患上疾病的风险降到最低。
后续护理
孤立的脑小脑畸形无法治愈，这就是为什么后续护理更多地是采取步骤使患者的生活更轻松。 受影响的儿童患有身心残疾。 对于父母来说，这意味着重大的调整。 为了减轻不适，他们从负责的医生那里获得了有用的信息。 患者一生需要医疗，监护人会提供实际支持。 因此，每天 互动，由父母负责照料。 病人不上传统学校，但有特殊设施。 根据疾病的严重程度，患者将永久与父母同住或前往护理机构。 在艰难的条件下，生活质量可能会受到影响。 在不断的检查中，专家会确定是否需要治疗某些继发性疾病。 物理疗法可增强肌肉，有助于抵抗典型的肌肉无力和痉挛。 对于父母来说，照顾意味着很大的努力。 他们通常需要心理支持来应对这种情况。 在这种情况下，拜访自助小组也很有帮助，并为受影响的人提供更多精力以解决他们的艰巨任务。
你可以做什么
受孤立性Li脑病影响的患者通常无法自助 措施 由于他们严重的身体和精神 迟缓。 如 措施 因此，减轻疾病症状的方法就在父母或监护人的手中。 孤立的脑性脑病在患者的整个生命周期中都需要加强医疗护理。 因此，在日常生活中需要照料患儿的父母来照料和照顾病人。 受影响的孩子无法上正规学校。 相反，他们在适当的机构中为残疾儿童和青少年提供了适应性护理。 根据孤立性脑干的严重程度，患者可以与父母一起住在家里或住在护理机构中。 为了改善患者的生活质量，与各种专家进行检查尤为重要。 通过这种方式，那些受影响的人可以接受适当的药物来治疗症状和继发性疾病。 由于许多患者肌肉无力和痉挛， 理疗 加强它们是有道理的。 为了父母的 生病的孩子 应付复杂的护理，伴随心理 治疗 对于监护人来说非常重要。
