约翰·威廉姆斯（John CP Williams，1922年出生），来自新西兰的心脏病专家，也是德国第一位儿科主席 心脏病Alois Beuren（1919-1984）是1960年代初描述威廉姆斯-布伦综合症的第一位医生，该综合症以他们的名字命名。 WBS是一种遗传缺陷，对 内部器官，特别是 心以及受影响个体的身体外观。 其特征还在于社交行为的机能障碍。
什么是威廉姆斯-布伦综合症？
尚无结论性研究多少威廉姆斯-伯伦综合症的孩子出生。 这 流程条件很少会同时影响女孩和男孩以及男人和女人的情况。 初步估计，新生儿患WBS的可能性为1的7,000到1的50,000。
原因
该疾病是由第23号染色体上7个单位或更大的基因组中每个基因的缺失（“缺失”）引起的。在几乎所有情况下，这种缺失都会影响重要的结构蛋白弹性蛋白。 弹性蛋白对于弹性和 实力 of 血液 船舶， 除其他事项外。 染色体7包含1000到1500个基因。 WBS的根本原因是与之相对应的 精子 或卵细胞。 受精过程中涉及这种发育不良的生殖细胞会导致WBS。
症状，投诉和体征
WBS的症状多种多样，在受影响的个体中以不同的组合发生。 WBS患者的头部通常较小，嘴唇向上翘，发育不良的“老鼠牙齿”和“兔宝宝的鼻子”，软垫上部 眼皮 区域和其他四舍五入的面部特征。 这些“滑稽面孔”的出现创造了如今很少与WBS结合使用的术语，例如“妖精面孔”或“精灵孩子”。 除了弱小的肌张力之外， 身材矮小, 鸢尾花 蓝色变色，视力不良，脚趾和 手指 畸形，损伤 内部器官 在WBS中也很典型。 这些包括 心 缺陷，与弹性蛋白缺乏相关的缩小 血液 船舶, 高血压, 肾 和 肺 问题。 拉长的 颈部，过于狭窄 胸部，而且下垂的肩膀也很典型。 WBS患者通常智力低于平均水平。 作为回报，他们经常拥有孤立的才能（优秀 记忆，绝对音高）。 例如，美籍美国人格洛丽亚·伦霍夫（Gloria Lenhoff）以抒情的女高音而闻名，她用2000种语言录制了30首咏叹调。 口语柔和，经常乐于助人且富有同情心的WBS工作者非常健谈，好奇并且直言不讳。 他们的语言能力和友善的好奇心使他们看上去很聪明，尽管他们的智商低，也不知道他们使用的许多术语的含义。 这种明显的现象被称为“鸡尾酒会的方式”。 但是，WBSers也容易 抑郁.，恐惧症和 恐慌发作。 特殊之处是WBS受害者对生气的人所决定的情况反应迟钝。 相反，在没有人的情况下与极端情况进行对抗，例如火山喷发或 燃烧 建筑物，引发WBS患者的恐慌。 与未受WBS影响的个体相比，WBS患者的这种不同程度的非社交和社交焦虑强度的诱因可以追溯到 脑 该地区称为杏仁核。
疾病的诊断和病程
Williams-Beuren综合征，是由 基因 丢失，可以在早期就被诊断出来 染色体分析 称为“ FISH测试”（荧光原位杂交 测试）。 在此细胞遗传学快速测试中，特殊染料与 血液 样品仅标记完成 染色体。 的情况下 基因 丢失，不染色表示WBS。 该测试也可以在产前进行。 但是，由于 风险因素 与未出生的孩子在考试期间有关 羊膜穿刺术，此阶段不定期使用。 因此，很长一段时间以来，婴儿和幼儿经常经常无法检测到WBS。 尤其是由于经常用于新生儿的Apgar测试并非针对罕见且广为人知的WBS设计的。 在大多数情况下，由于某些行为异常，仅在后期才注意到WBS。 血液中高钙血症（过量）的实验室分析 钙）还为可能的WBS提供了线索。
Complications
典型的畸形使Williams-Beuren综合征成为极易并发症的疾病。 生长 迟缓 已经发生在 怀孕。 出生后，由于肌肉张力低下，会发生错位，神经功能缺损和其他并发症。 典型的后遗症是所谓的“阴蒂指症”，其中小指向侧面弯曲。 另外，脚趾可能会错位，导致受影响儿童的步态不稳和姿势不良。 在该地区 内部器官, 心律失常, 高血压 和 心 可能会出现心pit。 在一个严重的过程中， 心脏衰竭 发生由于主动脉变窄。 患有WBS的人也容易患上 肾 畸形。 功能失调 肾 能够 铅 会导致多种症状，甚至在某些情况下会危及生命。 Williams-Beuren综合征的儿童也经常患有 吞咽困难, 睡眠障碍 和发育迟缓，每一个都伴随着各种身体和情感上的并发症。 在大一点的时候 脊柱侧弯可能会发生脊柱弯曲。 畸形的外科治疗与典型的风险有关。 由于经常终身 管理 药物，副作用， 互动 而且也不排除后期影响。
你什么时候应该去看医生？
“威廉姆斯-布伦综合征”是一种表现为发展障碍的疾病，伴有 心脏缺陷。 这是由于 基因 两者之一发生突变 染色体 7号，因此在出生时就已经存在。 但是，患病的频率约为1：20,000，这就是为什么很少需要进行产前检查的原因。 “ WBS”患者可能会出现多种症状。 这些尤其包括特征性面部特征的发展。 这些包括：额头宽阔，鼻梁末端平坦的鼻梁，鼻，骨突出，大 口，沉重的眼睛（上方 眼皮 水肿），短睑裂和在其上的星状图案 鸢尾花 两只眼睛。 受影响的人更经常表现出空间视力缺陷，对噪音敏感并且可能易于蛀牙。 此外，可能存在严重的血管畸形。 如果症状限制了受影响的人，应咨询医生。 受该综合症影响的人通常具有特殊的节奏感，因此通常具有音乐天赋。 一些受影响的孩子在词汇上也很偏向，并且在普通孩子之前会学习阅读。 他们的口头交流时间也很轻松，而且社交能力很强。 尽管如此，受“ WBS”影响的孩子终其一生都依赖于他人的帮助。
治疗与疗法
青春期后，WBS患者通常（但不一定）在患病后变得无精打采。 童年 以活动过度为特征。 WBS本身并不直接影响受影响个体的预期寿命。 但是，由WBS引起的器官损伤可能会缩短寿命。 无法对WBS基因缺陷进行因果治疗。 因此，WBS 治疗 必须仅限于症状的治疗。 通过治疗与WBS相关的症状，可以显着改善生活质量。 在这方面，可以考虑对常见心脏缺陷和眼错牙合的治疗。 特殊饮食可以控制典型的WBS高钙血症。 常规的 胃和食管静脉血压增高 还指示检查。 由于存在大量缺陷，WBS患者在余生中都依靠日常生活的支持。 在这种情况下，大力支持 措施 (职业治疗，音乐推广）始于蹒跚学步阶段，对于持续发育迟缓的威廉姆斯-布伦综合征的儿童起着重要的作用。 始终如一的教育是遵守生活中愉快而又不向其他与WBSler接触的其他人的社会规则，这也是生命支持的一部分。 许多WBS工作者可以在综合小学中上课，其他WBS工作者则不知所措，需要特殊的教育指导。 WBSers几乎总是在其家人的圈子里并在专门服务的帮助下过着充实的生活。
预防
由于这种性质，无法预防Williams-Beuren综合征 流程条件 作为自发的遗传变化。 由于WBS在一个或两个伴侣都拥有WBS的父母对夫妇中遗传的可能性为50％，因此有时会讨论在道德上有争议的方法，以防止受WBS影响的个体生育后代。
后续
Williams-Beuren综合征是一种无法治愈的疾病，只能通过对症治疗。 这些症状中的许多症状可以由患者自行治疗。 为了减轻症状，父母应该促进体操和 职业治疗 与 生病的孩子。 在那里，父母可以学习许多方法来在家中治疗孩子并显着减轻不适感。 此外，应由相应的医生充分告知孩子有关他或她的病情。 但是，只有在孩子具有适当的年龄和成熟度时，才应这样做。 让孩子参加自助小组也很有帮助。 他或她可以在那里长期学习如何应对这种疾病。 此外，孩子可以与其他患者交流意见和经验，不会感到孤单。 将孩子置于长期心理咨询中也可能会有帮助。 心理学家也可以教患者如何最好地应对这种疾病。 孩子必须定期去看医生。 由于继发性疾病可能会在疾病的后半段发生，因此应将医生的诊治保持到老年。 受影响的人应该选择可以从事该疾病治疗的职业。 选择还应与各自的医生讨论。
这就是你自己可以做的
Williams-Beuren综合征与各种症状和不适相关。 许多症状可以自己治疗。 作为...的一部分 物理疗法 和 职业治疗，告知父母或监护人 措施 孩子可以在家中缓解症状。 这个比较全面 早期干涉，预后越好。 随之而来的是，必须对孩子进行有关他或她的教育。 流程条件。 正确的时间取决于孩子的心理成熟程度，最好在与负责的医生协商后选择。 可以通过与其他患病者进行适当的阅读或讨论，对患病的孩子进行有关其疾病的教育。 长片“加布里埃尔-（K）eine ganz normale Liebe”以纪录片形式介绍了受影响人的生活，也可用于教育目的。 定期去看医生也是自助的重要组成部分。 身体检查必须持续到老年，如进一步的投诉，例如 脊柱侧弯，可能会在一生中发生。 还必须进行各种生活方式的改变，例如获得足够的休息和选择可以对各自的畸形和疾病进行的职业。 在与专家协商期间，讨论了每种情况下的必要步骤。
